必修二第五章第3節(jié)-人類遺傳病-文庫吧資料
2025-06-01 08:35本頁面
【正文】 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高 —— 統(tǒng)計表明， 20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出 50%。 向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為： １、醫(yī)生對咨詢者進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 近親： （ 1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。近親婚配的后代，在 20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出 8倍多。 一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。 近親結(jié)婚的危害： 例二、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。但他們的子女，有 3個早死， 3個一直患病， 3個則終生不育。 優(yōu)生的措施： 禁止近親結(jié)婚 進行遺傳咨詢 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 例一 、 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（ Charles Darwin），不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚?ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育 6子 4女。 小結(jié) : 人類遺傳病 人類遺傳病的概念 : 通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。 先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。 討論： 人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔。 90%有先天性心臟病 ,肌張力亢進 “貓叫綜合征”是人的 5號染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等 ,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。 18三體綜合癥 生長發(fā)育障礙，智力低下。眼球小或無，唇裂。 常見染色體病 病因： 多了一條 21號染色體 13三體綜合癥 出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。 21三體綜合征 癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。 多基因遺傳病 唇裂 染色體異常遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱染色體?。? 多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。甚至死亡。 常染色體隱性遺傳病 抗維生素 D佝僂病 X染色體上顯性遺傳 ,因為對 Ca和 P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形 X染色體顯性遺傳病 血友病是一種遺傳性出血性疾病。 伴Ｘ隱性遺傳： 紅綠色盲、血友病、 伴Ｘ顯性遺傳： 抗Ｖ Ｄ 佝僂病 伴Ｙ遺傳 ： 外耳廓多毛癥。 類型及常見病例： 常染色體隱性： 先天性聾啞、 苯丙酮尿癥 、鐮刀 型細胞貧血癥、白化病。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！ 什么是遺傳病 ? 人類遺傳病通常是指由于遺傳
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