【正文】 寫成： 5’GATCATAATTC3’ （3） DNA雙鏈的存在形式：幾乎所有的真核生物的DNA都以線形存在，大部分原核生物的染色體DNA和全部線粒體DNA以及細菌的質(zhì)粒DNA是環(huán)狀DNA分子。 （4）DNA雙鏈的基本特點 ? DNA分子是由兩條互相平行的脫氧核甘酸長鏈盤旋而成。? 兩條鏈上的堿基通過氫鍵結(jié)合，形成堿基對，它們的組成有一定的規(guī)律。４真核基因具有不連續(xù)性(斷裂基因)５原核生物DNA分子中有基因重疊現(xiàn)象６真核生DN分子中普遍存在插入序列７編碼的核苷酸順序就攜帶著遺傳信息） 的結(jié)構(gòu) 組成上與DNA 相似，但為核糖核酸，堿基為A ，U ，G ，C 。 ? 局部能形成堿基對，出現(xiàn)雙螺旋，不配對區(qū)域形成突起(環(huán))RNA 的分類 ? 信使RNA(mRNA) 轉(zhuǎn)錄遺傳信息 ? 轉(zhuǎn)運RNA(tRNA) 運載氨基酸 ? 核糖體RNA(rRNA） 蛋白質(zhì)合成? mRNA 的特點 （１線形單鏈結(jié)構(gòu)，攜帶DNA信息，作為指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)的模板 ２真核生物5ˊ端有帽子結(jié)構(gòu)，免遭核酸酶的破壞 ３有非翻譯序列 ４真核生物3ˊpolyA結(jié)構(gòu)，提高mRNA在細胞質(zhì)中的穩(wěn)定性 ）tRNA 的特點 rRNA 的特點 （１是細胞內(nèi)含量最多（82% ），也是質(zhì)量最大的RNA２與蛋白結(jié)合形成核糖體參與蛋白合成 ３不具備單獨功能 ） 蛋白合成過程 5. DNA 分子的功能 DNA復(fù)制的特點 ：1．半保留復(fù)制：DNA在復(fù)制時，以親代DNA的每一股作模板，合成完全相同的兩個雙鏈子代DNA，每個子代DNA中都含有一股親代DNA鏈，這種現(xiàn)象稱為DNA的半保留復(fù)制。 2．有一定的復(fù)制起始點：DNA在復(fù)制時，需在特定的位點起始，這是一些具有特定核苷酸排列順序的片段，即復(fù)制起始點（復(fù)制子）。 3．需要引物(primer)：DNA聚合酶必須以一段具有339。OH）的RNA作為引物，才能開始聚合子代DNA鏈。 4．雙向復(fù)制：DNA復(fù)制時，以復(fù)制起始點為中心，向兩個方向進行復(fù)制。 5．半不連續(xù)復(fù)制：由于DNA聚合酶只能以539。方向聚合子代DNA鏈，因此兩條親代DNA鏈作為模板聚合子代DNA鏈時的方式是不同的?！?39。而以539。方向的親代DNA鏈為模板的子代鏈在聚合時則是不連續(xù)的，這條鏈被稱為隨從鏈(lagging strand)。岡崎片段的大小，在原核生物中約為1000～2000個核苷酸，而在真核生物中約為100個核苷酸。175。蛋白質(zhì)水解可成為肽，肽進一步水解為氨基酸，它是組成蛋白質(zhì)的最小單位。二級結(jié)構(gòu) 肽鏈的主鏈在空間的走向α螺旋 β折疊 β轉(zhuǎn)角 無規(guī)卷曲 無序結(jié)構(gòu)三級結(jié)構(gòu)在二級結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上的肽鏈再折疊形成的構(gòu)象。疏水力、氫鍵、鹽鍵 。蛋白質(zhì)構(gòu)象改變導(dǎo)致疾病的機理：有些蛋白質(zhì)錯誤折疊后相互聚集，常形成抗蛋白水解酶的淀粉樣纖維沉淀，產(chǎn)生毒性而致病，表現(xiàn)為蛋白質(zhì)淀粉樣纖維沉淀的病理改變。（六）蛋白質(zhì)的生物合成 ? 核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所，mRNA是蛋白質(zhì)合成的模板，tRNA是模板與氨基酸之間的接合體。? 肽鏈的延伸——核糖體沿mRNA5161。端向3161。端移動，導(dǎo)致從N端向C端的多肽合成。DNA序列是遺傳信息的貯存者，它通過自主復(fù)制得到永存，并通過轉(zhuǎn)錄生成mRNA，翻譯生成蛋白質(zhì)的過程控制所有生命現(xiàn)象?；虮磉_包括轉(zhuǎn)錄（transcription）和翻譯（translation）兩個階段。翻譯是指以新生的mRNA為模板，把核苷酸三聯(lián)子遺傳密碼翻譯成氨基酸序列、合成蛋白質(zhì)多肽鏈的過程，是基因表達的最終目的。