20xx年醫(yī)學(xué)專題—紅細胞酶缺乏癥-wenkub.com
2024-11-16 04:16 本頁面
【正文】 紅細胞PK活性測定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)，但檢查方法比較復(fù)雜,第四十六頁，共四十六頁。)。ng)總結(jié),第十一章 紅細胞酶缺乏癥。,第四十四頁，共四十六頁。,③口服避孕藥，代謝性肝病，急性白血病，再生障礙性貧血可致獲得性PK的缺陷(quēxi224。,第四十二頁，共四十六頁。i)Ⅰ還原型（NADH）存在的情況下，丙酮酸被LDH轉(zhuǎn)化為乳酸，若標記熒光于NADH上，此時有熒光的NADH變?yōu)闊o熒光的NAD。n)方法,丙酮酸激酶熒光斑點試驗(sh236。 PK活性定量測定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。,實驗室檢查(jiǎnch225。 3. 臨床高度懷疑(hu225。,第三十七頁，共四十六頁。nz224。 極少數(shù)患者由于溶血被代償而不表現(xiàn)貧血。,二、臨床表現(xiàn),丙酮酸激酶缺乏癥嚴重者可在嬰兒早期即出現(xiàn)癥狀，為中度以上的貧血、黃疸，需反復(fù)多次輸血才能(c225。zb236。,第三十三頁，共四十六頁。,第三十二頁，共四十六頁。,第三十一頁，共四十六頁。,[臨床意義] ①G6PD缺乏者熒光很弱或無熒光，出現(xiàn)熒光點的時間＞ 30分鐘 ②在G6PD缺乏癥高發(fā)人群(r233。ngli224。nlǐ)]在G6PD和NADP+存在下，G6PD能使NADP +還原成NADPH，后者在紫外線照射下會發(fā)出熒光。n)等化學(xué)物質(zhì)時也增高。,[參考值] 正常人含5個及以上(yǐsh224。,2.變性珠蛋白小體生成試驗 [原理]取G6PD缺乏的病人(b236。純合子G6PD缺乏時，高鐵血紅蛋白還原率＜30%，臍血＜40%，雜合子G6PD缺乏，高鐵血紅蛋白為31%∽74%,臍血為41% ∽77% 2.血紅蛋白H病、不穩(wěn)定血紅蛋白病、高脂蛋白血癥和巨球蛋白血癥等有假陽性。,第二十三頁，共四十六頁。h243。h243。)還原的多少。ng d224。n yu225。n)有核紅細胞，白細胞可增高，網(wǎng)織紅細胞明顯增高，變性珠蛋白小體（Heinz小體)明顯增加。)發(fā)生急性循環(huán)和腎功能衰竭。 全身不適，疲倦、乏力、發(fā)熱、頭暈、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。,原 因,蠶豆中含有蠶豆嘧啶、蠶豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有(j249。u)或接觸蠶豆(c225。) 感染誘發(fā)溶血 新生兒高膽紅素血癥,第十五頁，共四十六頁。 約半數(shù)其酶活力與正常無異且無臨床表現(xiàn)。 男性缺乏者為半合子，女性缺乏者多為雜合子，女性純合子必須父母均有缺陷才表現(xiàn)。,第十三頁，共四十六頁。,一、疾 病 概 述,第十二頁，共四十六頁。n suān) 脫氫酶缺陷癥 glucose6phosphate dehydrogenase,第十一頁，共
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