【正文】 +VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（ 重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用 ） 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 21 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 位置效應(yīng) (position effect)： ? 果蠅的棒眼遺傳 —— 是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。這種表現(xiàn)型是由 X染色體 16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 22 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 野生型果蠅：每個(gè)復(fù)眼由 780個(gè)左右紅色小眼組成。 ? 變異型之一 （重復(fù)雜合體） ： No. 1染色體 (X染色體 )16區(qū) A段因不等交換 (unequal crossover)而重復(fù)了。每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)→ 358 ? 變異型之二 （重復(fù)純合體）：每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù) → 69 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 23 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 24 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。這就是所謂的位置效應(yīng)。 ? 例如：果蠅棒眼遺傳 ? “ b”代表一個(gè) 16區(qū) A段 ? “ B”代表兩個(gè) 16區(qū) A段 ? 則“ Bb”是三個(gè) 16區(qū) A段 ? B//B雌蠅 =Bb//b蠅的 16區(qū) A段有 4個(gè)重復(fù)，然而， B//B為小眼數(shù)為 68個(gè)左右， Bb//b卻只有 45個(gè)。 → 說明有位置效應(yīng)。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 25 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 正常眼 棒眼 純合棒眼 純合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 26 三、倒位 (inversion) 倒位 (inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了。 (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)； ? 臂間倒位 (pericentic inversion)。 ? 倒位的形成。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 27 三、倒位 (inversion) (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)： 倒位區(qū)段在染色體的某個(gè)臂的范圍內(nèi)?！? ? 臂間倒位 (pericentic inversion)： 倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂?！? 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 28 臂內(nèi)倒位與臂間倒位 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 29 倒位的形成 ? 正常染色體a b c d efgaaaa aaaabbbbbbbbccccccccdddd ddddeeeeeeeeffffffffgggg gggg壁間倒位染色體臂內(nèi)倒位染色體圖 96 倒位的形成過程示意圖2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 30 (二 )、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 倒位雜合體減數(shù)分裂前期 ? 倒位區(qū)段過長(zhǎng)： 如果倒位片段很長(zhǎng) ,則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而倒位的外區(qū)段則保持分離。 ? 倒位區(qū)段較短時(shí) — 倒位圈 ：如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。 ? 臂內(nèi)倒位雜合體 ? 后期 I 橋 和染色體斷片： 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 31 倒位雜合體的聯(lián)會(huì) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 32 倒位雜合體的“倒位圈” 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 33 臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋” 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 34 臂間倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 35 臂內(nèi)倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 36 臂內(nèi)倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 37 (三 )、倒位的遺傳效應(yīng) 1. 倒位雜合體的 部分不育現(xiàn)象： ? 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的 。 ? 只有部分孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生非姊妹染色單體間的交換； ? 倒位點(diǎn)可以當(dāng)作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 38 (三 )、倒位的遺傳效應(yīng) 2. 倒位改變了基因在染色體上的排列： ? 基因間距離關(guān)系發(fā)生改變； ? 可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng)； ? 倒位雜合體的基因間交換值降低： ? 倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體的正常形成； ? 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子是不育的。 3. 是物種進(jìn)化的重要因素之一。 倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 39 四、 易位 (translocation) ?易位（ translocation）： ? 指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 40 (一 )、 易位 的 類別 與形成 ? 相互易位 (reciprocal translocation) ： 兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來，稱之相互易位 。 ? → z和 染色體。 ? 簡(jiǎn)單易位 (simple translocation)(轉(zhuǎn)移 )： 某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如 。少見。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 41 易位的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 42 (二 )、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定 易位純合體與簡(jiǎn)單易位 相互易位雜合體： ? 粗線期 的十字形配對(duì) ： ? 設(shè) 1和 2條非同源染色體相互易位 ? 12代表 1失去一段，獲得 2的一小段 ? 21代表 2失去一小段，獲得 1的小段 ? 它們?cè)谂季€期，粗線期，中期 Ⅰ 形象見 圖 。粗線期，交替相間聯(lián)會(huì)成 112221的 “ 十 ” 字形象。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 43 (二 )、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定 相互易位雜合體： 終變期 的四體環(huán)或四體鏈： ? 十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu) (常用○ 4表示