【正文】 形配對 ： ? 設(shè) 1和 2條非同源染色體相互易位 ? 12代表 1失去一段，獲得 2的一小段 ? 21代表 2失去一小段，獲得 1的小段 ? 它們在偶線期，粗線期，中期 Ⅰ 形象見 圖 。 ? 簡單易位 (simple translocation)(轉(zhuǎn)移 )： 某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 40 (一 )、 易位 的 類別 與形成 ? 相互易位 (reciprocal translocation) ： 兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來，稱之相互易位 。 倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 38 (三 )、倒位的遺傳效應(yīng) 2. 倒位改變了基因在染色體上的排列： ? 基因間距離關(guān)系發(fā)生改變； ? 可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)； ? 倒位雜合體的基因間交換值降低： ? 倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會復(fù)合體的正常形成； ? 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育的。 ? 臂內(nèi)倒位雜合體 ? 后期 I 橋 和染色體斷片： 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 31 倒位雜合體的聯(lián)會 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 32 倒位雜合體的“倒位圈” 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 33 臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋” 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 34 臂間倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 35 臂內(nèi)倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 36 臂內(nèi)倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 37 (三 )、倒位的遺傳效應(yīng) 1. 倒位雜合體的 部分不育現(xiàn)象： ? 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的 。→ 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 28 臂內(nèi)倒位與臂間倒位 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 29 倒位的形成 ? 正常染色體a b c d efgaaaa aaaabbbbbbbbccccccccdddd ddddeeeeeeeeffffffffgggg gggg壁間倒位染色體臂內(nèi)倒位染色體圖 96 倒位的形成過程示意圖2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 30 (二 )、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 倒位雜合體減數(shù)分裂前期 ? 倒位區(qū)段過長： 如果倒位片段很長 ,則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而倒位的外區(qū)段則保持分離。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 27 三、倒位 (inversion) (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)： 倒位區(qū)段在染色體的某個(gè)臂的范圍內(nèi)。 (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)； ? 臂間倒位 (pericentic inversion)。 → 說明有位置效應(yīng)。這就是所謂的位置效應(yīng)。 ? 變異型之一 （重復(fù)雜合體） ： No. 1染色體 (X染色體 )16區(qū) A段因不等交換 (unequal crossover)而重復(fù)了。這種表現(xiàn)型是由 X染色體 16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 21 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 位置效應(yīng) (position effect)： ? 果蠅的棒眼遺傳 —— 是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 20 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)對個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響： ? 重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系； ? 會影響個(gè)體的生活力 (影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān) )。 ? 重復(fù)純合體 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 18 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征 aa bb cc dd eedeff重復(fù)雜合體及其聯(lián)會2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 19 (二 )、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 直接檢查缺失和重復(fù)的最好材料： ? 果蠅的唾液腺染色體：特大、且是體細(xì)胞聯(lián)會（ somatic synapsis），染色體數(shù)少，只有 4對， 4對染色體的聯(lián)會的 4個(gè)二價(jià)體的總長達(dá) 1000微米，肉眼可見。 ? 染色體末端不配對突出 。 ab. cdef→ cdef ○ 反接重復(fù) (reverse duplication) 染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。 ? 相關(guān)術(shù)語 ： ? 重復(fù)染色體 ； ? 重復(fù)雜合體 (duplication heterozygote)； ? 重復(fù)純合體 (duplication homozygote) 。 ? 重復(fù)的形成。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 13 *缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 14 二、 重復(fù) (duplication) (一 )、 重復(fù) 的 類別 與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。 ? 缺失純合體： ? 致死或半致死。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 9 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 10 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 11 果蠅唾腺染色體的缺失圈 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 12 (三 )、缺失的遺傳效應(yīng) ? 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： ? 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ? 基因間相互作用關(guān)系破壞； ? 基因排列位置關(guān)系改變。 ? 缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 )； ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)； ? 二價(jià)體末端突出； ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長。 ? 頂端缺失的“斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán)： ? 斷頭與無著絲粒斷片 (fragment)； ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome)； ? “斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán) (裂合周期 )。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 4 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 5 一、 缺失 (deficiency) (一 )、 缺失 的 類 型與形成：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段。 ? 結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失