遺傳性心律失常-文庫吧
2025-07-17 14:18 本頁面
【正文】 sen綜合征，1957年發(fā)現(xiàn)） 有神經(jīng)性耳聾 ? 臨床表現(xiàn)：輕重變化大，多數(shù)病人無癥狀。主要發(fā)生尖端扭轉(zhuǎn)型室速而反復(fù)暈厥，首個(gè)癥狀可能是猝死 ? 心電圖：長(zhǎng) QT（按心率、性別）、異常 T、扭轉(zhuǎn)型室速由交感神經(jīng)興奮（或心搏驟停）誘發(fā) ? 遺傳學(xué)基礎(chǔ) 類別 基因 蛋白 位點(diǎn) 突變的影響 LQT1 KCNQ1 KvLQT1(Iks) 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT2 KCNH2 HERG(Ikr) 3q35~36 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT3 SCN5A Nav 3p21~p23 功能獲得 Na＋ 內(nèi)流 ↑ LQT4 ANK2 Ankyrin B(錨蛋白) 4q25~q27 Na＋ 、 Ca2＋ 通道膜表達(dá) ↓ LQT5 KCNE1 MinK(Iks) 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT6 KCNE2 MirP1(Ikr) 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT7(Andersen 綜合征 ) KCNJ2 Kir (Ik1) 17q23 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT8(Timothy 綜合征 ) CACNAIC (Ca2＋ 通道 ) 功能獲得 L型 Ca2＋ 流 ↑ LQT9 CAV3 Caveolin(小窩蛋白 ) 3p25 功能獲得 INa流 ↑ LQT10 SCN4B 11q23 INa流 ↑ JLN1 KCNQ1 KvLQT1 K＋ 外流 ↓ JLN2 KCNE1 Mink K＋ 外流 ↓ 發(fā)生率 LQT1 30％～ 35％， LQT2 25%~35%， LQT3 5％～ 10％， LQT4 1％～ 2％， LQT5 1％，其他罕見 ? 基因型－表型相關(guān)的研究顯示： 1. 心電圖顯型長(zhǎng) QT總數(shù)為 60％（即有 40％病人平時(shí) QT不長(zhǎng)） 2. 顯型率 LQT1LQT2LQT3 3. 隱型者自發(fā)心臟事件低危，但如應(yīng)用 Ikr阻滯藥物（奎尼丁、索他洛爾、多非利特、依布利特等）則轉(zhuǎn)高危 ? 要與藥物引起的繼發(fā)性長(zhǎng) QT相鑒別。有報(bào)告這些病人中 15％有 KCNQ1和 KCNH2基因多態(tài)性 4. 心臟事件死亡誘因比較 5. 據(jù)基因型和性別的危險(xiǎn)分層 ? 治療 對(duì) LQTS總病死率降至 2％以下，其中 LQT1為 1％， LQT2為 7％， LQT3為 13％ 2. 如仍有發(fā)作，預(yù)防性安
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