[醫(yī)學]陳灝珠-遺傳性心律失常(已修改)
2024-10-30 22:57 本頁面
【正文】 遺傳性心律失常 復旦大學附屬中山醫(yī)院 上海市心血管病研究所 陳灝珠 CHEN HZ ? 心律失常多數(shù)發(fā)生于冠心病、心肌病等器質(zhì)性心臟病基礎之上，也發(fā)生于遺傳性疾病伴有心臟被累及的病人中 ? 但一些心臟驟停致死病人的尸檢發(fā)現(xiàn)約 5％～ 8％無心臟器質(zhì)性異常，被認為是原因不明的心室顫動所致 概況 ? 近 10～ 15年由于分子生物學的發(fā)展，許多心肌細胞膜的離子通道被認為是各種致心律失常綜合征的分子基礎。證明控制心臟電活動的蛋白有遺傳學異常可使心臟結構正常者發(fā)生心臟驟停 ?這種遺傳性疾病伴器質(zhì)性心臟病和伴心電疾?。ǘ鵁o器質(zhì)性心臟病）所致的心律失常是為遺傳性心律失常 ? 至少有 14種基因與遺傳性心律失常有關，并在心臟正常者中引致猝死 ? 大系列隊列研究表明青年人猝死中的 35％，嬰兒猝死中的 9％為心臟離子通道有病所致 ? 離子通道結構（一） ? 離子通道結構（二） 原發(fā)性心肌病 遺傳性 混合性 獲得性 肥厚型心肌病 致心律失常型右心室心肌病 左心室肌致密化不全 糖原累積病 傳導障礙 線粒體心肌病 離子通路病 擴張型心肌病 限制型心肌病 長 QT綜合癥 Brugada綜合癥 短 QT綜合癥 兒茶酚胺原多形性室速 亞洲不明原因夜間猝死 炎病性（心肌炎） 應激誘發(fā) （心尖球形綜合征） 圍產(chǎn)期心肌病 心動過速引發(fā)心肌病（房顫、室上速） ? 2021年 AHA將心臟離子通道病列為原發(fā)性心肌病的一種 (Maron BJ, et al: Circulation 2021,13:1807~1816) ? 2021年 NHLBI的專家共識亦有同樣的表述（ Lehmart SE， et al: Circulation 2021,116:2325~2345） ? 本討論僅涉及無器質(zhì)性心臟病的遺傳性心律失常 一 .長 QT綜合征（ Long QT Syndrome, LQTS） ? 遺傳性心室復極異常，第一種被定為“離子通道病”的疾病，表現(xiàn)為 QT延長，易發(fā)生致命性室性心律失常。 ? 兩種遺傳方式： （ RomanoWard 綜合征， 1963年發(fā)現(xiàn)） （ Jervell amp。 LangeNiel
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