s syndrome ）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為 常染色體顯性遺傳 ，有家族史。心血管方面表現(xiàn)為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全， 主動脈 或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤 或腹總主動脈瘤?！?～‰ 。 ? 他們使用了多種細胞染色和基因作圖技術(shù)，發(fā)現(xiàn)致病基因編碼一種原纖蛋白(fibrillm ) ，而原纖蛋白正是晶狀體和大動脈壁的組成成分。 ? 第二個主要原因是組成人體整個基因組的大約35 ，000 對基因中只有一對發(fā)生突變才會導(dǎo)致馬方綜合征。 面臨的問題倫理問題，各種反對聲音；技術(shù)障礙 馬方綜合征基因的研究DNA 提取技術(shù)的完善； 孟德爾（1822—1884），奧國人，遺傳學(xué)的奠基人。主要工作：18561864經(jīng)過8年的雜交試驗，1865年發(fā)表了《植物雜交試驗》的論文。主要貢獻有: （1）、提出了遺傳單位是遺傳因子（現(xiàn)代遺傳學(xué)上確定為基因）；（2）、發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳規(guī)律：基因的分離定律和基因的自由組合定律。決定顯性性狀的為顯性遺傳因子、決定隱性性狀的為隱性遺傳因子。純種高莖的遺傳因子為DD,純種矮莖的為dd，F(xiàn)1為Dd。受精時，雌雄配子隨機結(jié)合，合子中遺傳因子又恢復(fù)成對。 血紅素是血紅蛋白的核心，血紅蛋白是紅細胞的重要組成成分，紅細胞負責(zé)人體中從肺部向組織細胞運輸氧。人們又花了大約50 年的時間才弄清楚第三種模式— 伴性遺傳或X 連鎖遺傳的科學(xué)原理。 ? 血友病是一種常見的嚴(yán)重凝血障礙性疾病，發(fā)病率約為1/10000 。 根據(jù)突變的不同程度，血友病可分為輕度、中度和重度: 輕度血友病患者只有在受到重傷后才有嚴(yán)重出血的危險。 重度血友病患者經(jīng)常會自發(fā)性地關(guān)節(jié)出血，這在以前還會引發(fā)嚴(yán)重的骨骼問題。 ? 遺傳上關(guān)系更近的結(jié)合( 我們稱之為亂倫) 的結(jié)果是后代擁有更高比例的相同等位基因。每個人都攜帶4~5 個致死基因。 表親婚配的子女所擁有的一套基因來自他們父母極其相似的兩個基因組( 一套完整的基因) 。因此，他們的子女遺傳獲得這個“ 壞” 基因的成對拷貝的可能性也比非近親婚配子女大得多。這個蛋白質(zhì)的功能是服務(wù)于破骨細胞的，破骨細胞主要負責(zé)溶蝕、重塑骨骼( 尤其是在骨生長時) 。 ——DNA與尸骨負面影響 社會上就出現(xiàn)了一股強大的趨勢要將在博物館中保存了100 年或更久的遺骸交還給原住民重新埋葬。 司法篇　　法庭上的DNA革命5. DNA偵探——新的DNA證據(jù)167。親子鑒定中肯定生物學(xué)父子關(guān)系概率基木上可達99．99%以上。 STR（微衛(wèi)星DNA）一種簡單串聯(lián)重復(fù)DNA序列。在整個基因組中分布廣且密度高。167。167。在一個基因座上，你可能含有9個CA，你的鄰居可能有12個CA，而另一個人又可能只有7個CA。167。167。 167。 167。 167。相反，如果兩個樣本沒有一個基因座上的STR 數(shù)目相同，則幾乎可以肯定它們不是出自同一個體。 乘積法則假設(shè)從被檢測的每一個DNA基因座獲得的結(jié)果確實獨立于其他基因座的結(jié)果。 我們就可以計算每個基因座隨機匹配的概率并將它們相乘。167。PCR技術(shù)167。167。167。167。167。167。如果能看見其過程，就會發(fā)現(xiàn)這個時候DNA的兩端都是雙鏈的，其余的大部分長度還是單鏈的。 最后一步是向混合液中加入DNA聚合酶和組成DNA的4種堿基。167。每經(jīng)過一個循環(huán)DNA含量就增加一倍，如果20個循環(huán)下來，原來的DNA就被擴增了100萬倍。它是體外酶促合成特異DNA片段的一種方法,由高溫變性、低溫退火及適溫延伸三步反應(yīng)組成一個周期,循環(huán)進行,使目的DNA得以迅速擴增,具有特異性強、靈敏度高、操作簡便、省時等特點。