20xx年醫(yī)學(xué)專題—紅細(xì)胞酶缺乏癥-在線瀏覽
2024-11-16 04:16本頁(yè)面
【正文】 二頁(yè)，共四十六頁(yè)。ow249。,第十三頁(yè)，共四十六頁(yè)。 t243。 男性缺乏者為半合子，女性缺乏者多為雜合子，女性純合子必須父母均有缺陷才表現(xiàn)。 控制G6PD的基因可有多種突變型。 約半數(shù)其酶活力與正常無(wú)異且無(wú)臨床表現(xiàn)。,分 型 先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血 蠶豆病 藥物誘發(fā)溶血(r243。) 感染誘發(fā)溶血 新生兒高膽紅素血癥,第十五頁(yè)，共四十六頁(yè)。 是由于食用蠶豆(c225。u)或接觸蠶豆(c225。u)花粉后而發(fā)生的急性溶血性貧血。,原 因,蠶豆中含有蠶豆嘧啶、蠶豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有(j249。,第十七頁(yè)，共四十六頁(yè)。 全身不適，疲倦、乏力、發(fā)熱、頭暈、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。 嚴(yán)重者可有面色蒼白、全身衰竭、血壓下降、神志遲鈍、煩躁不安，甚至(sh232。)發(fā)生急性循環(huán)和腎功能衰竭。,實(shí) 驗(yàn) 室 檢 查 血象 血紅蛋白中度至重度減低，紅細(xì)胞呈正細(xì)胞正色素性。n)有核紅細(xì)胞，白細(xì)胞可增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高，變性珠蛋白小體（Heinz小體)明顯增加。,骨 髓 象,有核細(xì)胞增生旺盛，幼紅細(xì)胞百分比顯著增高。n yu225。,1.高鐵血紅蛋白(xu232。ng d224。i)還原試驗(yàn)（methemoglobin reduction test MHbRT）,第二十一頁(yè)，共四十六頁(yè)。)還原的多少。,第二十二頁(yè)，共四十六頁(yè)。h243。nb225。h243。nb225。,第二十三頁(yè)，共四十六頁(yè)。 l237。純合子G6PD缺乏時(shí)，高鐵血紅蛋白還原率＜30%，臍血＜40%，雜合子G6PD缺乏，高鐵血紅蛋白為31%∽74%,臍血為41% ∽77% 2.血紅蛋白H病、不穩(wěn)定血紅蛋白病、高脂蛋白血癥和巨球蛋白血癥等有假陽(yáng)性。,[評(píng)價(jià)] 該試驗(yàn)是國(guó)內(nèi)應(yīng)用較多的方法(fāngfǎ)，其簡(jiǎn)便易行，敏感性高，但特異性稍差，是G6PD缺乏癥的篩選試驗(yàn)。,2.變性珠蛋白小體生成試驗(yàn) [原理]取G6PD缺乏的病人(b236。n)血樣加入乙酰苯肼于37℃孵育2 ∽4小時(shí)，用煌焦油藍(lán)染色觀察紅細(xì)胞中珠蛋白小體的生成情況，計(jì)算含5個(gè)及以上珠蛋白小體的紅細(xì)胞的百分率。,[參考值] 正常人含5個(gè)及以上(yǐsh224。 [臨床意義] 1.G6PD缺乏癥陽(yáng)性細(xì)胞常高于45%,第二十七頁(yè)，共四十六頁(yè)。n)等化學(xué)物質(zhì)時(shí)也增高。,第二十八頁(yè)，共四十六頁(yè)。nlǐ)]在G6PD和NADP+存在下，G6PD能使NADP +還原成NADPH，后者在紫外線照射下會(huì)發(fā)出熒光。,第二十九頁(yè)，共四十六頁(yè)。ngli224。ICSH推薦的Glock amp。,[臨床意義] ①G6PD缺乏者熒光很弱或無(wú)熒光，出現(xiàn)熒光點(diǎn)的時(shí)間
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