【正文】 2端為N末端寫在左， 另一端為C末端，寫在右（三）蛋白質的結構層次 蛋白質一級結構 肽鍵 肽鏈 氨基酸排列順序等一級結構是蛋白質空間構象和特異生物學功能的基礎，但不是決定蛋白質空間構象的唯一因素。 蛋白質的合成步驟 ? 翻譯的起始——核糖體與mRNA結合并與氨基酰tRNA生成起始復合物。 ? 主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。21歲起做修道士，29歲起進修自然科學和數學。生物體形成生殖細胞——配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子中。 像大多數遺傳疾病一樣，血友病最糟糕的是在病人的一個基因上可能會出現幾百種不同的突變。 任何特定遺傳致死基因的單個拷貝不表達出疾病的原因很簡單，因為這個拷貝所在的一對等位基因中，另一個“ 正常” 拷貝所編碼的蛋白質足以抵消這個不正常蛋白質所造成的缺陷。 決定退還遺骸的部分原因是殖民時期統(tǒng)治者對原住民犯下了駭人的罪行，殖民者曾錯誤地認為澳大利亞土著居民是一種大猿。例如CACACACACA是5個二核苷酸CA的重復。 因為染色體上有很多不同的STR基因座，所以我們可以用同一套STR去確定兩個樣本是否來源相同。 一般來說，如果兩個樣本在目前用于人類鑒定的13 個基因座中有3 個相匹配，那么它們在其他基因座上相匹配的可能性會很大。 從理論上講，鑒定時檢測分析的DNA基因座數量越多，鑒定結論的準確性越高，發(fā)生偶然巧合的可能性就越低。 PCR涉及了一系列連續(xù)的反應，并且要一遍遍地重復。聚合酶識別雙鏈的末端，在那里開始合成與單鏈互補的DNA鏈直到延伸到另一端的雙鏈區(qū)。167。 工作原理PCR由變性退火(復性）延伸三個基本反應步驟構成：167。 PCR反應五要素：引物、酶、dNTP、模板和緩沖液（其中需要Mg2+) 。 DNA數據庫至少還為我們帶來了三個重大的好處：首先，在研究犯罪現場時，偵探們可以利用DNA分析來判斷現場的血液或者精子痕跡是屬于一個人還是多個人。目前，法庭科學界已經發(fā)現DNA鑒定依據的理論前提并非絕對正確，而是存在例外。 這段DNA序列中有一個基因編碼一種稱為單胺氧化酶A 的蛋白質，其作用是調控一種重要的神經遞質—兒茶酚胺在大腦中的水平。判斷力、記憶力、認知能力減退。由前突變轉化為完全突變只發(fā)生母親向后代傳遞過程中。? 20世紀70年代Grodzicker等首創(chuàng)DNA限制片段長度多態(tài)性(Restriction fragment length polymorphism , RFLP)技術，開創(chuàng)了應用分子標記作為遺傳標記的新階段，并開始應用于植物遺傳育種的研究。RAPD 易于程序化，利用一套隨機引物可得到大量的分子標記，并可借助于計算機系統(tǒng)進行分析。平時易出汗，尤其夜間出許多。求新性? 人的個性在廣義上可以用四個主要范疇來評價，即求新性、避害性、趨利性以及持續(xù)性。 ? 唐氏綜合癥又稱21三體綜合征或先天愚型屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。v 質疑:一是人們對食品安全問題還不夠關注。植物細胞全能性是植物組織培養(yǎng)的理論基礎。由于它們具有天然的轉移外源DNA的屬性，因而在植物轉基因中備受重視，得到廣泛的應用。農桿菌介導法的缺點：農桿菌介導轉化也存在一些缺點，比如農桿菌感染過程會對植物材料造成損傷，TDNA整合時其邊界可能會發(fā)生短截，TDNA以串聯形式整合；轉移TDNA區(qū)的兩個基因未必共表達等。 