【正文】 且無痛的。它是由于神經(jīng)→肌肉傳遞（我們肌肉的“點火系統(tǒng)”，見第2章）發(fā)生障礙所致。肌無力可有三種不同的表現(xiàn)形式：●重癥肌無力（MG）是目前最常見的肌無力。在這里，免疫攻擊僅損害了我們“隨意”肌肉的點火系統(tǒng)。肌無力具有典型的波動性，“易疲勞性”，你用力越大，無力越重。所以患者通常晨起最有力，日間活動后肌肉力量逐漸下降?！裣忍煨约o力（見于不到二十分之一的肌無力患者）在這里，遺傳缺陷導致“點火系統(tǒng)”不能有效地工作。（見第2卷）●LambertEaton 肌無力綜合癥（LEMS） ( 約占的肌無力患者的二十分之一)。類似的免疫攻擊不僅損傷了隨意肌肉的神經(jīng)末稍，而且還損傷了“自主”肌肉（例如血管，腸道和膀胱，見第2卷）的神經(jīng)末梢。肌肉的無力并不會影響感覺（如觸覺或溫度覺）或?qū)е绿弁矗m然過度用力可以引起疼痛（常見于頸部或背部）。對于新病人來說，患上重癥肌無力意味著什么我們不希望您看到后面幾頁后出現(xiàn)恐慌。從好的方面開始● 重癥肌無力癥狀通常可以得到很好的控制，以至于大多數(shù)患者可以度過完整的一生?！?如果您注定要得一種“自身免疫性”疾病，那么重癥肌無力是最具有可治性的疾病之一，它很少伴發(fā)疼痛，很少患者有長期不適。事實上很少有患者死于肌無力?！?治療措施隨時都在改進，在您的幫助下，我們將不斷努力。● 每一位重癥肌無力患者都應(yīng)該做自己最好的醫(yī)生，找出自己最佳的方式來控制肌無力癥狀。● 您一定不能讓重癥肌無力控制您的生活。在另一方面，您需要預(yù)先得到些警告：● 您的重癥肌無力將會伴隨您許多年。不要坐在那里等著病情緩解；只有二十分之一的重癥肌無力患者在一年內(nèi)沒有任何治療的情況下病情可以得到緩解。● 您有可能不得不合理安排您的一天，把最重要的活動安排在您最有力的時候?！?重癥肌無力通常會影響到面部的肌肉和聲音，因此人們，特別是在第一次見面時，可能通常不會理解您：例如，甚至對您盡力做出的微笑表情產(chǎn)生誤解（盡管已經(jīng)盡力而為，肌無力患者的微笑仍可能看起來像怒吼表情）?！?您幾乎總是需要藥物治療，而且需要忍受它們的不良反應(yīng)。對大數(shù)人來講，藥物的療效遠大于副作用。癥狀是什么樣的？在類型和嚴重程度上，沒有兩位患者會出現(xiàn)完全相同的癥狀。起病可以很突然；也可以很平常，它有可能是逐漸的或隱匿性的，以至于很容易被忽視，或只有在延誤后才能確診。大多數(shù)情況下，它開始于我們時常運用的肌肉—例如，出現(xiàn)眼瞼下垂和復視（即影響眼球的活動，但不包括聚焦）。有時這些眼部肌肉是唯一受累的肌肉。通常，臉部肌肉的無力會導致“怒吼”樣的笑容，或者發(fā)音出現(xiàn)鼻音，甚至出現(xiàn)聲音減弱，或含混不清，很難讓人理解。重癥肌無力經(jīng)常影響咽喉部、頸部和軀干部的肌肉；有時也影響手部、臂部和腿部的肌肉，導致抓握和行走無力，但這種情況相對少見。因此，重癥肌無力有“從頭至腳向下受累”的傾向離腳越近，癥狀越輕，肌肉受累的可能性越小。如果無力影響到吞咽和咀嚼，吃東西可能會很緩慢，會有被食物碎屑噎住或誤吸的風險，可能導致肺部感染。更嚴重的是，患者可能出現(xiàn)呼吸困難，甚至呈危重狀態(tài)—因此叫作“重癥”：在1930年以前，重癥肌無力通常導致很多患者死亡。如果患者的呼吸困難很嚴重，將出現(xiàn)“危象”，需要住院進行呼吸機輔助呼吸?，F(xiàn)在，隨著治療水平的顯著提高，重癥肌無力很少縮短患者的壽命，盡管治療有一些副作用，大多數(shù)患者可以有自主的生活。重癥肌無力癥狀通常會在患病三至五年內(nèi)達到頂峰，隨后逐漸減輕。不幸的是，大約每五位患者中僅僅只有一位能永久的“擺脫”重癥肌無力（如，達到“緩解”），大多患者需要學會穩(wěn)定其癥狀。什么會導致重癥肌無力惡化？