產(chǎn)前診斷——人衛(wèi)婦產(chǎn)科學(xué)第七版配套-在線瀏覽
2025-06-18 18:18本頁面
【正文】 ? 鼻根（ nasion）標(biāo)記 ? 頭蓋骨缺損 ? 超聲對 NTD的檢出率 90% 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 26 超聲檢查和 NTD（ spinal bifida） ? 18周 ～ 24周 Normal spine NTD 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 27 NTD的高危因素 ? 神經(jīng)管畸形家族史 ? 暴露在特定的環(huán)境中 ? 與 NTDs有關(guān)的遺傳綜合征和結(jié)構(gòu)畸形 ? NTDs高發(fā)的地區(qū) ? 在 NTDs患者中發(fā)現(xiàn)，抗葉酸受體抗體的比例增高 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 28 先天性心臟病 ? 胎兒超聲心動圖孕齡 —— 20～ 22周 ? 必要時復(fù)查 ? 部分患者，可能漏診 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 29 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 Prenatal Diagnosis 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 30 產(chǎn)前診斷對象 ? 35歲以上的高齡孕婦 ? 生育過染色體異常兒的孕婦 ? 夫婦一方有染色體平衡易位者 ? 先天性畸形生育史 ? 性連鎖隱性基因攜帶者 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 31 產(chǎn)前診斷對象 ? 夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過病兒的孕婦 ? 在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史 ? 有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦 ? 原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦 ? 本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 32 產(chǎn)前診斷的方法 ? 觀察胎兒的結(jié)構(gòu) ? 染色體核型分析 ? 基因檢測 ? 檢測基因產(chǎn)物 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 33 能產(chǎn)前診斷的疾病 ? 染色體病 ? 性連鎖遺傳病 ? 遺傳性代謝缺陷病 ? 先天性畸形 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 34 染色體診斷 ? 羊水穿刺（ amniocentesis） ? 絨毛穿刺取樣（ chorionic villus s
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