第六章-多基因遺傳及多基因病-文庫吧
2025-07-10 15:30 本頁面
【正文】 比例 高身材（ AABBCC) 矮身材 (A39。A39。B39。B39。C39。C39。) 子 1代 : AA39。BB39。CC39。 子 2代身高變異分布 第二節(jié)、多基因遺傳病 一些常見的先天畸形和常見而病因復雜的疾病，其發(fā)病率一般都超過 1/1000，疾病的發(fā)生都 有一定的遺傳基礎 ，并常出現(xiàn) 家族傾向 ，但不是單基因遺傳，患者同胞的發(fā)病率不遵循 1/2或 1/4的規(guī)律，大約僅 1%10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎，故稱為 多基因病 。正因為它們的遺傳基礎很復雜，屬于 復雜遺傳病 。 例如：某些常見的多基因遺傳病 人類的原發(fā)性高血壓 糖尿病 冠狀動脈病 精神分裂癥 哮喘 及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等） 一、易患性和發(fā)病閾值 1. 易感性 在多基因遺傳病中 ,由于微效基因的累加作用 ,使具有致病基因的個體有患病的遺傳基礎， 這種由多基因遺傳基礎決定的患某種多基因遺傳病的風險 ,稱為易感性 。 所以，易感性僅指個體的遺傳基礎。 2. 易患性 在多基因遺傳病中，由于 遺傳基礎 和 環(huán)境因素的共同作用 決定了一個個體是否易于患病， 稱為易患性（ liability）。 易患性的變異與多基因遺傳性狀一樣，在群體中呈正態(tài)分布，即群體中大多數(shù)個體的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。 發(fā)病閾值 當一個個體的易患性達到一定 限度 ，這個個體就要患病，這個限度即 閾值（ threshold）。 閾值代表在一定條件下患病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。 因此，易患性的變異在群體中的分布就被閾值分為兩部分：大部分為正常個體，小部分為患病個體（圖） 。 群體易患性變異分布圖 變 員 數(shù) 舒張壓 406090130 mmHg 正常個體 閾值 例：原發(fā)性高血壓 圖 高血壓的易患性和閾值 ? 群體易患性平均值與閾值的關系 群體易患性平均值與閾值相距越遠 ( 越近 ) 則易患性平均值越低 （ 越高 ） 閾值越高 (越低 )，發(fā)病率越低 (越高 )。 易患性平均值 閾值 易患性 低 高 閾值 低 高 發(fā)病率 % 發(fā)病率 % 多基因病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體發(fā)病率也越高。 反之，兩者距離越遠，其群體易患性平均值越低；閾值越高，則群體發(fā)病率越低。 因此，可從群體發(fā)病率的高低計算出閾值與平均值之間的
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