染色體變異(結(jié)構(gòu))-展示頁(yè)
2024-10-15 15:22本頁(yè)面
【正文】 缺失 ， 綜合癥：個(gè)矮 ， 臉圓 ，耳 、 嘴大 ， 眼斜 ， 腿內(nèi)翻 。 ? ：顯性基因丟失 ， 隱性性狀便表現(xiàn)出來 。 ? 二倍體缺失 ， 配子死亡； ? 多倍體 ， 受精能力差 。 缺失的發(fā)生（圖） 二 、 遺傳效應(yīng) ? ， 引起個(gè)體死亡 。 當(dāng)為非同源時(shí)，可以形成橋，也可不形成橋。 兩個(gè)頂端缺失的斷頭相接后可產(chǎn)生雙著絲點(diǎn)染色體 (dicentric chromosome)。 ? 若丟失的染色體節(jié)段在染色體兩端 ， 叫 頂端缺失（ terminal deficiency） ； ? 若丟失的染色體節(jié)段在染色體中間 ， 叫 中間缺失（ interstitial deficiency） ； 缺失的無(wú)著絲點(diǎn)染色體段叫 斷片 （ fragment） 。 第一節(jié) 缺失 （ Deficiency） ? 一 、 概念 ? 少數(shù)幾個(gè)核苷酸的丟失是分子水平的缺失 ， 遺傳上引起 基因突變 。 ? 特殊情況下： 染色體的結(jié)構(gòu)也會(huì)發(fā)生變化 ，如遇到高能射線 ， 等染色體也會(huì)斷裂 ， 此時(shí) ，結(jié)構(gòu)就有改變的可能 。 在這種穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上 ， 染色體進(jìn)行復(fù)制和分裂 ， 基因進(jìn)行分離和重組 ， 連鎖和交換 ， 引出了在此以前如此如此的遺傳學(xué)現(xiàn)象 （ 三大規(guī)律 ， 多因子假說 ， 純系學(xué)說 ， 雜優(yōu)理論 ， 基因突變等 ） 。第六章 染色體變異（結(jié)構(gòu)） 我們常說的染色體的結(jié)構(gòu)有： ?1 . 形 態(tài) 結(jié) 構(gòu) ： 著 絲 點(diǎn)（ centromere） 、 臂 （ arms） 、 隨體 （ satellite） 等； ?2. 組成結(jié)構(gòu)：染色體長(zhǎng)短；基因順序；基因的數(shù)目等 。 ? 一般情況下 ：這些結(jié)構(gòu)是穩(wěn)定的 。生物體在它們的生命周期中 ， 如此循環(huán)往復(fù) ，繁衍進(jìn)化 。 ? 下邊分述染色體結(jié)構(gòu)變異的 類型 及其它們所產(chǎn)生的遺傳后果 。 ? 成段的染色體丟失 ， 即缺失 （ Deficiency） ； ? 所謂缺失 ， 指染色體上的某一區(qū)段丟失了 。 ? 頂端缺失留下的斷頭，很易與另一斷頭處相連接，具有 “ 粘性 ” ，叫粘性末端（ sticky end）。 雙著絲點(diǎn)染色體在細(xì)胞分裂時(shí)可形成橋（ bridge）。橋斷后又形成頂端缺失染色體。 ? ， 部分雄配子不孕 （ 受精競(jìng)爭(zhēng)力弱 ） 。 ? 因此：缺失主要通過配子傳遞 。 ? Aa → 紅花 ao → 白花 假顯性（圖） 例： ? 人 ， 12th染色體缺失：頭尖 ， 臉平 ， 沒有脖子 ， 胸骨下凹 ， 智力極低 。 第二節(jié) 重復(fù) （ Duplication） ? 指某些染色體增加了自己的某一區(qū)段 。 ? Abcdef → abcdedef ? ：重復(fù)的區(qū)段與原來染色體順序相反 。 ? 。 重復(fù)產(chǎn)生（圖） 三 、 重復(fù)和缺失體的染色體行為 ? 一條染色體正常 ， 另一條染色體為缺失染色體 ， 稱為 缺失雜合體 。 ? 重復(fù) 、 缺失雜合體 ， 減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí) ，會(huì)出現(xiàn) “ 拱橋 ” （ bridge） ， 但 ， 中間缺失的拱橋是正常染色體；中間重復(fù)的拱橋是重復(fù)染
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