【正文】 且無痛的。它是由于神經(jīng)→肌肉傳遞（我們肌肉的“點(diǎn)火系統(tǒng)”，見第2章）發(fā)生障礙所致。肌無力可有三種不同的表現(xiàn)形式：●重癥肌無力（MG）是目前最常見的肌無力。在這里，免疫攻擊僅損害了我們“隨意”肌肉的點(diǎn)火系統(tǒng)。肌無力具有典型的波動(dòng)性，“易疲勞性”，你用力越大，無力越重。所以患者通常晨起最有力，日間活動(dòng)后肌肉力量逐漸下降?！裣忍煨约o力（見于不到二十分之一的肌無力患者）在這里，遺傳缺陷導(dǎo)致“點(diǎn)火系統(tǒng)”不能有效地工作。（見第2卷）●LambertEaton 肌無力綜合癥（LEMS） ( 約占的肌無力患者的二十分之一)。類似的免疫攻擊不僅損傷了隨意肌肉的神經(jīng)末稍，而且還損傷了“自主”肌肉（例如血管，腸道和膀胱，見第2卷）的神經(jīng)末梢。肌肉的無力并不會(huì)影響感覺（如觸覺或溫度覺）或?qū)е绿弁?，雖然過度用力可以引起疼痛（常見于頸部或背部）。對(duì)于新病人來說，患上重癥肌無力意味著什么我們不希望您看到后面幾頁后出現(xiàn)恐慌。從好的方面開始● 重癥肌無力癥狀通?？梢缘玫胶芎玫目刂?，以至于大多數(shù)患者可以度過完整的一生?！?如果您注定要得一種“自身免疫性”疾病，那么重癥肌無力是最具有可治性的疾病之一，它很少伴發(fā)疼痛，很少患者有長(zhǎng)期不適。事實(shí)上很少有患者死于肌無力?！?治療措施隨時(shí)都在改進(jìn)，在您的幫助下，我們將不斷努力?！?每一位重癥肌無力患者都應(yīng)該做自己最好的醫(yī)生，找出自己最佳的方式來控制肌無力癥狀。● 您一定不能讓重癥肌無力控制您的生活。在另一方面，您需要預(yù)先得到些警告：● 您的重癥肌無力將會(huì)伴隨您許多年。不要坐在那里等著病情緩解；只有二十分之一的重癥肌無力患者在一年內(nèi)沒有任何治療的情況下病情可以得到緩解。● 您有可能不得不合理安排您的一天，把最重要的活動(dòng)安排在您最有力的時(shí)候?！?重癥肌無力通常會(huì)影響到面部的肌肉和聲音，因此人們，特別是在第一次見面時(shí)，可能通常不會(huì)理解您：例如，甚至對(duì)您盡力做出的微笑表情產(chǎn)生誤解（盡管已經(jīng)盡力而為，肌無力患者的微笑仍可能看起來像怒吼表情）。● 您幾乎總是需要藥物治療，而且需要忍受它們的不良反應(yīng)。對(duì)大數(shù)人來講，藥物的療效遠(yuǎn)大于副作用。癥狀是什么樣的？在類型和嚴(yán)重程度上，沒有兩位患者會(huì)出現(xiàn)完全相同的癥狀。起病可以很突然；也可以很平常，它有可能是逐漸的或隱匿性的，以至于很容易被忽視，或只有在延誤后才能確診。大多數(shù)情況下，它開始于我們時(shí)常運(yùn)用的肌肉—例如，出現(xiàn)眼瞼下垂和復(fù)視（即影響眼球的活動(dòng)，但不包括聚焦）。有時(shí)這些眼部肌肉是唯一受累的肌肉。通常，臉部肌肉的無力會(huì)導(dǎo)致“怒吼”樣的笑容，或者發(fā)音出現(xiàn)鼻音，甚至出現(xiàn)聲音減弱，或含混不清，很難讓人理解。重癥肌無力經(jīng)常影響咽喉部、頸部和軀干部的肌肉；有時(shí)也影響手部、臂部和腿部的肌肉，導(dǎo)致抓握和行走無力，但這種情況相對(duì)少見。因此，重癥肌無力有“從頭至腳向下受累”的傾向離腳越近，癥狀越輕，肌肉受累的可能性越小。如果無力影響到吞咽和咀嚼，吃東西可能會(huì)很緩慢，會(huì)有被食物碎屑噎住或誤吸的風(fēng)險(xiǎn)，可能導(dǎo)致肺部感染。