許多情況可使無力加重，包括感染（例如感冒，肺炎，或牙齦膿腫），發(fā)熱，高溫，過度用力和情緒緊張。有些女性患者注意到在月經(jīng)期，以及懷孕和分娩階段重癥肌無力癥狀會加重。甲狀腺功能過低和過高都會使重癥肌無力加重；使用利尿藥物和頻繁嘔吐導致的鹽分丟失，手術(shù)或放射治療的應(yīng)激也可使重癥肌無力加重。誰會患重癥肌無力？我們這一生從搖籃時期起一直到走進墳?zāi)苟加锌赡茴净贾匕Y肌無力，無論種族和性別均可受累。青年女性（1040歲）更易受累，隨著認識的深入，我們發(fā)現(xiàn)老年重癥肌無力患者的人數(shù)，特別是男性患者，似乎正在增加。“免疫類型”是不會遺傳的。重癥肌無力很少出現(xiàn)一個家族內(nèi)的多個成員受累，盡管也存在某些家族性的危險因素。例如，當雙胞胎中的一位被證實患有重癥肌無力時，與其他沒有患病的雙胞胎個體相比另一位將更易患病，既使如此，風險仍低于五分之一。沒有任何跡象表明重癥肌無力將會經(jīng)由患者而發(fā)生傳播。雖然它常在感染后起病，但目前沒有任何細菌被重點懷疑與發(fā)病相關(guān)。所有的人種均可出現(xiàn)重癥肌無力，但疾病的表現(xiàn)形式可以有很大的不同。例如，僅眼肌受累的重癥肌無力（“眼肌型重癥肌無力”）在中國和日本青年患者中很常見，尤其多見于10歲以前，而這在歐洲很少見。患者分型大約有10%的患者為持續(xù)的純眼肌型重癥肌無力。全身型患者中通常有10%患有胸腺腫瘤（胸腺瘤），25%為早發(fā)型重癥肌無力（40歲以前起病，大多數(shù)為婦女），50%為晚發(fā)型MG (男性稍多)。早發(fā)型重癥肌無力患者看起來胸腺異常較多，但并未發(fā)現(xiàn)有胸腺瘤（見第二章）。最后，在每八位重癥肌無力母親中，大約只有一位母親的寶寶在出生后的頭2至3周可出現(xiàn)無力（見第四章），他們通常對治療反應(yīng)較好，并且很快能恢復正常。為什么只有某些人會得這些疾病呢？關(guān)于這點我們知道得很少。然而，早發(fā)型重癥肌無力的一個遺傳性危險因子也與其他自身免疫性疾病的易患性相關(guān)，因此在重癥肌無力患者中甲狀腺疾病和青年型糖尿病比較多見，與他們有血緣關(guān)系的親屬和其他人相比患這兩種疾病的也更常見。但自身免疫性重癥肌無力在同一家庭發(fā)生兩次的機率大約僅為百分之一。我們懷疑還應(yīng)該有其他的遺傳或外源性危險因子存在，例如感染，但關(guān)于這點我們了解得很少。偶而有些患者服用治療風濕性關(guān)節(jié)炎的藥物D青霉胺會出現(xiàn)典型的肌無力抗體和重癥肌無力癥狀，但停藥后兩者均會消失。內(nèi)源性因素包括胸腺腫瘤（“胸腺瘤”），大約存在于十分之一的肌無力患者，以及早發(fā)型肌無力患者的胸腺異常（見第二章）。［此帖子已被 天山雪蓮 在 20091214 12:13:08 編輯過］ ——————————大千世界 不二法門發(fā)表時間：20091214 12:03:25　IP：已記錄轉(zhuǎn)播到騰訊微博 2哪里出了問題和為什么會出現(xiàn)問題正常肌肉的“點火系統(tǒng)”以及它是如何出現(xiàn)問題的當電沖動從大腦傳到神經(jīng)末梢時，神經(jīng)末梢釋放一種化學遞質(zhì)乙酰膽堿—“點火鑰匙”。這些遞質(zhì)跨過一個狹窄的間隙，插進了特制的“鎖孔”肌肉表面的乙酰膽堿受體，接著通過復雜的電生理作用機制觸發(fā)了肌肉的收縮。多余的乙酰膽堿被一種特殊的蛋白破壞乙酰膽堿脂酶—它可以使肌肉再次放松。藥物如新斯的明（Neostigmine）和溴吡啶斯的明（Pyridostigmine）抑制了乙酰膽堿脂酶，因此遞質(zhì)的傳遞將持續(xù)較長時間，有了更多的觸發(fā)機會。由于乙酰膽堿也能刺激內(nèi)臟系統(tǒng)的非隨意肌肉活動，故這些藥物可使這些肌肉過度活動而導致腹瀉。