基因遺傳ppt課件-wenkub
2023-05-19 22:05:34 本頁面
【正文】 AXA XAXa XaXa 患者（重癥，少見） 患者 正常 患者 正常 XAY XaY XD中基因及基因型的表示方法： 設(shè)致病基因?yàn)? A 相關(guān)概念 : ? : ? 男性只有一條 X染色體，其 X染色體上的基因不是成對(duì)存在的，在 Y染色體上缺少相對(duì)應(yīng)的等位基因，故稱為 半合子 。 ? ： ? 男性的 X染色體及其連鎖的基因只能從母親傳來，又只能傳遞給女兒，不存在男性 → 男性的傳遞，這種傳遞方式稱為 交叉遺傳 。 臨床表現(xiàn) 一例抗維生素 D性佝僂病的系譜 設(shè)：致病基因 — R 正?；?— r XrY ⅠⅡⅢ1 211252333 4475 66 9788圖 4 2 3 抗維生素 D 性佝僂病的系譜抗 VD佝僂病 ? 無男性 男性傳遞 . ? 男患者的女兒全都患病；兒子正常 . ? 男女患者比例為 1:2，反映了男女性 X染色體的比例 . ? 男患者（半合子發(fā)病）的癥狀比女患者（雜合子發(fā)?。┲?. X連鎖顯性遺傳病 色素失調(diào) XD特點(diǎn)： ； （或人群中）女性患者多于男性患者，近于 2： 1，男性患者較雜合子女性患者病情重； ，兒子則不發(fā)?。ú淮嬖谀袀髂校慌曰颊吆蟠芯?1/2 可能發(fā)?。? 。 Genotype Phenotype XAXA nor XAY nor XAXa carrier XaXa p XaY p 女性具有兩條 X染色體 ， 致病基因是隱性的 ， 而致病基因頻率很低 ， 純合的概率很低 ， 女性發(fā)病比男性少 。 28 ? 婚配型 (2) 女性攜帶者 正常男性 XB Xb XB Y XB XB XB Xb XB Y Xb Y 正常 女?dāng)y 正常男性 男患 雙親無病 ,后代兒子發(fā)病 ,女兒則不發(fā)病 ,兒子的致病基因來自母親 交叉遺傳 例 2：血友病 A 臨床上最重要的遺傳性出血性疾病 本病的發(fā)生是由于編碼凝血因子 Ⅷ （抗血友病球蛋白， AHG）的基因突變所引起。 突變形式包括點(diǎn)突變、缺失和插入 遺傳方式與基因定位 臨床表現(xiàn) ：出血傾向， 反復(fù)自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止 ，出血部位廣泛，體表體內(nèi)均可，常反復(fù)發(fā)生，深部肌肉出血形成血腫，多次關(guān)節(jié)腔出血后導(dǎo)致 關(guān)節(jié)變形 ，顱內(nèi)出血可致死。 本病的發(fā)生是由于編碼抗肌萎縮蛋白（ dystrophin ） 的 DMD基因的突變所引起。其次是移碼突變或無義突變。另一對(duì)夫 (D)婦 (E)(表型均正常 ),婚后生育二女 (F和 G)一兒（ H）。已知苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/3600。開始走路不穩(wěn)，喝水嗆，逐漸加重，后伴有說話不清，語言障礙。系譜中存在男性傳給男孩后代的現(xiàn)象，故排除 XD。近親婚配導(dǎo)致發(fā)病率顯著升高。 系譜中 看不到連續(xù)遺傳 ， 常為散發(fā) 。 概念：基因座、等位基因、純合子、雜合子、基因型、表現(xiàn)型、共顯性、復(fù)等位基因、外顯率、表現(xiàn)度、早現(xiàn)遺傳、遺傳印跡、遺傳異質(zhì)性、交叉遺傳 AD、 AR、 XD、 XR系譜特點(diǎn)、代表疾病 AD遺傳的類型（ ABO血型） 動(dòng)態(tài)突變的代表疾病 系譜分析 （ 1）繪制系譜 （ 2）確定遺傳方式； （ 3）說明判斷依據(jù)； （ 4）寫出先證者及雙親基因型 。男患的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者。
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