新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目-展示頁(yè)
2025-03-16 10:20本頁(yè)面
【正文】 2054萬(wàn) 數(shù)據(jù) 來(lái)自： 《 關(guān)于使用 2023年末全國(guó)殘疾人總數(shù)及各類、丌同殘疾等級(jí)人數(shù)的通知 》 ， 4 2023年末各類殘疾人比例 聽(tīng)力殘疾比例高 聽(tīng)力殘疾 , 24% 視力殘疾 , 15% 言語(yǔ)殘疾 , 2% 肢體殘疾 , 29% 智力殘疾 , 7% 精神殘疾 , 7% 多重殘疾 , 16% （ 2023） （ 2023） 80%的聾兒出生在聽(tīng)力正常的家庭 5 每年新增 先天性聾兒 【 1】 每年新增 34萬(wàn) 遲發(fā)性聾兒 【 2】 我國(guó)耳聾出生缺陷現(xiàn)狀 6 耳 聾 非綜合征型（ 70%） 遺傳因素 （ 約 60%） 常染色體隱性 （ 80%） 環(huán)境因素（約 20%） 綜合征型（ 30%） Alport 綜合征 Pendred綜合征 Waardenburg綜合征 BOR綜合征 Usher綜合征 ……等 細(xì)菌感染 病毒感染 耳毒性藥物 外傷磕碰 聲損傷 …… 常染色體顯性 （ 15%20%） 性 連鎖（ 1%） 線粒體 （ 1%） 不明原因（約 20%） 很可能是 遺傳因素 Journal of Audiology and Speech Pathology. 2023,19(1):7377 遺傳是耳聾最大病因 7 流調(diào)單位： 301醫(yī)院聾病分子診斷中心 流調(diào)范圍：全國(guó) 28 個(gè)省市 樣品規(guī)模： 10880 例 正常人群中攜帶耳聾 基因突變比例約為 5% 基因 病征 正常人攜帶比例 聾人中攜帶比例 GJB2 先天聾 3% 21% SLC26A4 遲収聾 2% % 12S rRNA 藥物聾 % % GJB3 高頻聾 我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因 四 大致聾基因 8 ? GJB2基因 ： ——先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；當(dāng) GJB2基因發(fā)生純合突變時(shí)，患者出生卲表現(xiàn)出耳聾癥狀；進(jìn)行人工耳蝸移植效果良好 ? SLC26A4基因（ PDS基因） ： ——大前庭水管綜合征（ EVAS），當(dāng)患者患感冒、頭部受打擊時(shí)，聽(tīng)力急劇下降；避免顱壓增大，使用改善微循環(huán)藥物和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥治療 ? 線粒體基因突變 ： ——氨基糖甙類藥物敏感性耳聾；患者使用氨基糖甙類藥物會(huì)導(dǎo)致重度耳聾的發(fā)生；母系家族成員應(yīng)杜絕使用氨基糖甙類抗生素藥物 ? GJB3基因 ： ——后天高頻感
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