更嚴(yán)重的是，患者可能出現(xiàn)呼吸困難，甚至呈危重狀態(tài)—因此叫作“重癥”：在1930年以前，重癥肌無力通常導(dǎo)致很多患者死亡。如果患者的呼吸困難很嚴(yán)重，將出現(xiàn)“危象”，需要住院進(jìn)行呼吸機(jī)輔助呼吸。現(xiàn)在，隨著治療水平的顯著提高，重癥肌無力很少縮短患者的壽命，盡管治療有一些副作用，大多數(shù)患者可以有自主的生活。重癥肌無力癥狀通常會(huì)在患病三至五年內(nèi)達(dá)到頂峰，隨后逐漸減輕。不幸的是，大約每五位患者中僅僅只有一位能永久的“擺脫”重癥肌無力（如，達(dá)到“緩解”），大多患者需要學(xué)會(huì)穩(wěn)定其癥狀。什么會(huì)導(dǎo)致重癥肌無力惡化？許多情況可使無力加重，包括感染（例如感冒，肺炎，或牙齦膿腫），發(fā)熱，高溫，過度用力和情緒緊張。有些女性患者注意到在月經(jīng)期，以及懷孕和分娩階段重癥肌無力癥狀會(huì)加重。甲狀腺功能過低和過高都會(huì)使重癥肌無力加重；使用利尿藥物和頻繁嘔吐導(dǎo)致的鹽分丟失，手術(shù)或放射治療的應(yīng)激也可使重癥肌無力加重。誰會(huì)患重癥肌無力？我們這一生從搖籃時(shí)期起一直到走進(jìn)墳?zāi)苟加锌赡茴净贾匕Y肌無力，無論種族和性別均可受累。青年女性（1040歲）更易受累，隨著認(rèn)識(shí)的深入，我們發(fā)現(xiàn)老年重癥肌無力患者的人數(shù)，特別是男性患者，似乎正在增加?！懊庖哳愋汀笔遣粫?huì)遺傳的。重癥肌無力很少出現(xiàn)一個(gè)家族內(nèi)的多個(gè)成員受累，盡管也存在某些家族性的危險(xiǎn)因素。例如，當(dāng)雙胞胎中的一位被證實(shí)患有重癥肌無力時(shí)，與其他沒有患病的雙胞胎個(gè)體相比另一位將更易患病，既使如此，風(fēng)險(xiǎn)仍低于五分之一。沒有任何跡象表明重癥肌無力將會(huì)經(jīng)由患者而發(fā)生傳播。雖然它常在感染后起病，但目前沒有任何細(xì)菌被重點(diǎn)懷疑與發(fā)病相關(guān)。所有的人種均可出現(xiàn)重癥肌無力，但疾病的表現(xiàn)形式可以有很大的不同。例如，僅眼肌受累的重癥肌無力（“眼肌型重癥肌無力”）在中國和日本青年患者中很常見，尤其多見于10歲以前，而這在歐洲很少見?；颊叻中痛蠹s有10%的患者為持續(xù)的純眼肌型重癥肌無力。全身型患者中通常有10%患有胸腺腫瘤（胸腺瘤），25%為早發(fā)型重癥肌無力（40歲以前起病，大多數(shù)為婦女），50%為晚發(fā)型MG (男性稍多)。早發(fā)型重癥肌無力患者看起來胸腺異常較多，但并未發(fā)現(xiàn)有胸腺瘤（見第二章）。最后，在每八位重癥肌無力母親中，大約只有一位母親的寶寶在出生后的頭2至3周可出現(xiàn)無力（見第四章），他們通常對(duì)治療反應(yīng)較好，并且很快能恢復(fù)正常。為什么只有某些人會(huì)得這些疾病呢？關(guān)于這點(diǎn)我們知道得很少。然而，早發(fā)型重癥肌無力的一個(gè)遺傳性危險(xiǎn)因子也與其他自身免疫性疾病的易患性相關(guān)，因此在重癥肌無力患者中甲狀腺疾病和青年型糖尿病比較多見，與他們有血緣關(guān)系的親屬和其他人相比患這兩種疾病的也更常見。但自身免疫性重癥肌無力在同一家庭發(fā)生兩次的機(jī)率大約僅為百分之一。我們懷疑還應(yīng)該有其他的遺傳或外源性危險(xiǎn)因子存在，例如感染，但關(guān)于這點(diǎn)我們了解得很少。偶而有些患者服用治療風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的藥物D青霉胺會(huì)出現(xiàn)典型的肌無力抗體和重癥肌無力癥狀，但停藥后兩者均會(huì)消失。