染色體異常與疾病ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 11:34本頁面
【正文】 總數(shù)為 92（ 4n） ? 三倍體胎兒流產(chǎn)的原因： ? 染色體在細胞分裂的中期、后期時的分布和分配紊亂，最終導致子細胞中染色體數(shù)目異常，嚴重干擾了胚胎的正常發(fā)育而導致流產(chǎn) 三極紡錘體 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 23X 23Y 23X 69XXY 23X 23Y 23Y 69XYY 23X 23X 23X 69XXX 三倍體產(chǎn)生的機制 ① 雙雄受精 (diandry) （一）染色體數(shù)目畸變 三倍體產(chǎn)生的機制②雙雌受精 (diandry) 69XXX 69XXY 23X 23X 第二極體 (23,X) 23Y 23X （一）染色體數(shù)目畸變 在一次細胞分裂時，染色體復制了兩次，每個染色體形成 4條染色體，稱雙倍染色體。 四倍體產(chǎn)生的機制： ① 核內(nèi)復制 進行細胞分裂時，染色體復制一次，但分裂中期核膜未破裂、消失，也無紡錘絲形成和后期、末期的胞質(zhì)分裂，結果形成四倍體細胞。 （一）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改變 非整倍體的改變類型 （ 1） 亞二倍體 （ hypodiploid） 體細胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條染色體。 （一）染色體數(shù)目畸變 （ 2） 超二倍體（ hyperdiploid）： 體細胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條。 非整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 ? 多體型 （ polysomy）：三體型以上統(tǒng)稱多體型。 ? 嵌合體可以是數(shù)目異常，結構異常以及數(shù)目和結構異常之間的嵌合。 非整倍體的描述方法 ? 染色體總數(shù)，性染色體組成，＋（－）畸變?nèi)旧w序號 ? 嵌合體的描述方式：用一斜線將不同的核型隔開。 ① 斷裂的片段如果在原來的位置上重新接合，即染色體恢復正常，不引起遺傳效應 愈合或重合（ reunion） ② 斷裂片段移動位置與其他片段相接或者丟失，則可引起染色體結構畸變 染色體重排 （ chromosomal rearrangement） 染色體結構畸變的產(chǎn)生基礎 ① 缺失（ deletion， del ） ② 重復（ duplication， dup） ③ 倒位（ inversion， inv ） ④ 易位（ translocation， t） ⑤ 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome， r） ⑥ 雙著絲粒染色體（ dicentric chromosome， dic ） ⑦ 等臂染色體（ isochromosome， i ） 染色體結構畸變的類型 （１）缺失（ del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 4q27 46， XX(XY)， del(4)(q27) 46， XX(XY)， del(4)(pter→q27:) 中間缺失 4q13 4q25 46， XX(XY)， del(4)(q13q25) 46， XX(XY)， del(4)(pter→q13: :q25→qter) ① 簡式： 在核型描述中對結構畸變只用斷裂點來表示 簡式： 46， XX， del （ 1）（ q21） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點 染色體結構畸變的描述方法 46， XY，重排類型 (染色體號 )(斷裂點 ) ② 詳式： 在核型中對染色體的結構畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。 ? 相互易位 46， XX(XY), t(4。20pter→ 20q12::4q25→ 4qter) R A B 1 2 3 R ② 羅伯遜易位（ Robertsonian translocation，rob） 兩條近端著絲粒染色體在著絲粒部位或近著絲粒處斷裂后，二者的長臂在著絲粒重接形成一條衍生染色體。 環(huán)狀染色體
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