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鐮刀型貧血和地中海貧血(參考版)

2024-10-19 04:52本頁面
  

【正文】 此病重點在于預(yù)防,如能對沿海地區(qū)和有家族史的人員進(jìn)行婚前化驗檢查、對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,有可能避免患病胎兒出生,這是預(yù)防本病和提高人口素質(zhì)的有效措施。若每一條染色體上的 2個 a基因均缺失或缺陷稱為 a0地貧 目前對此病只能對癥處理,如抗感染、輸血等,作異基因骨髓移植可望根治本病。 人類 β珠蛋白基因簇位于 (簡稱 β地貧 )的發(fā)生主要是由于基因的點突變少數(shù)為基因缺失基因缺失和有些點突變可致 β鏈的生成完全受抑制稱為 β0地貧 。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變
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