產(chǎn)前診斷ppt課件-文庫吧資料
2025-05-08 12:07本頁面
【正文】 從輕到重的連續(xù)過程，病情越重，說明有越多的基因缺陷 – 常有性別轉(zhuǎn)移 – 累加效應(yīng) 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 12 遺傳咨詢的步驟 ? 明確診斷 ? 確定遺傳方式 ? 提出醫(yī)學(xué)建議 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 13 近親結(jié)婚與遺傳 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 14 遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議 ? 暫緩結(jié)婚 ? 可以結(jié)婚，但禁止生育 ? 限制生育 ? 不能結(jié)婚 ? 領(lǐng)養(yǎng)孩子 ? 人工授精 ? 捐卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入 ? 植入前診斷 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 15 遺傳咨詢的類型 ? 婚前咨詢 ? 孕前咨詢 ? 產(chǎn)前咨詢 ? 一般遺傳咨詢 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 16 遺傳咨詢的原則 ? 盡可能收集證據(jù)原則 ? 非指令性咨詢?cè)瓌t ? 尊重患者原則 ? 知情同意原則 ? 守密和信任原則 第一節(jié) 遺傳咨詢 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 17 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 Prenatal Screening 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 18 篩查方案的要求 ? 在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康 ? 篩查出后有治療或預(yù)防的方法 ? 篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實(shí)施、且價(jià)格便宜 ? 篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 19 唐氏綜合征 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 20 唐氏綜合征篩查 血清學(xué)篩查 妊娠中期篩查 AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期篩查 PAPPA βhCG 超聲篩查 胎兒頸項(xiàng)透明層（ NT） 其他超聲標(biāo)志物 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21 胎兒頸項(xiàng)透明層（ NT） 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 22 染色體疾病的高危因素 ? 孕婦年齡大于 35歲的單胎妊娠 ? 孕婦年齡大于 31歲的雙卵雙胎妊娠 ? 上胎常染色體三體史 ? 上胎
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