第六章-多基因遺傳及多基因病-閱讀頁
2024-08-13 15:30本頁面
【正文】 發(fā)病率低的疾病，這個特點更為明顯 。腭裂 400 40 7 3 足內(nèi)翻 300 25 5 2 神經(jīng)管缺損 8 2 先天性髖關(guān)節(jié)脫臼 200 25 3 2 先天性幽門狹隘 80 10 5 3．再發(fā)風(fēng)險與家庭中患者人數(shù)的關(guān)系 基因的積累效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險一般而論，一個家庭中患病人數(shù)越多時，意味著再發(fā)風(fēng)險越高。 4．再發(fā)風(fēng)險與患者病情嚴重程度的關(guān)系 多基因病中基因的累加效應(yīng)還表現(xiàn)在病情的程度上。 所以，再次生育時的再發(fā)風(fēng)險也相應(yīng)地增高。 5．再發(fā)風(fēng)險與性別的關(guān)系 當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，表明不同性別的易患性閾值不同。 閾值 低 高 易患性平均值 % % 低 高 易患性平均值 5 如 :先天性幽門狹窄患者 ?男性發(fā)病率是女性的 5倍（男 %，女 %）。 如果群體發(fā)病率過高或過低，則上述 Edward公式不適用。 如原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為6%，遺傳率為 62%，患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險從下圖中即可查出約為 16%。 腭裂 76% Holzinger公式 DZDZMZCCCh??1002 ＝例題 對躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明 ， 在 15對單卵雙生子中 ， 共同患病的有 10對；在 40對雙卵雙生子中 ， 共同患病的有 2對 。 代入上式： %51005671002 ????????DZDZMZCCCh五、影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素 1.患病率與親屬級別有關(guān) –級別越高患病率越高 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素 有關(guān)－受累人數(shù)越多再發(fā)風(fēng)險越高 嚴重程度有關(guān)－越嚴重再發(fā)風(fēng)險越高 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素 4.多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時，親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)
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