【正文】 2端為N末端寫在左， 另一端為C末端，寫在右（三）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)層次 蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu) 肽鍵 肽鏈 氨基酸排列順序等一級結(jié)構(gòu)是蛋白質(zhì)空間構(gòu)象和特異生物學(xué)功能的基礎(chǔ)，但不是決定蛋白質(zhì)空間構(gòu)象的唯一因素。 蛋白質(zhì)的合成步驟 ? 翻譯的起始——核糖體與mRNA結(jié)合并與氨基酰tRNA生成起始復(fù)合物。 ? 主動脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。21歲起做修道士，29歲起進(jìn)修自然科學(xué)和數(shù)學(xué)。生物體形成生殖細(xì)胞——配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中。 像大多數(shù)遺傳疾病一樣，血友病最糟糕的是在病人的一個基因上可能會出現(xiàn)幾百種不同的突變。 任何特定遺傳致死基因的單個拷貝不表達(dá)出疾病的原因很簡單，因為這個拷貝所在的一對等位基因中，另一個“ 正?！?拷貝所編碼的蛋白質(zhì)足以抵消這個不正常蛋白質(zhì)所造成的缺陷。 決定退還遺骸的部分原因是殖民時期統(tǒng)治者對原住民犯下了駭人的罪行，殖民者曾錯誤地認(rèn)為澳大利亞土著居民是一種大猿。例如CACACACACA是5個二核苷酸CA的重復(fù)。 因為染色體上有很多不同的STR基因座，所以我們可以用同一套STR去確定兩個樣本是否來源相同。 一般來說，如果兩個樣本在目前用于人類鑒定的13 個基因座中有3 個相匹配，那么它們在其他基因座上相匹配的可能性會很大。 從理論上講，鑒定時檢測分析的DNA基因座數(shù)量越多，鑒定結(jié)論的準(zhǔn)確性越高，發(fā)生偶然巧合的可能性就越低。 PCR涉及了一系列連續(xù)的反應(yīng)，并且要一遍遍地重復(fù)。聚合酶識別雙鏈的末端，在那里開始合成與單鏈互補(bǔ)的DNA鏈直到延伸到另一端的雙鏈區(qū)。167。 工作原理PCR由變性退火(復(fù)性）延伸三個基本反應(yīng)步驟構(gòu)成：167。 PCR反應(yīng)五要素：引物、酶、dNTP、模板和緩沖液（其中需要Mg2+) 。 DNA數(shù)據(jù)庫至少還為我們帶來了三個重大的好處：首先，在研究犯罪現(xiàn)場時，偵探們可以利用DNA分析來判斷現(xiàn)場的血液或者精子痕跡是屬于一個人還是多個人。目前，法庭科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)DNA鑒定依據(jù)的理論前提并非絕對正確，而是存在例外。 這段DNA序列中有一個基因編碼一種稱為單胺氧化酶A 的蛋白質(zhì)，其作用是調(diào)控一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)—兒茶酚胺在大腦中的水平。判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。由前突變轉(zhuǎn)化為完全突變只發(fā)生母親向后代傳遞過程中。? 20世紀(jì)70年代Grodzicker等首創(chuàng)DNA限制片段長度多態(tài)性(Restriction fragment length polymorphism , RFLP)技術(shù)，開創(chuàng)了應(yīng)用分子標(biāo)記作為遺傳標(biāo)記的新階段，并開始應(yīng)用于植物遺傳育種的研究。RAPD 易于程序化，利用一套隨機(jī)引物可得到大量的分子標(biāo)記，并可借助于計算機(jī)系統(tǒng)進(jìn)行分析。平時易出汗，尤其夜間出許多。求新性? 人的個性在廣義上可以用四個主要范疇來評價，即求新性、避害性、趨利性以及持續(xù)性。 ? 唐氏綜合癥又稱21三體綜合征或先天愚型屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。v 質(zhì)疑:一是人們對食品安全問題還不夠關(guān)注。植物細(xì)胞全能性是植物組織培養(yǎng)的理論基礎(chǔ)。由于它們具有天然的轉(zhuǎn)移外源DNA的屬性，因而在植物轉(zhuǎn)基因中備受重視，得到廣泛的應(yīng)用。