內(nèi)源性因素包括胸腺腫瘤（“胸腺瘤”），大約存在于十分之一的肌無力患者，以及早發(fā)型肌無力患者的胸腺異常（見第二章）。［此帖子已被 天山雪蓮 在 20091214 12:13:08 編輯過］ ——————————大千世界 不二法門發(fā)表時(shí)間：20091214 12:03:25　IP：已記錄轉(zhuǎn)播到騰訊微博 2哪里出了問題和為什么會(huì)出現(xiàn)問題正常肌肉的“點(diǎn)火系統(tǒng)”以及它是如何出現(xiàn)問題的當(dāng)電沖動(dòng)從大腦傳到神經(jīng)末梢時(shí)，神經(jīng)末梢釋放一種化學(xué)遞質(zhì)乙酰膽堿—“點(diǎn)火鑰匙”。這些遞質(zhì)跨過一個(gè)狹窄的間隙，插進(jìn)了特制的“鎖孔”肌肉表面的乙酰膽堿受體，接著通過復(fù)雜的電生理作用機(jī)制觸發(fā)了肌肉的收縮。多余的乙酰膽堿被一種特殊的蛋白破壞乙酰膽堿脂酶—它可以使肌肉再次放松。藥物如新斯的明（Neostigmine）和溴吡啶斯的明（Pyridostigmine）抑制了乙酰膽堿脂酶，因此遞質(zhì)的傳遞將持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間，有了更多的觸發(fā)機(jī)會(huì)。由于乙酰膽堿也能刺激內(nèi)臟系統(tǒng)的非隨意肌肉活動(dòng)，故這些藥物可使這些肌肉過度活動(dòng)而導(dǎo)致腹瀉。通過藥物普魯本辛（Propantheline）來阻滯這些非隨意肌上的受體，可以避免出現(xiàn)上述情況。在典型的自身免疫性重癥肌無力中，因?yàn)樵獾搅丝贵w的破壞，乙酰膽堿受體的數(shù)量非常少。象對(duì)付“入侵”體內(nèi)的細(xì)菌一樣，過度活躍的免疫細(xì)胞產(chǎn)生了針對(duì)乙酰膽堿受體的抗體（見下章）。這些抗乙酰膽堿受體抗體出現(xiàn)在大多數(shù)（但不是全部）典型重癥肌無力患者體內(nèi)。免疫系統(tǒng)以及其如何出現(xiàn)問題的我們有兩類白細(xì)胞來保護(hù)我們以抵抗細(xì)菌和病毒等外來物質(zhì)的“入侵”?！癇細(xì)胞”來自于骨髓，負(fù)責(zé)產(chǎn)生抗體。這些蛋白是專門針對(duì)每個(gè)靶目標(biāo)而產(chǎn)生的。例如，如果您對(duì)破傷風(fēng)免疫，您體內(nèi)產(chǎn)生的抗體僅識(shí)別破傷風(fēng)，而不識(shí)別“流感病毒”?？贵w在體內(nèi)流動(dòng)，最后鎖定到它們特定的靶點(diǎn)。它們隨后激活其它增殖細(xì)胞和蛋白，最終摧毀靶點(diǎn)。其它的白細(xì)胞叫“T細(xì)胞”，來自胸腺，是免疫系統(tǒng)的“操縱精靈”。它們也是針對(duì)每個(gè)靶目標(biāo)而產(chǎn)生的。當(dāng)它們識(shí)別靶目標(biāo)后，將啟動(dòng)特異性B細(xì)胞，識(shí)別相同的靶目標(biāo)以產(chǎn)生抗體。T細(xì)胞也可啟動(dòng)其它類型細(xì)胞以對(duì)抗感染。T細(xì)胞和B細(xì)胞都包括上千種不同的“家族”，每一家族識(shí)別不同的靶目標(biāo)，因此免疫系統(tǒng)是一個(gè)巨大的復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)。重癥肌無力患者身體中，有一些免疫家族開始攻擊他們自己的乙酰膽堿受體，把他們誤認(rèn)為是外來入侵者。