《基因遺傳》ppt課件-文庫吧
2025-04-19 22:05 本頁面
【正文】 ? 常見婚配類型 女性攜帶者（ XAXa ）和正常男性（ XAY ）之間的婚配 典 型 系 譜 X連鎖隱性遺傳病典型系譜 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 XBXb XBY XbY 因?yàn)槟行缘募?xì)胞中只有成對(duì)的等位基因中的一個(gè)基因 ， 故稱為半合子（ hemizygote） 。 有一個(gè)致病基因就發(fā)病 ， 所以男性發(fā)病率比女性高 ， 往往只有男性發(fā)病 。 Genotype Phenotype XAXA nor XAY nor XAXa carrier XaXa p XaY p 女性具有兩條 X染色體 ， 致病基因是隱性的 ， 而致病基因頻率很低 ， 純合的概率很低 ， 女性發(fā)病比男性少 。 例 1:紅綠色盲的遺傳 : 致病基因定位于 Xq28 。據(jù)報(bào)道，男性發(fā)生率 %,女性 % 。 你的 色覺 正常嗎？ 26 紅綠色盲 : 遺傳方式： XR 癥狀：患者不能正確分辨紅色綠色 疾病基因 b 三種婚配情況，分析子代的表型分布？ （或患病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)） ①男性患者和正常女性 ②女性攜帶者和正常男性 ③女性攜帶者和男性患者 ? 色盲性狀婚配類型： ? （ 1） 正常女性 X 男性紅綠色盲 XBXB XbY XB Xb Y XB Xb XB Y 女性攜帶者 正常男性 男性患者的后代子女表型均正常 ,男性患者的致病基因只傳給女兒。 28 ? 婚配型 (2) 女性攜帶者 正常男性 XB Xb XB Y XB XB XB Xb XB Y Xb Y 正常 女?dāng)y 正常男性 男患 雙親無病 ,后代兒子發(fā)病 ,女兒則不發(fā)病 ,兒子的致病基因來自母親 交叉遺傳 例 2：血友病 A 臨床上最重要的遺傳性出血性疾病 本病的發(fā)生是由于編碼凝血因子 Ⅷ （抗血友病球蛋白， AHG）的基因突變所引起?；颊唧w內(nèi)缺乏凝血因子 Ⅷ ，或第 Ⅷ 凝血因子活性降低 發(fā)病原因 女性為致病基因的攜帶者 [遺傳方式 ]本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。 [基因定位 ] ： Xq28，基因全長(zhǎng) 186kb， 編碼凝血因子 Ⅷ 。 26個(gè)外顯子， 25個(gè)內(nèi)含子 組成全長(zhǎng) 186kb，占 X染色體的 %。 突變形式包括點(diǎn)突變、缺失和插入 遺傳方式與基因
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