農(nóng)桿菌介導(dǎo)法的缺點：農(nóng)桿菌介導(dǎo)轉(zhuǎn)化也存在一些缺點，比如農(nóng)桿菌感染過程會對植物材料造成損傷，TDNA整合時其邊界可能會發(fā)生短截，TDNA以串聯(lián)形式整合；轉(zhuǎn)移TDNA區(qū)的兩個基因未必共表達(dá)等。 電擊法也是一種以原生質(zhì)體為受體的外源基因轉(zhuǎn)化技術(shù)，其原理是利用高壓電脈沖作用，在原生質(zhì)體膜上形成可逆的瞬間通道。(4)轉(zhuǎn)基因作物可能會危害到某些物種。v 戈謝病舊稱 高雪病，是一種由基因突變引起的遺傳疾病。我們能為拯救這些瀕危物種做些什么昵?v 最好的方式當(dāng)然是不要任由它們滅絕，而最可靠的途徑就是建立大型保護(hù)區(qū)，讓大型物種有足夠?qū)拸V的地域能為自己的生存而奮斗。 胚胎保存技術(shù)人類克隆的道德問題? 干細(xì)胞是一種未充分分化，尚不成熟的細(xì)胞，具有再生各種組織 器官 和人體的潛在功能，醫(yī)學(xué)界稱為“ 萬用細(xì)胞” 。正優(yōu)生學(xué)的目標(biāo)一直都是尋求增加最優(yōu)個體的繁殖方法。第二節(jié) 工具酶 一、 限制性內(nèi)切酶（restriction enzyme) 它是一類能識別雙鏈DNA分子中的特定核苷酸序列，并由此切割DNA雙鏈結(jié)構(gòu)的核酸內(nèi)切酶。常用的基因工程載體質(zhì)粒載體（最大插入片段不超過15kb，一般為10kb）噬菌體載體（最大插入片段不超過23kb，一般為1020kb ）柯斯質(zhì)粒載體（插入片段可大至2945kb，一般為2040kb）其他載體（插入片段可大至502000kb ）一、 質(zhì)粒載體 它是存在于細(xì)胞質(zhì)中的一類獨(dú)立于染色體外的自主復(fù)制的遺傳成分。α肽互補(bǔ)作用：IPTG:乳糖類似物，可以誘導(dǎo)lacZ’基因的表達(dá)，產(chǎn)生a肽鏈，a肽鏈和223。所以有人說這是無細(xì)胞分子克隆法。原核受體細(xì)胞（大腸桿菌）、真核受體細(xì)胞（酵母菌）、動物細(xì)胞和昆蟲細(xì)胞受體細(xì)胞必須具備以下性能：具有接受外源DNA的能力。 不帶有任何外源DNA插入片段，僅由線性載體分子自身連接255。微生物生長迅速，容易控制，適于大規(guī)模工業(yè)化生產(chǎn)。第八節(jié) 基因工程的應(yīng)用基因工程與藥物研制：許多藥品的生產(chǎn)是從生物組織中提取的。 第七節(jié) 重組體的篩選和外源基因的鑒定 在眾多的重組體中，會有多種類型的DNA分子。一 、粘性末端連接二、 平末端的連接三、人工接頭的連接四、同聚物加尾連接第六節(jié) 重組DNA向受體的轉(zhuǎn)化 帶有外源DNA片段的重組分子在體外構(gòu)成后，需要導(dǎo)入適當(dāng)?shù)募闹骷?xì)胞進(jìn)行繁殖。amp。二、 噬菌體載體λ噬菌體載體（雙鏈）是一長度為48502bp的線性雙鏈DNA分子，通常由3個片段組成：，中央片段為1224kb，右臂為911kb。 三 、DNA聚合酶 n 作用：能夠把脫氧核糖核苷酸連續(xù)的加到雙鏈DNA分子引物鏈的3ˊ羥基末端，催化核苷酸的聚合作用。（4）培養(yǎng)細(xì)胞，以擴(kuò)增重組分子或整合到受體細(xì)胞基因組中。他的主要做法是檢查并引導(dǎo)婦女避免生出患有嚴(yán)重遺傳或先天性疾病的孩子。v 安全問題和倫理爭議8道德、人權(quán)與隱私篇遺傳檢測始于20 世紀(jì)60 年代，當(dāng)時人們已經(jīng)開始在所有新生兒中篩查苯丙酮尿癥(PKU) ，這是一種非常罕見的(1/12000 新生兒) 、導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩的遺傳性疾病。 “藍(lán)色革命”：利用海洋生物來滿足全世界對食物的需求。至于過敏問題，轉(zhuǎn)基因生物引發(fā)過敏反應(yīng)的可能性甚微。(2)將基因引人食用植物而導(dǎo)致未知的食物過敏風(fēng)險。PEG刺激法的原理是將原生質(zhì)體細(xì)胞懸于含有DNA質(zhì)粒和PEG的溶液中，首先由PEG擾亂原生質(zhì)細(xì)胞表面電荷，從而造成細(xì)胞間融合；然后質(zhì)粒DNA在滲透壓的作用下透過原生質(zhì)膜進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)并最終隨機(jī)的整合入基因組中。