willson病ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 03:39本頁面
【正文】 即 Wilson病。早在 1912年， Wilson就描述了豆狀核變性伴肝硬化的家族性綜合癥的特征， 1921年命名為肝豆狀核變性，但直至 1948年他才認識到該病是一種銅代謝異常性疾病。 ? Wilson病是一種常染色體隱性遺傳病，它的一個基因（ WND）位于第 13號染色體（ ）上，該基因主要在肝、腎和胎盤表達。 ? Wilson病的病理生理基礎是膽汁排泄銅障礙。 ? Wilson病的臨床結局取決于組織內過量的銅沉積，肝內的銅沉積導致肝炎、肝纖維化和肝硬化，肝外銅的沉積可發(fā)生在腦、關節(jié)、腎臟、角膜、心臟以及胰腺等，繼而出現(xiàn)神經精神癥狀、角膜 KF環(huán)等表現(xiàn)。 ? 典型的精神癥狀有抑郁、情緒異常和性格變化，最常見的神經系統(tǒng)表現(xiàn)為震顫、流涎、肌張力過高、舞蹈、手足徐動癥及帕金森氏病。 ? 大腦豆狀核變性、角膜 KF環(huán)及小葉性肝硬化
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