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分子生物學(xué)在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用-在線瀏覽

2025-02-02 03:23本頁面

　　

【正文】移碼突變 A128 TGTTGTTGT ValValVal 輔酶結(jié)合 A213 丟失 2 bp (CT) 移碼突變 A251 丟失 20 bp 移碼突變 ————————————————————————— LDHB基因變異類型變異位置 DNA 氨基酸置換影響 B6 AAAGAA LysGly 電荷變化 B35 GCCGAG AlaGlu 輔酶結(jié)合 B103 8bp重復(fù) 移碼突變 B131 AGTCGT SerArg 輔酶結(jié)合 B139 丟失 2 bp (TC) 移碼突變 B145 4bp重復(fù) 移碼突變 B147 TATTAG TyrTer 無義突變 B171 CGCCCC ArgPro 基質(zhì)結(jié)合 B172 TTTGTT PheVal 基質(zhì)結(jié)合 B173 CGCCAC ArgHis P軸的安定性 B176 ATGTTG MetLeu 分子穩(wěn)定性 B287 丟失 1bp(C) 移碼突變 B320 GATGTT AspVal 電荷變化 3) CK變異的分子性質(zhì)及對酶活力的影響病例 56歲婦女，胸痛一天后被送入急診科心電圖和臨床癥狀提示 AMI 實(shí)驗(yàn)室檢查： LDH 6900 U/L (200400 U/L) LDH1/LDH2 CK 37 U/L (15130 U/L) CKMB 0 U/L RTPCR結(jié)果外顯子 2 殘基 54處 A – G GAC – GGC 天冬氨酸 – 甘氨酸

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