地中海貧血的研究進(jìn)展-在線瀏覽
2024-10-06 22:20本頁面
【正文】 ◆ acquired deletion of the globin gene cluster limited to the neoplastic clone ◆ more monly, inactivating somatic mutations of the transacting chromatinassociated factor ATRX, which cause dramatic downregulation of globin gene expression. 第八頁，共五十八頁。 診斷 ※ 臨床表現(xiàn) ★ β地貧： ◆輕型常無臨床病癥或輕微貧血。 ◆中間型多在幼兒期出現(xiàn)貧血，其病癥比重型輕。 ★ α 地貧： ◆靜止型無臨床病癥， ◆輕型常無臨床病癥或輕微貧血。 ◆重型多出現(xiàn)死胎或胎兒水腫綜合征。 ※ 實(shí)驗(yàn)室檢查 ★ 血象：貧血為小細(xì)胞低色素性， MCV＜ 80fl，MCH＜ 28pg， MCHC＜ 32%。外周血細(xì)胞涂片染色示紅細(xì)胞大小不等，中央淺染色區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異型、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪 周小體等。 ★地貧篩查： ◆地貧 5項(xiàng)：①溶血度〔脆性〕，正常值：＞ 60%；② HbF；③ Hb電泳：HbA2,HbH；④紅細(xì)胞形態(tài)〔參見上〕；⑤ ZPP，以排除缺鐵性貧血 ◆地貧 6項(xiàng)： ：①溶血度〔脆性〕；② Hb電泳；③ HbF；④ HbA2；⑤ MHb；⑥ G6PD活性。 ◆ Southern印跡雜交 — 限制性酶譜分析法 ： 主要用于較大片段缺失 ◆ PCR法： ▲跨越斷裂點(diǎn)的 PCR擴(kuò)增法 (gapPCR)： 可診斷、區(qū)分 α 地貧 1純合子和雜合子 ▲由 gapPCR衍生的多重 PCR：一次 PCR擴(kuò)增能 夠明確缺失突變形成的各種 α 地貧基因型 或臨床類型。 ★非缺失型 ◆ Southern印跡雜交診斷法 ◆ PCR酶解法： ◆擴(kuò)建酶切點(diǎn)法： ◆ PCRASO ◆其他方法：聚合酶鏈反響結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析〔 PCRSSCP〕和變性梯度凝膠電泳〔 DGGE〕也曾用于 α 地貧點(diǎn)突變的基因分析，一般多用于點(diǎn)突變的研究而不是基因診斷和產(chǎn)前診斷。 ※ β地中海貧血的基因診斷 ◆ PCR結(jié)合 ASO探針斑點(diǎn)雜交技術(shù) ◆擴(kuò)增不應(yīng)突變系統(tǒng)法〔 ARMS法〕 ◆ DNA芯片技術(shù)〔 DNA chip〕 ◆反向點(diǎn)雜交〔 Reverse dot blot,RDB〕 第十六頁，共五十八頁。 ※ 缺鐵性貧血 ● 多于 6月 ~2歲發(fā)病，無家族史 ● 不當(dāng)喂養(yǎng)史 ● 無溶血證據(jù)，網(wǎng)織紅 N/↓ ● SI、 TS、 SF↓ TIBC、 FEP↑ ● 骨髓內(nèi)、外鐵減少 第十八頁，共五十八頁。 ※ 鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血 ● 頑固貧血，鐵劑治療無效，個(gè)別病例母 系 B6治療有效 ● 無溶血，網(wǎng)織紅 N/↓ ● BM、外鐵 ↑，鐵粒幼紅 ↑，可見環(huán)狀 鐵粒幼紅細(xì)胞 ● SI、 SF、 FEP↑、 TIBC N/↓ 第二十頁，共五十八頁。 ※ 鉛中毒 ● 紅細(xì)胞中可見嗜堿性點(diǎn)彩 ● 長(zhǎng)骨 X線改變 ● FEP↑↑ ※ 銅缺乏性貧血 ● 脂溢性皮炎，皮膚毛發(fā)色素少 淺表靜脈擴(kuò) 張，自發(fā)性骨折 精神障礙 ● 貧血、 WBC↓，血銅藍(lán)蛋白 ↓ 第二十二頁，共五十八頁。 * 地中海貧血的預(yù)防 ? ? ? 第二十四頁，共五十八頁。 紅細(xì)胞輸注 ① ② ③ ④ 第二十六頁，共五十八頁。h〕 ● 重度貧血者輸注的速度應(yīng)更慢＜ 2ml/kg 去鐵治療 鐵螯合劑 去鐵胺 (deferoxamine,DFO) 過早使用〔＜１歲〕可產(chǎn)生骨骼畸形、生長(zhǎng)抑制等副作用，在規(guī)那么輸血１年或輸紅細(xì)胞 10～ 20單位之后進(jìn)行鐵負(fù)荷的評(píng)估 第二十八頁，共五十八頁。 DFO劑量 ● 20～ 60mg/，每周應(yīng)用 5～ 6天 ●長(zhǎng)期應(yīng)用以控制鐵蛋白在 1000～ 2024μg/L 之間為 理想，采用連續(xù)皮下注射 12小時(shí)， 或持續(xù)靜脈滴注 8～ 12小時(shí)等方法 ●
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