電擊法也是一種以原生質體為受體的外源基因轉化技術，其原理是利用高壓電脈沖作用，在原生質體膜上形成可逆的瞬間通道。(4)轉基因作物可能會危害到某些物種。v 戈謝病舊稱 高雪病，是一種由基因突變引起的遺傳疾病。我們能為拯救這些瀕危物種做些什么昵?v 最好的方式當然是不要任由它們滅絕，而最可靠的途徑就是建立大型保護區(qū)，讓大型物種有足夠寬廣的地域能為自己的生存而奮斗。 胚胎保存技術人類克隆的道德問題? 干細胞是一種未充分分化，尚不成熟的細胞，具有再生各種組織 器官 和人體的潛在功能，醫(yī)學界稱為“ 萬用細胞” 。正優(yōu)生學的目標一直都是尋求增加最優(yōu)個體的繁殖方法。第二節(jié) 工具酶 一、 限制性內切酶（restriction enzyme) 它是一類能識別雙鏈DNA分子中的特定核苷酸序列，并由此切割DNA雙鏈結構的核酸內切酶。常用的基因工程載體質粒載體（最大插入片段不超過15kb，一般為10kb）噬菌體載體（最大插入片段不超過23kb，一般為1020kb ）柯斯質粒載體（插入片段可大至2945kb，一般為2040kb）其他載體（插入片段可大至502000kb ）一、 質粒載體 它是存在于細胞質中的一類獨立于染色體外的自主復制的遺傳成分。α肽互補作用：IPTG:乳糖類似物，可以誘導lacZ’基因的表達，產生a肽鏈，a肽鏈和223。所以有人說這是無細胞分子克隆法。原核受體細胞（大腸桿菌）、真核受體細胞（酵母菌）、動物細胞和昆蟲細胞受體細胞必須具備以下性能：具有接受外源DNA的能力。 不帶有任何外源DNA插入片段，僅由線性載體分子自身連接255。微生物生長迅速，容易控制，適于大規(guī)模工業(yè)化生產。第八節(jié) 基因工程的應用基因工程與藥物研制：許多藥品的生產是從生物組織中提取的。 第七節(jié) 重組體的篩選和外源基因的鑒定 在眾多的重組體中，會有多種類型的DNA分子。一 、粘性末端連接二、 平末端的連接三、人工接頭的連接四、同聚物加尾連接第六節(jié) 重組DNA向受體的轉化 帶有外源DNA片段的重組分子在體外構成后，需要導入適當的寄主細胞進行繁殖。amp。二、 噬菌體載體λ噬菌體載體（雙鏈）是一長度為48502bp的線性雙鏈DNA分子，通常由3個片段組成：，中央片段為1224kb，右臂為911kb。 三 、DNA聚合酶 n 作用：能夠把脫氧核糖核苷酸連續(xù)的加到雙鏈DNA分子引物鏈的3ˊ羥基末端，催化核苷酸的聚合作用。（4）培養(yǎng)細胞，以擴增重組分子或整合到受體細胞基因組中。他的主要做法是檢查并引導婦女避免生出患有嚴重遺傳或先天性疾病的孩子。v 安全問題和倫理爭議8道德、人權與隱私篇遺傳檢測始于20 世紀60 年代，當時人們已經開始在所有新生兒中篩查苯丙酮尿癥(PKU) ，這是一種非常罕見的(1/12000 新生兒) 、導致神經發(fā)育遲緩的遺傳性疾病。 “藍色革命”：利用海洋生物來滿足全世界對食物的需求。至于過敏問題，轉基因生物引發(fā)過敏反應的可能性甚微。(2)將基因引人食用植物而導致未知的食物過敏風險。PEG刺激法的原理是將原生質體細胞懸于含有DNA質粒和PEG的溶液中，首先由PEG擾亂原生質細胞表面電荷，從而造成細胞間融合；然后質粒DNA在滲透壓的作用下透過原生質膜進入細胞內并最終隨機的整合入基因組中。v 其侵染過程主要包括5個階段，分別為：（1）農桿菌在植物敏感細胞上吸附；（2）農桿菌中的Ti質粒上的vir區(qū)基因被激活；（3）TDNA切割和TDNA復合物形成；（4）TDNA復合物由農桿菌進入植物細胞；（5）TDNA整合到植物染色體上并且進行表達。該技術即動物克隆。