地中海貧血-在線瀏覽
2024-10-03 23:31本頁面
【正文】 〔缺失、 突變〕 珠蛋白合 成障礙 異常血紅蛋白〔 α鏈 /非 α 鏈比例失衡〕 慢性溶血 地中海貧 血 第十頁，共四十二頁。 第十二頁，共四十二頁。 3 目錄 目錄 地中海貧血的臨床知識 2 地中海貧血的預(yù)防與檢測 4 地中海貧血的定義及分布 1 地中海貧血的類別 地中海貧血的臨床疑難問題 5 第十四頁，共四十二頁。 α地中海貧血 人體總共有 4個 α基因，地貧的臨床病癥與基因缺失的關(guān)系： ? 靜止型 a地中海貧血〔 a/aa〕〔 aa/aaT〕： 病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略 ? 標(biāo)準(zhǔn)型 a地中海貧血〔 /aa〕〔 a/a〕：病變較輕微，與普通人無異，易被忽略 ? HbH病〔 /a〕〔 /aaT〕：紅細胞細胞易被溶破，而發(fā)生慢性溶血性貧血 ? Hb Bart`s胎兒水腫病〔 /〕：胎兒嚴(yán)重缺氧，溶血，全身水腫，死胎或出生后死亡 主要由于珠蛋白基因缺失、少數(shù)點突變 第十六頁，共四十二頁。 β地中海貧血 主要由于珠蛋白基因點突變、少數(shù)缺失 人體總共有 2個 β基因，地貧的臨床病癥與基因突變的關(guān)系： ? 靜止型 β地中海 貧血 ： 病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略 ? 輕型 β地中海 貧血 ： 病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略 ? 中間型 β地中海 貧血： 輕度與重度之間 ? 重型 β地中海貧血： 生后幾個月后開始貧血，逐漸加重，表情呆滯，發(fā)育不良，肝脾腫大，要靠不斷輸血維持生命，未經(jīng)治療一般 35歲死亡。 出生后 1年內(nèi)發(fā)病 多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折 輸血和去鐵治療可維持 ,代價昂貴 (終生〕 重型 β地貧患兒 第十九頁，共四十二頁。 第二十一頁，共四十二頁。 重在預(yù)防 通過 產(chǎn)前篩查 ，對篩查高風(fēng)險的胎兒迚行 產(chǎn)前診斷 ， 以期 淘汰 重型地貧患兒 是目前國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的 最有效 的途徑。 三級預(yù)防 二級預(yù)防 一級預(yù)防 ? 產(chǎn)前檢查與診斷 地中海貧血的三級預(yù)防 ? 婚前及孕前檢查 ? 陽性新生兒檢查 √ √ 第二十三頁，共四十二頁。 僅對中度地貧提示有意義，漏檢率高 52% 90% 可檢出絕大局部地貧，可初步區(qū)分地貧型別 〉 96% 可檢出所有常見的 α地貧和 β地貧 100% 地貧基因分型 血紅蛋白成分分析 血紅蛋白電泳 紅細胞孵育滲透脆性試驗 工程 目前的
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