醫(yī)學]婦產(chǎn)科筆記婦產(chǎn)科重點——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷-展示頁
2025-01-13 06:32本頁面
【正文】 – 微效基因（ minor gene） – 累加效應（ additive effect） – 主基因（ major gene） ? 特點 – 從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷 – 常有性別轉(zhuǎn)移 – 累加效應 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 11 遺傳咨詢的步驟 ? 明確診斷 ? 確定遺傳方式 ? 提出醫(yī)學建議 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 12 遺傳咨詢的醫(yī)學建議 ? 暫緩結(jié)婚 ? 可以結(jié)婚，但禁止生育 ? 限制生育 ? 不能結(jié)婚 ? 領養(yǎng)孩子 ? 人工授精 ? 捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入 ? 植入前診斷 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 13 遺傳咨詢的類型 ? 婚前咨詢 ? 孕前咨詢 ? 產(chǎn)前咨詢 ? 一般遺傳咨詢 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 14 遺傳咨詢的原則 ? 盡可能收集證據(jù)原則 ? 非指令性咨詢原則 ? 尊重患者原則 ? 知情同意原則 ? 守密和信任原則 第一節(jié) 遺傳咨詢 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 15 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 Prenatal Screening 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 16 產(chǎn)前篩查 ? 采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病或先天畸形進行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。 篩查可疑者需進一步確診。 ? 最常見的出生缺陷通常只影響身體某一部分，稱單發(fā)性缺陷；某些出生缺陷會累及身體的好幾個部位，稱綜合征。 ? 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴重的結(jié)構畸形 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 25 神經(jīng)管畸形 （ neural tube defect, NTD) ? 90%的 NTD為： – 無腦兒（ anancephaly） – 開放性脊柱裂（ opened spina bifida） – 二者的發(fā)病率幾乎相等 ? 遺傳傾向性 – 95%的 NTD自發(fā)性發(fā)病，無遺傳傾向 – 再次發(fā)病的風險升高 10倍 ? 篩查方法 – 母體血清 AFP和超聲 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 26 超聲檢查和 NTD（無腦兒） ? 診斷率幾乎 100% ? 鼻根（ nasion）標記 ? 頭蓋骨缺損 ? 超聲對 NTD的檢出率 90% 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 27 超聲檢查和 NTD（ spi
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