v 植物細胞全能性：指植物的每個細胞都包含著該物種的全部遺傳信息，從而具備發(fā)育成完整植株的遺傳能力。? 根據唐氏綜合癥致病機理，可推斷智力相關基因位于21號染色體上。社交性? 先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。精神病專家認為這個問題是由專制型父母同被動攻擊型子女間的沖突所引發(fā)的。習慣性遺尿會使孩子虛弱，影響身體健康和智力發(fā)育，經常尿床還會給家庭帶來煩惱。? ② 每個RAPD 反應中，僅加單個引物，就可通過引物和DNA 隨機配對實現擴增，擴增無特異性； ? ③ 退火溫度低，一般為36℃，這樣的溫度能保證核苷酸引物與模板的穩(wěn)定結合，同時允許適當的錯誤配對，以擴大引物在基因組DNA中配對的隨機性，使RAPD 有較高的檢出率。而分子標記技術的發(fā)展也使發(fā)現致病基因的方式有了革命性的進步。脆性X綜合征：現今在X脆性部們已發(fā)現了致病基因FMR1，它含有CGC三核甘酸重復序列，后者在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp，稱為小插入，這種前突變無或只有輕微癥狀。 病征主要表現為：，變得冷漠、易怒或憂郁。 “奇美拉”原本是希臘神話中獅首、羊身、蛇尾的神獸，科學家將人攜帶至少兩組DNA的情形稱為“奇美拉”現象。然而，任何科學技術都有自身的局限性，僅適用于特定的領域。 基因測序定義：對基因中堿基排列順序的測定。每完成一個循環(huán)需2～4分鐘，2～3小時就能將待擴目的基因擴增放大幾百萬倍。 但是，DNA聚合酶在高溫時會失活，因此，每次循環(huán)都得加入新的DNA聚合酶，不僅操作煩瑣，而且價格昂貴，制約了PCR技術的應用和發(fā)展。它不僅可用于基因分離、克隆和核酸序列分析等基礎研究,還可用于疾病的診斷或任何有DNA,RNA的地方。167。 該技術獲得1992年諾貝爾獎，它為癌癥診斷和親子鑒定翻開了新的一頁，有力地推動了我們發(fā)現和克隆人類基因的進程。應用乘積法則之后，兩個DNA樣本僅靠運氣匹配在一起的可能性馬上就會變得很小，所以比對兩個樣本所下的結論會變得非常之有力。 除了同卵雙生子，兩個隨機抽取的人在5 個基因座上具有相同STR 的幾率近乎為零。基于STR長度的變異，兩個樣本差異的表示方法已經建立起來，因而這種差異為我們提供了鑒定兩個樣本是否出自同一個體的途徑。其重復單位為1～6個核苷酸，由10～50個重復單位串聯組成?；颊叩钠乒羌毎梢酝瓿扇芪g任務，但由于他們的組織蛋白酶K 不能正常工作，所以破骨細胞不能繼續(xù)完成它的任務。 ? 我們每個人一定攜帶一些等位基因，當它們單個出現時沒有什么風險，但當它們配對時 就會造成嚴重的后果。 ? 如果一位婦女遺傳了一條攜帶有隱性致病基因的X 染色體，那么幾乎可以肯定的是她另一條X 染色體上的等位基因會阻止這個致病基因的表達，但如果一位男性遺傳了一條攜帶有致病基因的X 染色體，他的Y 染色體上沒有相應的基因可以抵消致病基因的表達，他就會發(fā)病。體細胞中遺傳因子成對存在。其他基因可以減弱或者加劇原纖蛋白基因突變的影響。主要表現為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。 ? 肽鏈的終止以及肽鏈的釋放——核糖體從mRNA上解離，準備新一輪合成反應 三、基因與基因表達的一般概念 ? 基因作為唯一能夠自主復制、永久存在的單位，其生理學功能以蛋白質形式得到表達。這類疾病包括：人紋狀體脊髓變性病、老年癡呆癥、亨停頓舞蹈病、瘋牛病等。端上游區(qū)的DNA序列，能活化RNA聚合酶