產(chǎn)前咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷-展示頁(yè)
2025-02-22 13:15本頁(yè)面
【正文】 謝謝 靜夜四無(wú)鄰，荒居舊業(yè)貧。使用藥物時(shí)要弄清藥物的成分 ? 禁止在孕期試驗(yàn)性用藥，盡可能不用新藥 ? 若有可能在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物 ? 能單獨(dú)用藥時(shí)不要聯(lián)合用藥 ? 恰當(dāng)掌握劑量 ? 分娩期用藥要注意給藥時(shí)間 電離輻射引起的出生缺陷 ? 妊娠期接受腹部放療，可能對(duì)胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過(guò) ，有致畸影響 ? 孕婦接受一般 X線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險(xiǎn)度很低 ? 小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長(zhǎng)遲緩和致癌作用（如兒童白血?。? 金屬毒物與出生缺陷 ?鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)其尤為敏感 ?汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆卸荆┏錾?6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、語(yǔ)言困難和生長(zhǎng)發(fā)育不良等。此類(lèi)藥物應(yīng)注明“警告” 如抗癲癇藥物、抗腫瘤藥物 X類(lèi)：人類(lèi)和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)或?qū)嶋H經(jīng)驗(yàn)已顯示胎兒畸形，這類(lèi)藥物必須注 明“孕婦禁用”。 產(chǎn)前咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷 汪清縣人民醫(yī)院 產(chǎn)科門(mén)診 產(chǎn)前咨詢(xún) ? 定義： 針對(duì)各種高危因素，評(píng)估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)父母進(jìn)行解釋 并根據(jù)不同的適應(yīng)征，進(jìn)行產(chǎn)前診斷 解釋產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局 產(chǎn)前咨詢(xún)對(duì)象 ? 夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳疾病患者 咨詢(xún)者曾有生育智能低下兒或殘疾兒 女方習(xí)慣性流產(chǎn) 結(jié)婚多年不孕 妊娠 3個(gè)月內(nèi)接觸可能有害物 咨詢(xún)的內(nèi)容和過(guò)程 ? 收集信息：先證者的病史，繪制家系圖，填表 ? 明確診斷：體檢、化驗(yàn)、特殊檢查、多科會(huì)診 ? 確定遺傳方式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 一般風(fēng)險(xiǎn)率 近似群體 輕度風(fēng)險(xiǎn)率 高度風(fēng)險(xiǎn)率 10%以上 ? 是否可再次妊娠：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高低和有無(wú)產(chǎn)前診斷方法決定 造成出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素 ?遺傳性 (30%) ?胚胎胎兒期獲得性 (70%) 遺傳性因素 ? 染色體病 ? 單基因?。喝?DMD ? 多基因?。喝?NTD 遺傳病的特點(diǎn) ?通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式 ?有胎次效應(yīng)和年齡效應(yīng) ?可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng) ?具有家族性、先天性和終生性 染色體病 ? 定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病 ? 染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的 50％，占死產(chǎn)嬰兒的 ％，占新生兒死亡的 ％，占新生活產(chǎn)嬰兒的 ～ 1％，占一般人群的 ％。 分類(lèi) ?染色體數(shù)目異常 ?染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體數(shù)目異常 ?常染色體數(shù)目異常 ?主要包括三體綜合征和多倍體以及嵌合體 ?性染色體數(shù)目異常 ?共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（ Klinefelter綜合征、 Turner綜合征） 染色體結(jié)構(gòu)異常 ? 原因 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者 分類(lèi) ? 常染色體結(jié)構(gòu)異常： del、 t、 r 、 in
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