這些免疫系統(tǒng)的“搗亂者”可能僅僅只是一小撮，許多其它的T細(xì)胞和B細(xì)胞家族仍然在為對(duì)抗感染而戰(zhàn)斗。他們較顯著的特異性給我們?cè)O(shè)計(jì)智能化的武器帶來了希望—我們可以用類固醇選擇性的抑制有破壞性的家族，而不摧毀整個(gè)防御系統(tǒng)。胸腺是T細(xì)胞初級(jí)發(fā)育的場(chǎng)所，它正好位于胸骨后。兒童時(shí)期其活動(dòng)最活躍，他們輸送大量的T細(xì)胞到體內(nèi)活動(dòng)以尋找入侵者。在發(fā)現(xiàn)入侵者后，許多T細(xì)胞在淋巴結(jié)定居并增殖，將它們的一些后代輸送到體內(nèi)繼續(xù)活動(dòng)。在早發(fā)型重癥肌無力，胸腺被可以產(chǎn)生抗體的淋巴腺樣的“工廠”所 占據(jù)。這有可能是少數(shù)肌肉樣細(xì)胞所導(dǎo)致的，這些肌肉樣細(xì)胞也存在于正常胸腺組織中。有可能正是在這些“工廠”中，抗體結(jié)合和攻擊乙酰膽堿受體的能力更強(qiáng)。去除胸腺（胸腺切除術(shù)）可能暫時(shí)阻止這種進(jìn)展，但也有其它的理論來解釋胸腺切除術(shù)對(duì)重癥肌無力的益處。胸腺瘤是胸腺“結(jié)構(gòu)細(xì)胞”的腫瘤。幸運(yùn)的是，大多數(shù)是良性的，但他們的確應(yīng)該被切除，因?yàn)樗麄兛梢栽诰植壳忠u，（例如入侵到肺部）。更重要的是，患有重癥肌無力，是一個(gè)針對(duì)胸腺瘤檢查的早期且有價(jià)值的警告；感謝普通的放射線掃描，胸腺瘤通?？梢员欢髿⒃诿妊繒r(shí)期。然而，有些可能在他們被發(fā)現(xiàn)前就已經(jīng)擴(kuò)散了。即使在最糟的情況下 ，與其它腫瘤相比，它們對(duì)放療和化療的反應(yīng)也比較好。不幸的是，在通常情況下，胸腺瘤切除后重癥肌無力的癥狀改善似乎不是很顯著。胸腺瘤看起來像正常胸腺的瘋狂生長(zhǎng)，例如產(chǎn)生過多的T細(xì)胞。粗略估計(jì)三分之一的胸腺瘤患者有重癥肌無力，少數(shù)有自身免疫性骨髓功能衰竭。我們“認(rèn)為”胸腺瘤通過某種途徑產(chǎn)生了針對(duì)乙酰膽堿受體的免疫應(yīng)答，但是對(duì)這點(diǎn)，不像我們對(duì)肺部腫瘤在LEMS中的作用那樣了解得那么清楚。這個(gè)觀點(diǎn)對(duì)胸腺瘤在人體內(nèi)的作用這一通常很困難的研究來說是很有意義的線索。3重癥肌無力是如何診斷的？雖然重癥肌無力是一種少見的疾病，但無力和易疲勞卻是很普通的現(xiàn)象，他們可由很多因素導(dǎo)致，以至于重癥肌無力的早期診斷常常被忽視，尤其是在癥狀很輕微和較局限時(shí)。但病人對(duì)他們癥狀的描述和明顯的肌無力形式，都會(huì)被熟悉重癥肌無力的大多數(shù)醫(yī)生們所警惕。一旦懷疑重癥肌無力，可以通過不同的方式加以驗(yàn)證：一種是通過重復(fù)活動(dòng)眼睛，胳膊或大腿的疲勞測(cè)試。這不需要任何設(shè)備就可進(jìn)行，或者可以通過用無害電針刺激神經(jīng)而記錄肌肉對(duì)電刺激的反應(yīng)—肌電圖（EMG）來檢測(cè)。在重癥肌無力患者，反應(yīng)會(huì)在最初幾次刺激后逐漸減弱，單纖維肌電圖可以提供最敏感的檢測(cè)。EMG也有助于鑒別出LEMS和先天性肌無力，對(duì)它們的治療是不同的。第二步是注射一種短效的抗膽堿脂酶藥物，例如“騰喜龍”（氯化騰喜龍Edrophonium），注射前和后分別測(cè)量受累最嚴(yán)重肌群的肌力（通常是他們中的兩個(gè)）。