【生物高中】必修二第3節(jié)人類遺傳病-文庫吧資料
2025-03-02 09:53本頁面
【正文】 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合征） 患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫 常染色體異常遺傳病 貓叫綜合征： 由于 5號染色體缺失一段 21三體綜合征 （先天愚型） 患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥－缺 苯丙氨酸羥化酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害 酶 進行性肌營養(yǎng)不良患者（ X隱） Y染色體 單基因遺傳病 毛耳 （二）多基因遺傳?。菏?2對以上等位基因控制的遺傳病。 人類遺傳病 遺傳病的概念： 遺傳病的類型： 單基因遺傳病 :顯性遺傳病、隱性遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病 一、人類常見遺傳病的類型 （一）單基因遺傳?。? 受 一對 等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 常染色體上： 如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等 X染色體上： 抗維生素 D佝僂病等 ：男 人毛耳等 隱性遺傳病 常染色體上： 白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等 X染色體上： 色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）等 常顯 單基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全 并指 多指 單基因顯性遺傳病 深圳罕見多指并指家系 (常、顯） X顯 單基因遺傳病
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