【正文】 第三步： 電話追訪并記錄追訪結(jié)果 ? 確認(rèn)新生兒家長收到報(bào)告并告知查看篩查結(jié)果 ? 對于需要和希望進(jìn)行門診復(fù)診的新生兒及家長，追訪中告知其來診的預(yù)約方式及就診時(shí)間、流程等 ? 初次追訪失敗的，記錄追訪時(shí)間及失敗原因，需進(jìn)行隨后的第二次電話追訪，若第三次追訪失敗，送約定部門 遺傳咨詢工作流程 32 ? 第四步： 電話遺傳咨詢工作 ? 身份確認(rèn)：篩查編號、母親姓名、出生醫(yī)院 ? 聽力檢測是否通過？是否有耳聾家族史？ 聽力未通過者來門診復(fù)診 聽力通過者定期（每 3月 半年）測查聽力至 3歲戒到門診進(jìn)行聽力復(fù)診和遺傳咨詢 ? 繪制藥物相關(guān)耳聾基因攜帶者母系家族譜，記錄家族中已有聽障者的収病年齡、原因、聽力狀況，并通知其領(lǐng)叏致聾藥物卡片等 遺傳咨詢工作流程 33 ? 第五步： 門診復(fù)診新生兒遺傳咨詢工作 ? 登記復(fù)診新生兒耳聾基因篩查結(jié)果、編號、聽力篩查是否通過，詢問有無聽力障礙家族史 ? 有家族史者繪制家系圖；繪制藥物相關(guān)耳聾基因攜帶者母系家系圖，記錄家族中已有聽障者的収病年齡、原因、聽力狀況，并通知其領(lǐng)叏致聾藥物卡片等 ? OAE聽力測試 ? 聽力檢測結(jié)果及基因篩查結(jié)果聯(lián)合分析 ? 定期復(fù)查聽力、診斷性聽力學(xué)檢查戒分子診斷 ? 分子診斷程序： GJB SLC26A4全基因測序檢測 遺傳咨詢工作流程 —小結(jié) 34 ? 門診復(fù)診新生兒遺傳咨詢工作 結(jié)合聽篩結(jié)果提供聽力及遺傳綜合資訊 聽篩通過 聽篩未通過 基篩通過 基篩未通過 基篩通過 基篩未通過 隨診程序 分子 診斷程序 聽力 /分子 診斷程序 聽力 /分子 診斷程序 提供聽力及遺傳服務(wù)及康復(fù)指導(dǎo)，并長期隨訪觀察 目 錄 part 5 耳聾檢測應(yīng)用案例 1 36 野生型 （正常） 235delC純合（耳聾） 235delC純合（耳聾） 235delC雜合（ 正常） 235delC雜合 （耳聾） 爺爺 奶奶 母親 父親 姑姑 未知（過世） 在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院聽力篩查中心，孩子進(jìn)行聽力篩查但未通過，抽血檢查耳聾基因，結(jié)果孩子是 235純合突變，父親是 235純合突變，母親是 235雜合突變，爺爺和姑姑分別是 235雜合突變和野生型，奶奶不在了，因父母均是聾啞人，對母親進(jìn)行GJB2基因測序，查出是 257CG雜合突變。 采血實(shí)施 24 （二）信息登記