20xx年醫(yī)學(xué)專題—ttp診治住院醫(yī)師規(guī)培-在線瀏覽
2024-11-04 13:00本頁(yè)面
【正文】 子VIII載體。li224。oji233。,2001年vWFcp基因被成功克隆，該基因定位于9號(hào)染色體（9q34），cDNA全長(zhǎng)4597bp，編碼1427個(gè)氨基酸殘基的蛋白產(chǎn)物，正式命名(m236。ng)為ADAMTS13。 ADAMTS13主要由肝臟合成分泌，主要功能是裂解vWF多聚體A2區(qū)842酪氨酸843蛋氨酸間的肽鍵，將大分子vWF多聚體降解為不同程度的中小分子多聚物，發(fā)揮調(diào)節(jié)止血栓形成的作用。,11,第十一頁(yè)，共三十四頁(yè)。shēn)的基因多態(tài)性。 2 ADAMTS13各功能域?qū)钚缘挠绊懹休^大差異。 4 因子VIII結(jié)合VWF后能夠增加ADAMTS13在剪切力條件下對(duì)VWF的剪切，尤其是大分子VWF多聚體。,ADAMTS13酶活性的調(diào)控(di224。nɡ),第十二頁(yè)，共三十四頁(yè)。ngch225。ngch225。,由于各種原因?qū)е碌难獫{ADAMTS13活性喪失或/和由于血管內(nèi)皮細(xì)胞受外界刺激大量(d224。ng)釋放ULvWF，致使血漿中ULvWF多聚體增多，在全身微血管內(nèi)形成富含血小板血栓，導(dǎo)致微血管病性溶血性貧血、血小板減少和臟器功能障礙，引起TTP急性發(fā)作。,15,第十五頁(yè)，共三十四頁(yè)。n)并不一定預(yù)示疾病的發(fā)生，即使是ADAMT13缺乏者。 因而有學(xué)者提出TTP的發(fā)病也存在“二次打擊”機(jī)制，即在ADAMTS13活性缺乏的基礎(chǔ)上，因各種原因?qū)е聝?nèi)皮細(xì)胞損傷等誘因的激發(fā)，ULVWF異常釋放而導(dǎo)致TTP的發(fā)病。,綜合因素引發(fā)(yǐn fā)疾病,第十六頁(yè)，共三十四頁(yè)。 年齡： TTP可發(fā)生在任何年齡，以3050歲為發(fā)病高峰 性別： 女性多見(jiàn)，妊娠是常見(jiàn)(ch225。n)的誘發(fā)因素之一。n),第十七頁(yè)，共三十四頁(yè)。 fū)、粘膜為主，嚴(yán)重者可有內(nèi)臟或顱內(nèi)出血。 3神經(jīng)精神癥狀： 表現(xiàn)為意識(shí)紊亂、頭痛、失語(yǔ)、驚厥、視力障礙、譫妄、偏癱以及局灶性感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)障礙等，以發(fā)作性、多變性為特點(diǎn)。嚴(yán)重者可發(fā)生急性腎衰竭。,第十八頁(yè)，共三十四頁(yè)。 一方面原發(fā)病的臨床表現(xiàn)可能掩蓋本病相關(guān)癥狀，應(yīng)仔細(xì)辨別；另一方面，出現(xiàn)典型“五聯(lián)癥”者僅占20%40%，且多為病程的晚期(wǎnqī)。,第十九頁(yè)，共三十四頁(yè)。n)幾率,第二十頁(yè)，共三十四頁(yè)。 2，血液生化檢查：血清游離血紅蛋白和間接膽紅素升高，血清結(jié)合珠蛋白下降，血清LDH明顯升高，尿膽原陽(yáng)性。肌鈣蛋白T水平升高者見(jiàn)于(ji224。)心肌受損。 4，Coombs’試驗(yàn)陰性。,5，血漿ADAMTS13活性及抑制物檢查：遺傳性TTP患者ADAMTS13活性缺乏（活性＜5%）；特發(fā)性TTP患者ADAMTS13活性多缺乏且抑制物陽(yáng)性(y225。ng)；繼發(fā)性TTP患者
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