目前這種騰喜龍?jiān)囼?yàn)已很少使用，因?yàn)樗幸欢ǖ娘L(fēng)險(xiǎn)，必須在有搶救設(shè)備的醫(yī)院里進(jìn)行，以防萬一。另一種可選擇的方法是，給予抗膽堿脂酶藥物治療，病人的癥狀在服藥后能得到改善也是有用的診斷依據(jù)。最特異性的診斷測(cè)試是針對(duì)典型乙酰膽堿受體抗體的血清學(xué)檢測(cè)。大約85%的重癥肌無力患者體內(nèi)存在這種抗體，而其它肌肉疾病的患者體內(nèi)幾乎檢測(cè)不到它。大約有10%左右的典型肌無力患者有其它抗體，這是針對(duì)啟動(dòng)鎖附近一個(gè)不同靶點(diǎn)的抗體，被稱為MuSK。牛津大學(xué)已經(jīng)開發(fā)了一種針對(duì)這種抗體的新的檢測(cè)方法。4重癥肌無力是如何治療的有五種主要的治療方式；大多數(shù)病人根據(jù)自身病情把這幾種方法混合使用而獲得控制。1 一些普通的方法對(duì)重癥肌無力會(huì)很有效。充足的休息和均衡的飲食會(huì)確實(shí)有所幫助。如果可以，患者最好能避免感染，某些藥物和所有形式的緊張，盡管這些說起來比做起來容易?；颊邞?yīng)盡量緩慢活動(dòng)，這樣他們可以不會(huì)使自己過度勞累；在他們覺得最有勁時(shí)（例如早晨）處理較繁重的工作。2 溴吡啶斯的明Pyridostigmine是第一線的武器；有點(diǎn)像汽車的節(jié)氣門，它給有缺陷的點(diǎn)火系統(tǒng)一個(gè)好的機(jī)會(huì)來點(diǎn)燃，從而提供暫時(shí)的推進(jìn)力；它可以使某些肌肉變得有勁。但它不能清洗火花塞—例如，它不能治愈重癥肌無力患者潛在的免疫或遺傳性的缺陷。由于溴吡啶斯的明的作用僅持續(xù)數(shù)小時(shí)，對(duì)病人來說記住經(jīng)常服用比擔(dān)心它的確切劑量要重要得多，溴吡啶斯的明的劑量在不同病人之間和同一病人的不同時(shí)期變化較大。一般溴吡啶斯的明的劑量為每3或4小時(shí)30至90毫克（半片至一片半），總是保持最小劑量是為了一方面避免它的副作用，另一方面避免它的耐受（隨著使用時(shí)間的延長(zhǎng)，它的效果會(huì)降低）。這種藥物有時(shí)會(huì)導(dǎo)致胃痛和腹瀉，因此它需要與刺激性小的食物同時(shí)服用，例如餅干和牛奶，以減小它的副作用。這些副作用也可通過提前30分鐘服用普魯本辛Propantheline而減少。過量服用溴吡啶斯的明可以導(dǎo)致肌無力癥狀惡化，稱為“膽堿能危象”。對(duì)每天服用少于6片（每片60毫克）溴吡啶斯的明的患者來說，這種情況通常不會(huì)出現(xiàn)。顯而易見，將它與肌無力危象相區(qū)別是很重要的，肌無力危象需要完全不同的治療（例如，更多的溴吡啶斯的明）。如果您懷疑您有上述任何一種情況，您應(yīng)該立即找您的醫(yī)生咨詢。過量的溴吡啶斯的明可以導(dǎo)致肌肉抽搐，多汗，流涎（流口水）和肺部分泌物增加（→痰），以及瞳孔縮小。3 血漿交換 Plasma exchange為治療重癥肌無力根本的免疫缺陷，有兩種短期的措施。第一種是把致病抗體簡(jiǎn)單從血液中洗滌出去；通過一種徹底地血漿交換（血漿除去法），幾升血液連續(xù)抽出，在分離器中旋轉(zhuǎn)，除去抗體的紅細(xì)胞通過人工裝置回輸（白蛋白和鹽溶液）。大約三天后，癥狀開始出現(xiàn)明顯的改善，直至第四周達(dá)到高峰。隨著抗體的逐漸產(chǎn)生，其效用逐漸消失。此法大多用于“救急”，例如即將發(fā)生呼吸危象、手術(shù)前或應(yīng)用類固醇藥物治療的初期。它是非常安全的。血漿交換必須在密切的醫(yī)療監(jiān)護(hù)下進(jìn)行