遺傳病理學(xué)ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 20:08本頁(yè)面
【正文】 ： 具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在 F1產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，這就是自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)。 目前已知的單基因遺傳病有 3000余種。其特點(diǎn)是一代傳一代，無(wú)間斷、無(wú)跳躍，如多趾癥、短指癥。 多指 常染色體顯性遺傳病 的致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。 ? 常染色體顯性遺傳病常見者有 Marfan綜合征、Ehlers－ Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、 Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 ? 常染色體隱性遺傳 的致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。子代有 1/4的概率患病，子女患病概率均等。按照 “ 一個(gè)基因、一個(gè)酶 ”（ one gene one enzyme）或 “ 一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽 ” （ one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常 ,來(lái)自各自編碼基因的異常。 肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson?。? ? 性連鎖遺傳?。?sexlinked disorder） ? 以隱性遺傳病為多見。 ? 男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。男性的致病基因只能隨著 X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為 交叉遺傳 。 ? 其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有 1/2的概率患病，而女性可有 1/2的概率患病及 1/2概率為攜帶者?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于 45歲發(fā)病， 20歲以前死亡。早年還有過(guò)報(bào)道，一紅色盲患者當(dāng)了火車司機(jī)，因看錯(cuò)了信號(hào)而造成火車相撞。常把綠色視為黃色，紫色看成藍(lán)色，將綠色和藍(lán)色相混為白色。 ① 每對(duì)基因彼此之間無(wú)顯性和隱性關(guān)系。 ③ 受環(huán)境的影響較大，后代發(fā)病無(wú)明顯規(guī)律可循，如白
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