醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第六章多基因遺傳病-文庫吧資料
2025-06-01 04:27本頁面
【正文】 的狀態(tài)的組合。 ? SNP:大于 1% ， causative SNPs, functional SNPs ? STR： 微衛(wèi)星標(biāo)記，如 (XX)n， (XXX)n， (XXXX)n； 其中最常用的為 (CA)n。 疾病的基因組學(xué) 遺傳標(biāo)志（ geic markers） ? 遺傳標(biāo)記必須滿足的二點(diǎn)特性：多態(tài)性與位置已知。 ? 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的特點(diǎn)。 親緣關(guān)系與精神分裂癥患病風(fēng)險(xiǎn) ? 多基因遺傳、易感性、易患性、閾值、遺傳度的概念。群體發(fā)病率較低即閾值較高那個(gè)性別的個(gè)體患病，則患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高。因?yàn)椴∏閲?yán)重的患者必定帶有更多的易感基因，其父母也會(huì)帶有較多的易感基因使易患性更接近閾值 。 一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多時(shí)，意味著再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。 例： 我國人群中，唇裂 +腭裂的患病率 為 %，其遺傳度為 76%，患者 一級(jí)親屬的發(fā)病率： f = ? p = ? ≈ 4% 一般群體發(fā)病率、遺傳率與患者一級(jí)親屬發(fā)病關(guān)系圖解 原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為 6％，遺傳率為 62％，從圖中可查出一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為 16％。 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) Edward公式： f= ? p f： 患者一級(jí)親屬的發(fā)病率 p： 人群發(fā)病率 多數(shù)多基因病的群體發(fā)病率為 %~ 1%，遺傳率為 70%~80%。 2. 相對(duì)特定的群體而言，如果遺傳變異更改，或者環(huán)境變異更改，所得的遺傳度自然也隨之更改。 通常用百分比表示。反之亦然。 閾值學(xué)說與復(fù)雜性疾病的發(fā)生 Below the threshold the trait is not expressed. Individuals above the threshold have the disease. The threshold model for multifactorial traits 易患性的變異在人群中也呈正態(tài)分布，大部分個(gè)體的易患性接近平均值，當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定的限度后即會(huì)得病，這由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病限度稱為 閾值 (threshold)。 Quantitative Trait Human Eye Color 130 140 150 160 170 180 190 200 Height (cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 Variability Gaussian distribution the bellshaped curve Quantitative Trait Qualitative trait Quantitative trait 在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累加作用的易感基因使個(gè)體具
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