通過藥物普魯本辛（Propantheline）來阻滯這些非隨意肌上的受體，可以避免出現(xiàn)上述情況。在典型的自身免疫性重癥肌無力中，因為遭到了抗體的破壞，乙酰膽堿受體的數(shù)量非常少。象對付“入侵”體內(nèi)的細菌一樣，過度活躍的免疫細胞產(chǎn)生了針對乙酰膽堿受體的抗體（見下章）。這些抗乙酰膽堿受體抗體出現(xiàn)在大多數(shù)（但不是全部）典型重癥肌無力患者體內(nèi)。免疫系統(tǒng)以及其如何出現(xiàn)問題的我們有兩類白細胞來保護我們以抵抗細菌和病毒等外來物質(zhì)的“入侵”?！癇細胞”來自于骨髓，負責產(chǎn)生抗體。這些蛋白是專門針對每個靶目標而產(chǎn)生的。例如，如果您對破傷風免疫，您體內(nèi)產(chǎn)生的抗體僅識別破傷風，而不識別“流感病毒”?？贵w在體內(nèi)流動，最后鎖定到它們特定的靶點。它們隨后激活其它增殖細胞和蛋白，最終摧毀靶點。其它的白細胞叫“T細胞”，來自胸腺，是免疫系統(tǒng)的“操縱精靈”。它們也是針對每個靶目標而產(chǎn)生的。當它們識別靶目標后，將啟動特異性B細胞，識別相同的靶目標以產(chǎn)生抗體。T細胞也可啟動其它類型細胞以對抗感染。T細胞和B細胞都包括上千種不同的“家族”，每一家族識別不同的靶目標，因此免疫系統(tǒng)是一個巨大的復雜的網(wǎng)絡(luò)。重癥肌無力患者身體中，有一些免疫家族開始攻擊他們自己的乙酰膽堿受體，把他們誤認為是外來入侵者。這些免疫系統(tǒng)的“搗亂者”可能僅僅只是一小撮，許多其它的T細胞和B細胞家族仍然在為對抗感染而戰(zhàn)斗。他們較顯著的特異性給我們設(shè)計智能化的武器帶來了希望—我們可以用類固醇選擇性的抑制有破壞性的家族，而不摧毀整個防御系統(tǒng)。胸腺是T細胞初級發(fā)育的場所，它正好位于胸骨后。兒童時期其活動最活躍，他們輸送大量的T細胞到體內(nèi)活動以尋找入侵者。在發(fā)現(xiàn)入侵者后，許多T細胞在淋巴結(jié)定居并增殖，將它們的一些后代輸送到體內(nèi)繼續(xù)活動。在早發(fā)型重癥肌無力，胸腺被可以產(chǎn)生抗體的淋巴腺樣的“工廠”所 占據(jù)。這有可能是少數(shù)肌肉樣細胞所導致的，這些肌肉樣細胞也存在于正常胸腺組織中。有可能正是在這些“工廠”中，抗體結(jié)合和攻擊乙酰膽堿受體的能力更強。去除胸腺（胸腺切除術(shù)）可能暫時阻止這種進展，但也有其它的理論來解釋胸腺切除術(shù)對重癥肌無力的益處。胸腺瘤是胸腺“結(jié)構(gòu)細胞”的腫瘤。幸運的是，大多數(shù)是良性的，但他們的確應(yīng)該被切除，因為他們可以在局部侵襲，（例如入侵到肺部）。更重要的是，患有重癥肌無力，是一個針對胸腺瘤檢查的早期且有價值的警告；感謝普通的放射線掃描，胸腺瘤通?？梢员欢髿⒃诿妊繒r期。然而，有些可能在他們被發(fā)現(xiàn)前就已經(jīng)擴散了。即使在最糟的情況下 ，與其它腫瘤相比，它們對放療和化療的反應(yīng)也比較好。不幸的是，在通常情況下，胸腺瘤切除后重癥肌無力的癥狀改善似乎不是很顯著。胸腺瘤看起來像正常胸腺的瘋狂生長，例如產(chǎn)生過多的T細胞。粗略估計三分之一的胸腺瘤患者有重癥肌無力，少數(shù)有自身免疫性骨髓功能衰竭。我們“認為”胸腺瘤通過某種途徑產(chǎn)生了針對乙酰膽堿受體的免疫應(yīng)答，但是對這點，不像我們對肺部腫瘤在LEMS中的作用那樣了解得那么清楚。這個觀點對胸腺瘤在人體內(nèi)的作用這一通常很困難的研究來說是很有意義的線索。3重癥肌無力是如何診斷的？雖然重癥肌無力是一種少見的疾病，但無力和易疲勞卻是很普通的現(xiàn)象，他們可由很多因素導致，以至于重癥肌無力的早期診斷常常被忽視，尤其是在癥狀很輕微和較局限時。