新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目-文庫(kù)吧資料
2025-03-14 10:20本頁(yè)面
【正文】 ? 靈 敏： 220 ng/μL ? 高通量：同時(shí)檢 9個(gè)位點(diǎn) ? 準(zhǔn) 確：與測(cè)序驗(yàn)證相符率 100% 芯片雜交儀 芯片洗干儀 芯片掃描儀 14 檢測(cè)流程 15 血片接收及血斑提取 h 核酸擴(kuò)增 h 芯片雜交及清洗 2h 芯片掃描及結(jié)果判讀 5 min 16 芯片 及質(zhì)控 IVS72M IVS72M IVS72M 4 3 2 1 QC：表面化學(xué)質(zhì)控探針 BC：空白對(duì)照探針 PC：雜交陽(yáng)性對(duì)照探針 MC：磁珠質(zhì)控探針 IC：基因擴(kuò)增內(nèi)對(duì)照探針 NC：陰性對(duì)照探針 野生型探針 突變型探針 質(zhì)量控制 17 ? 質(zhì)控品為血片，全程質(zhì)控 ? 每批次樣本均含一套質(zhì)控品 ? 質(zhì)控品包含所有位點(diǎn) 室內(nèi)質(zhì)控 ? 質(zhì)控中心監(jiān)督控制 ? 所有 9個(gè)位點(diǎn) ? 每年一次 室間質(zhì)評(píng) 通過芯片內(nèi)質(zhì)控與室內(nèi)、室間質(zhì)量控制，完全能夠滿足臨床對(duì)準(zhǔn)確性、一致性的需求！ 檢測(cè)結(jié)果展示 18 先天性聾 235 純合 1555均質(zhì) 299 雜合 攜帶者 藥物聾敏感 2168/IVS72 復(fù)合雜合 先天性聾 結(jié)果發(fā)放 19 結(jié)果上傳 短信發(fā)送 上網(wǎng)查結(jié)果 醫(yī)院就診 報(bào)告打印 醫(yī)院就診 電話回訪 北京 鄭州 目 錄 Part 3 采血所需物品 21 物品準(zhǔn)備 采血針 濾紙片 知情同意書 血片架 打印紙 自封袋 同代謝病篩查采集血片要求！ 采血流程 22 分娩機(jī)構(gòu) 信息登記 采血 晾干標(biāo)本 血片遞送 市婦幼保健院 簽署知情同意書 采血實(shí)施 23 （一）簽署知情同意書 ? 采血前將本次篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人、遵循知情選擇的原則。新生兒遺傳性耳聾基因 篩查項(xiàng)目 博奧生物集團(tuán)有限公司 生 物 芯 片 北 京 國(guó) 家 工 程 研 究 中 心 北 京 博 奧 晶 典 生 物 技 術(shù) 有 限 公 司 目錄 項(xiàng)目背景及意義 實(shí)驗(yàn)流程及質(zhì)控 血片采集、遞送不保存 耳聾遺傳咨詢 臨床案例 目 錄 part 1 我國(guó) 殘疾人群： 8502萬(wàn) 聽力殘疾 人群：
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