地中海貧血thalassemia(已改無錯(cuò)字)
2024-10-03 23 本頁面
【正文】 實(shí)驗(yàn)室檢查 – 外周血象：小細(xì)胞低色素性貧血 – 骨髓象：紅系增生極度明顯，粒紅比例倒置 – RBC滲透脆性降低 – 抗堿血紅蛋白 HbF的測定， HbF40% – 骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺 第二十三頁，共五十二頁。 第二十四頁，共五十二頁。 第二十五頁，共五十二頁。 第二十六頁，共五十二頁。 11歲重度地貧患兒，接受正規(guī)高量輸血，生長發(fā)育接近正常同齡兒童 4歲重度地貧患兒，特殊地貧面容，生長發(fā)育障礙，身高僅80公分 第二十七頁，共五十二頁。 第二十八頁，共五十二頁。 第二十九頁，共五十二頁。 輕型 地貧的特點(diǎn)： 無病癥或輕度貧血、輕度脾腫大。 HbA2 , % 6%。 HbF正常。 第三十頁，共五十二頁。 ?地中海貧血 ?地中海貧血的發(fā)病機(jī)制 正常人 ?鏈的合成是由第 16對染色體上兩對連鎖的 ?珠蛋白基因控制 這 4個(gè)基因不同程度的缺失造成 ?鏈合成減少、 HbA缺乏和小細(xì)胞低色素性貧血 第三十一頁，共五十二頁。 第三十二頁，共五十二頁。 ?地貧的臨床類型和特點(diǎn) 靜止型：缺 1個(gè)基因，無病癥 輕型〔標(biāo)準(zhǔn)型， ?地中海貧血特征〕：缺 2個(gè)基因，無病癥或輕度貧血 中間型〔 Hb H):缺 3個(gè)基因，貧血，輕度黃疸，肝脾腫大。多余的 ?鏈聚合成 HbH(?4) ， HbH(?4)? 重型〔 Hb Barts；胎兒水腫綜合征 ):缺 4個(gè)基因，流產(chǎn)，死胎，生后死亡。胎兒重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、漿膜腔積液。多余的 ?鏈聚合成 HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 第三十三頁，共五十二頁。 第三十四頁，共五十二頁。 第三十五頁，共五十二頁。 第三十六頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 遺傳咨詢 ? 產(chǎn)前診斷 第三十七頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 群體預(yù)防：攜帶者的篩查識別，防止聯(lián)姻 ? 個(gè)體及家系預(yù)防：雙方基因檢查，確定基因狀態(tài)，提供遺傳咨詢，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷 第三十八頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 自 70 年代末重型地中海貧血的發(fā)病率顯著降低 ? 已生育過重型地中海貧血患兒的孕婦或有陽性家族史或近親婚配的孕婦 : ? 在懷孕 16 20周行羊膜腔穿刺，產(chǎn)前基因檢查 ? 重型 β 和 α 地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠 ? 防止胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型 β 地貧患者出生 第三十九頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 植入前基因診斷： 患兒母親的卵細(xì)胞與其父精子通過體外受精獲取胚胎后，作 HLA位點(diǎn)及地貧基因檢測，將與患兒 HLA相合的正常胚胎植入母體子宮，用此 HLA相合嬰兒的臍血為患兒作UCBT。 第四十頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 地貧的基因突變十分復(fù)雜 ,迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，我國已發(fā)現(xiàn) 28種 β 珠蛋白基因異常，其中常見的基因突變有 6種 ? 常規(guī)的產(chǎn)前基因檢查不可能覆蓋所有異常的基因，也即不能到達(dá) 100%的準(zhǔn)確性 第四十一頁，共五十二頁。 ? 輸血 (Bl
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