技術(shù)原理DNA的半保留復(fù)制是生物進化和傳代的重要途徑。 雙鏈DNA在多種酶的作用下可以變性解鏈成單鏈，在DNA聚合酶與啟動子的參與下，根據(jù)堿基互補配對原則復(fù)制成同樣的兩分子挎貝。 在實驗中發(fā)現(xiàn)，DNA在高溫時也可以發(fā)生變性解鏈，當(dāng)溫度降低后又可以復(fù)性成為雙鏈。 167。發(fā)現(xiàn)耐熱DNA聚合同酶Taq酶對于PCR的應(yīng)用有里程碑的意義，該酶可以耐受90℃以上的高溫而不失活，不需要每個循環(huán)加酶，使PCR技術(shù)變得非常簡捷、同時也大大降低了成本，PCR技術(shù)得以大量應(yīng)用，并逐步應(yīng)用于臨床。 ①模板DNA的變性：模板DNA經(jīng)加熱至93℃左右一定時間后，使模板DNA雙鏈或經(jīng)PCR擴增形成的雙鏈DNA解離，使之成為單鏈，以便它與引物結(jié)合，為下輪反應(yīng)作準(zhǔn)備；167。 ③引物的延伸：DNA模板引物結(jié)合物在TaqDNA聚合酶的作用下，于72℃左右，以dNTP為反應(yīng)原料，靶序列為模板，按堿基配對與半保留復(fù)制原理，合成一條新的與模板DNA鏈互補的半保留復(fù)制鏈。 重復(fù)循環(huán)變性退火延伸三過程，就可獲得更多的“半保留復(fù)制鏈”，而且這種新鏈又可成為下次循環(huán)的模板。 反應(yīng)體系與反應(yīng)條件167。167。PCR產(chǎn)物檢測——電泳167。 167。 ——罪犯DNA數(shù)據(jù)庫的產(chǎn)生DNA數(shù)據(jù)庫的其他應(yīng)用167。其次，在公眾因為一系列未偵破的罪案(如強奸案)而恐慌時，通過比對幾個罪案現(xiàn)場的樣本，法醫(yī)學(xué)家可以判斷出這些罪案是不同的人干的還是一個連環(huán)作案罪犯所為。167。DNA證據(jù)的真實面目DNA鑒定可以進行人身識別的理論前提是“每個人有且僅有一組DNA基因，而且各不相同，終身不變”。DNA鑒定技術(shù)也是如此。1．“每個人的DNA基因各不相同”存在例外現(xiàn)代遺傳學(xué)表明，同卵雙胞胎或多胞胎的DNA基因幾乎完全相同。因此，如果同卵兄弟或者姐妹中有且僅有一人實施了犯罪，盡管DNA證據(jù)可以證明真兇就在同卵兄弟或者姐妹中，但是如果他(她)們相互推諉，則僅憑DNA證據(jù)無法認定誰是真兇。167。7. 基因與暴力——突變會導(dǎo)致犯罪嗎？XYY綜合癥單胺氧化酶A缺乏167。167?；颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶θ旧w內(nèi) DNA的 CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴張,造成腦部神經(jīng)細胞持續(xù)退化，機體細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。167。、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動作。167。目前藥物可以控制、減緩情緒波動和動作問題，但無法徹底根治該疾病。 兒童廣泛性發(fā)育障礙(PDD)，這個名稱用來寬泛地定義未明原因的兒童疾病。女性攜帶者的CGG區(qū)不穩(wěn)定，在向后代傳遞過程中擴增，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp，這種全突變可關(guān)閉相鄰基因的表達，從而出現(xiàn)臨床癥狀。根據(jù)對脆性部位DNA序列的了解，現(xiàn)已可用PCR擴增等方法檢出致病基因。成年患者情緒反覆的周期較長，消沉數(shù)月后，又會活躍數(shù)月，但兒童患者發(fā)病的周期卻較短，一日內(nèi)，情緒可以數(shù)度起落。 ? 20世紀(jì)80年代早期和中期，分子生物學(xué)家在人類染色體上的DNA標(biāo)記定位方面取得了重大進步。分子標(biāo)記? 分子標(biāo)記是以生物的大分子，尤其是生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)——DNA的多態(tài)性為基礎(chǔ)的遺傳標(biāo)記，是DNA水平上遺傳變異的直接反映。隨著PCR技術(shù)的發(fā)展，又產(chǎn)生各