選修課臨床檢驗9熒光定量pcr在臨床實驗室診斷中的應(yīng)用-閱讀頁
2024-10-19 15:48本頁面
【正文】 瘤復(fù)發(fā)相關(guān) 10個復(fù)發(fā)病人： 32， 250copies/ml 15個二年持續(xù)緩解病人： 0 copies/ml 17個隨訪病人：臨床惡化前 6月顯著升高 Cancer Res, 1999 Nov, 59:21, 54525 優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)項目檢測 ?引起宮內(nèi)感染病原體的定量檢測 母體病原體的量與宮內(nèi)感染的關(guān)系 ?遺傳病產(chǎn)前診斷 ?胚胎 植入前診斷 FQ— PCR診斷 TORCH綜合征 傳統(tǒng)的 TORCH病原體： TOX, other, RV, CMV, HSV 新近發(fā)現(xiàn)的 TORCH：麻疹 V、腮腺炎 V、水痘 — 帶狀 庖疹 V、腸道 V、乙肝 V、丙肝 V、 HPV、 EBV、 HIV、人皰疹 V 人微小病毒 B19等 TORCH感染的實驗室診斷 一、組織培養(yǎng)：慢，費力，陽性率低 二、血清學(xué)診斷： IgG：流行病學(xué)調(diào)查 IgM：有一定的意義，但存在問題： 不能定量分析 抗體的產(chǎn)生受多種因素的影響 產(chǎn)生假陽性 三、基因診斷方法 原理：檢測 TORCH病原體的核酸 優(yōu)點： 客觀指標(biāo) 敏感性、特異性高 定量指標(biāo) FQ— PCR在 TORCH診斷中的應(yīng)用： 篩選 TORCH的患者 建立 TORCH的分子診斷標(biāo)準(zhǔn) FQ— PCR在 TORCH檢測中的應(yīng)用 一 .FQ— PCR技術(shù)用于 TORCH抗體陽性者的檢測 二 .FQ— PCR技術(shù)用于 TORCH病原體載量的檢測 三 .分析 TORCH病原體載量與宮內(nèi)感染的關(guān)系 四 .建立本地區(qū) TORCH病原體感染的分子診斷標(biāo)準(zhǔn) FQ— PCR技術(shù)用于遺傳性疾病的 產(chǎn)前診斷 一、等位基因的檢測 雙色熒光分別標(biāo)記正常和突變基因，判斷正常、 純合子、雜合子 二、多基因遺傳病的突變檢測 三、基因表達異常所致的遺傳病 地中海貧血的基因診斷 一、 ?— 地貧的診斷： 檢測 ?株蛋白基因（ 16號染色體）的缺失 二、 ?— 地貧的診斷： 擴增出 ?株蛋白基因（ 11號染色體）的片段 反向斑點雜交 FQ— PCR技術(shù)用于性別鑒定 FQ— PCR檢測 SRY基因： 取材： 孕婦外周血（胎兒性別鑒定） 頭發(fā)等（性別鑒定） 注意事項：女性操作、陰陽性對照 臨床應(yīng)用：伴性遺傳病的檢測 FQ— PCR技術(shù)檢測 21三體綜合征 孕婦外周血中有胎兒的少量細胞 通過 PCR技術(shù)檢測孕婦外周血中的胎兒細胞 Increased fetal DNA concentrations in the plasma of pregnant women carrying feruses with trisomy 21 Clin chem, 1999 Oct, 45: 10, 174951 FQ— PCR技術(shù)用于植入前診斷 移入前診斷是第三代試管嬰兒的核心技術(shù) 在胚胎分裂至 4— 8細胞階段時，取 1— 2個細胞作篩選 技術(shù)難點：細胞數(shù)少，獲取核酸困難
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