v 其侵染過程主要包括5個階段，分別為：（1）農(nóng)桿菌在植物敏感細(xì)胞上吸附；（2）農(nóng)桿菌中的Ti質(zhì)粒上的vir區(qū)基因被激活；（3）TDNA切割和TDNA復(fù)合物形成；（4）TDNA復(fù)合物由農(nóng)桿菌進(jìn)入植物細(xì)胞；（5）TDNA整合到植物染色體上并且進(jìn)行表達(dá)。該技術(shù)即動物克隆。v 植物細(xì)胞全能性：指植物的每個細(xì)胞都包含著該物種的全部遺傳信息，從而具備發(fā)育成完整植株的遺傳能力。? 根據(jù)唐氏綜合癥致病機(jī)理，可推斷智力相關(guān)基因位于21號染色體上。社交性? 先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。精神病專家認(rèn)為這個問題是由專制型父母同被動攻擊型子女間的沖突所引發(fā)的。習(xí)慣性遺尿會使孩子虛弱，影響身體健康和智力發(fā)育，經(jīng)常尿床還會給家庭帶來煩惱。? ② 每個RAPD 反應(yīng)中，僅加單個引物，就可通過引物和DNA 隨機(jī)配對實現(xiàn)擴(kuò)增，擴(kuò)增無特異性； ? ③ 退火溫度低，一般為36℃，這樣的溫度能保證核苷酸引物與模板的穩(wěn)定結(jié)合，同時允許適當(dāng)?shù)腻e誤配對，以擴(kuò)大引物在基因組DNA中配對的隨機(jī)性，使RAPD 有較高的檢出率。而分子標(biāo)記技術(shù)的發(fā)展也使發(fā)現(xiàn)致病基因的方式有了革命性的進(jìn)步。脆性X綜合征：現(xiàn)今在X脆性部們已發(fā)現(xiàn)了致病基因FMR1，它含有CGC三核甘酸重復(fù)序列，后者在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp，稱為小插入，這種前突變無或只有輕微癥狀。 病征主要表現(xiàn)為：，變得冷漠、易怒或憂郁。 “奇美拉”原本是希臘神話中獅首、羊身、蛇尾的神獸，科學(xué)家將人攜帶至少兩組DNA的情形稱為“奇美拉”現(xiàn)象。然而，任何科學(xué)技術(shù)都有自身的局限性，僅適用于特定的領(lǐng)域。 基因測序定義：對基因中堿基排列順序的測定。每完成一個循環(huán)需2～4分鐘，2～3小時就能將待擴(kuò)目的基因擴(kuò)增放大幾百萬倍。 但是，DNA聚合酶在高溫時會失活，因此，每次循環(huán)都得加入新的DNA聚合酶，不僅操作煩瑣，而且價格昂貴，制約了PCR技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。它不僅可用于基因分離、克隆和核酸序列分析等基礎(chǔ)研究,還可用于疾病的診斷或任何有DNA,RNA的地方。167。 該技術(shù)獲得1992年諾貝爾獎，它為癌癥診斷和親子鑒定翻開了新的一頁，有力地推動了我們發(fā)現(xiàn)和克隆人類基因的進(jìn)程。應(yīng)用乘積法則之后，兩個DNA樣本僅靠運(yùn)氣匹配在一起的可能性馬上就會變得很小，所以比對兩個樣本所下的結(jié)論會變得非常之有力。 除了同卵雙生子，兩個隨機(jī)抽取的人在5 個基因座上具有相同STR 的幾率近乎為零。基于STR長度的變異，兩個樣本差異的表示方法已經(jīng)建立起來，因而這種差異為我們提供了鑒定兩個樣本是否出自同一個體的途徑。其重復(fù)單位為1～6個核苷酸，由10～50個重復(fù)單位串聯(lián)組成?；颊叩钠乒羌?xì)胞可以完成溶蝕任務(wù)，但由于他們的組織蛋白酶K 不能正常工作，所以破骨細(xì)胞不能繼續(xù)完成它的任務(wù)。 ? 我們每個人一定攜帶一些等位基因，當(dāng)它們單個出現(xiàn)時沒有什么風(fēng)險，但當(dāng)它們配對時 就會造成嚴(yán)重的后果。 ? 如果一位婦女遺傳了一條攜帶有隱性致病基因的X 染色體，那么幾乎可以肯定的是她另一條X 染色體上的等位基因會阻止這個致病基因的表達(dá)，但如果一位男性遺傳了一條攜帶有致病基因的X 染色體，他的Y 染色體上沒有相應(yīng)的基因可以抵消致病基因的表達(dá)，他就會發(fā)病。體細(xì)胞中遺傳因子成對存在。其他基因可以減弱或者加劇原纖蛋白基因突變的影響。主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。 ? 肽鏈的終止以及肽鏈的釋放——核糖體從mRNA上解離，準(zhǔn)備新一輪合成反應(yīng) 三、基因與基因表達(dá)的一般概念 ? 基因作為唯一能夠自主復(fù)制、永久存在的單位，其生理學(xué)功能以蛋白質(zhì)形式得到表達(dá)。這類疾病包括：人紋狀體脊髓變性病、老年癡呆癥、亨停頓舞蹈病、瘋牛病等。端上游區(qū)的DNA序列，能活化RNA聚合酶