但病人對他們癥狀的描述和明顯的肌無力形式，都會被熟悉重癥肌無力的大多數(shù)醫(yī)生們所警惕。一旦懷疑重癥肌無力，可以通過不同的方式加以驗證：一種是通過重復活動眼睛，胳膊或大腿的疲勞測試。這不需要任何設(shè)備就可進行，或者可以通過用無害電針刺激神經(jīng)而記錄肌肉對電刺激的反應(yīng)—肌電圖（EMG）來檢測。在重癥肌無力患者，反應(yīng)會在最初幾次刺激后逐漸減弱，單纖維肌電圖可以提供最敏感的檢測。EMG也有助于鑒別出LEMS和先天性肌無力，對它們的治療是不同的。第二步是注射一種短效的抗膽堿脂酶藥物，例如“騰喜龍”（氯化騰喜龍Edrophonium），注射前和后分別測量受累最嚴重肌群的肌力（通常是他們中的兩個）。目前這種騰喜龍試驗已很少使用，因為它有一定的風險，必須在有搶救設(shè)備的醫(yī)院里進行，以防萬一。另一種可選擇的方法是，給予抗膽堿脂酶藥物治療，病人的癥狀在服藥后能得到改善也是有用的診斷依據(jù)。最特異性的診斷測試是針對典型乙酰膽堿受體抗體的血清學檢測。大約85%的重癥肌無力患者體內(nèi)存在這種抗體，而其它肌肉疾病的患者體內(nèi)幾乎檢測不到它。大約有10%左右的典型肌無力患者有其它抗體，這是針對啟動鎖附近一個不同靶點的抗體，被稱為MuSK。牛津大學已經(jīng)開發(fā)了一種針對這種抗體的新的檢測方法。4重癥肌無力是如何治療的有五種主要的治療方式；大多數(shù)病人根據(jù)自身病情把這幾種方法混合使用而獲得控制。1 一些普通的方法對重癥肌無力會很有效。充足的休息和均衡的飲食會確實有所幫助。如果可以，患者最好能避免感染，某些藥物和所有形式的緊張，盡管這些說起來比做起來容易。患者應(yīng)盡量緩慢活動，這樣他們可以不會使自己過度勞累；在他們覺得最有勁時（例如早晨）處理較繁重的工作。2 溴吡啶斯的明Pyridostigmine是第一線的武器；有點像汽車的節(jié)氣門，它給有缺陷的點火系統(tǒng)一個好的機會來點燃，從而提供暫時的推進力；它可以使某些肌肉變得有勁。但它不能清洗火花塞—例如，它不能治愈重癥肌無力患者潛在的免疫或遺傳性的缺陷。由于溴吡啶斯的明的作用僅持續(xù)數(shù)小時，對病人來說記住經(jīng)常服用比擔心它的確切劑量要重要得多，溴吡啶斯的明的劑量在不同病人之間和同一病人的不同時期變化較大。一般溴吡啶斯的明的劑量為每3或4小時30至90毫克（半片至一片半），總是保持最小劑量是為了一方面避免它的副作用，另一方面避免它的耐受（隨著使用時間的延長，它的效果會降低）。這種藥物有時會導致胃痛和腹瀉，因此它需要與刺激性小的食物同時服用，例如餅干和牛奶，以減小它的副作用。這些副作用也可通過提前30分鐘服用普魯本辛Propantheline而減少。過量服用溴吡啶斯的明可以導致肌無力癥狀惡化，稱為“膽堿能危象”。對每天服用少于6片（每片60毫克）溴吡啶斯的明的患者來說，這種情況通常不會出現(xiàn)。顯而易見，將它與肌無力危象相區(qū)別是很重要的，肌無力危象需要完全不同的治療（例如，更多的溴吡啶斯的明）。如果您懷疑您有上述任何一種情況，您應(yīng)該立即找您的醫(yī)生咨詢。過量的溴吡啶斯的明可以導致肌肉抽搐，多汗，流涎（流口水）和肺部分泌物增加（→痰），以及瞳孔縮小。3 血漿交換 Plasma exchange為治療重癥肌無力根本的免疫缺陷，有兩種短期的措施。第一種是把致病抗體簡單從血液中洗滌出去；通過一種徹底地血漿交換（血漿除去法），幾升血液連續(xù)抽出，在分離器中旋轉(zhuǎn)，除去抗體的紅細胞通過人工裝置回輸（白蛋白和鹽溶液）。大約三天后，癥狀開始出現(xiàn)明顯的改善，直至第四周達到高峰。隨著抗體的逐漸產(chǎn)生，其效用逐漸消失。此法大多用于“救急”，例如即將發(fā)生呼吸危象、手術(shù)前或應(yīng)用類固醇藥物治療的初期。它是非常安全的。血漿交換必須在密切的醫(yī)療監(jiān)護下進行