地中海貧血thalassemia(參考版)
2024-10-03 23:23本頁面
【正文】 。無病癥或輕度貧血、輕度脾腫大。病理改變病理改變介于重型和輕型之間。過剩的珠蛋白肽鏈沉積于 RBC， RBC被破壞 – 無效造血和溶血。 總結(jié) ? 最常見的遺傳性溶血性貧血種類之一 ? 病理生理學(xué)的中心環(huán)節(jié)：珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈產(chǎn)量的平衡異常，而產(chǎn)生的珠蛋白肽鏈的分子結(jié)構(gòu)正常 ? 貧血產(chǎn)生的根底：無效造血；溶血；脾大 /脾功亢進(jìn) ? 臨床特點(diǎn)：高度異質(zhì)性〔無病癥至重度貧血、死胎、胎兒水腫等〕 ? 治療要點(diǎn)：長(zhǎng)期正規(guī)輸血、去鐵治療，有條件者異基因 HCT等 ? 預(yù)后：可達(dá)正常壽命 第五十一頁，共五十二頁。 第四十九頁，共五十二頁。 第四十七頁，共五十二頁。 地中海貧血的治療〔造血干細(xì)胞移植〕 – 同種異基因骨髓移植 (Allogenic Bone Marrow Transplantation, BMT) – 臍血干細(xì)胞移植 (Cord Blood Stem Cell Transplantation, CBSCT) – 外周血干細(xì)胞移植 (Peripheral Blood Stem Cell Transplantation, PBSCT) 第四十六頁，共五十二頁。 ? 基因活化療法：用化療藥物增加 基因表達(dá)或減少基因的表達(dá)。 地中海貧血的治療〔脾切除和基因活化〕 ? 脾切除術(shù) ? 適應(yīng)癥：脾亢，巨脾有壓迫病癥，輸血量明顯增加者。 地中海貧血的治療〔去鐵〕 長(zhǎng)期注射除鐵劑 定期標(biāo)準(zhǔn)去鐵治療是重型地貧治療中不可缺少的一 個(gè)組成局部！ 去鐵胺 2550mg/kg〔輸血后 1年或 1020個(gè)單位后評(píng)估鐵 負(fù)荷， SF1000?g/L， )，皮下注射，連續(xù) 12h〔 pump〕， 57天 /周。 ? 輸血 (Blood Transfusion) ? 適用于重型 地貧 ? 替代療法，但不能根治 ? 長(zhǎng)期正規(guī)輸血是重型地貧治療的“基石〞 ? 診斷明確時(shí) ,馬上開始輸血 ,不可延遲 ? 建議采用成分輸血 ,主張高、中量輸血，先使 Hb含量達(dá) 120140g/L,以后每隔34周輸注一次，維持 Hb在 90～ 100g/L以上 地中海貧血的治療〔輸血〕 第四十二頁，共五十二頁。 第四十頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 自 70 年代末重型地中海貧血的發(fā)病率顯著降低 ? 已生育過重型地中海貧血患兒的孕婦或有陽性家族史或近親婚配的孕婦 : ? 在懷孕 16 20周行羊膜腔穿刺，產(chǎn)前基因檢查 ? 重型 β 和 α 地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠 ? 防止胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型 β 地貧患者出生 第三十九頁，共五十二頁。 地中海貧血的預(yù)防 ? 遺傳咨詢 ? 產(chǎn)前診斷 第三十七頁，共五十二頁。 第三十五頁，共五十二頁。 第三十三頁，共五十二頁。胎兒重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、漿膜腔積液。 ?地貧的臨床類型和特點(diǎn) 靜止型：缺 1個(gè)基因，無病癥 輕型〔標(biāo)準(zhǔn)型， ?地中海貧血特征〕：缺 2個(gè)基因，無病癥或輕度貧血 中間型〔 Hb H):缺 3個(gè)基因，貧血，輕度黃疸，肝脾腫大。 ?地中海貧血 ?地中海貧血的發(fā)病機(jī)制 正常人 ?鏈的合成是由第 16對(duì)染色體上
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