【正文】 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 1 第九章 遺傳物質(zhì)的改變（一）染色體畸變 ?第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu) 的 改變 ?第 二 節(jié) 染色體數(shù)目 改變 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 2 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 結(jié)構(gòu)變異的形成 ? 一、缺失 (deficiency) ? 二、重復(fù) (duplication) ? 三、倒位 (inversion) ? 四、易位 (translocation) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 3 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂 — 重接 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 自然：溫度劇變、營養(yǎng)生理條件異常、遺傳因素等； ? 人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀； ? 錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ? 保持斷頭：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 ? 結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。 ? 形成、類型與特點； ? 細胞學(xué)特征與鑒定； ? 遺傳效應(yīng)。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 4 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 5 一、 缺失 (deficiency) (一 )、 缺失 的 類 型與形成：染色體丟失了一個區(qū)段。 ? 頂端缺失 (terminal deficiency)； ? 中間缺失 (interstitial deficiency)； ? 缺失的形成。 ? 頂端缺失的“斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán)： ? 斷頭與無著絲粒斷片 (fragment)； ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome)； ? “斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán) (裂合周期 )。 ? 相關(guān)術(shù)語 ? 缺失染色體 ? 缺失雜合體 (deficiency heterozygote) ? 缺失純合體 (deficiency homozygote) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 6 缺失的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 7 斷裂 — 融合 — 橋 ? 頂端缺失的形成(斷裂 ) ? 復(fù)制 ? 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) ? 有絲分裂后期橋(橋 ) ? 新的斷裂 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 8 (二 )、缺失的細胞學(xué)鑒定 ? 無著絲粒斷片； ? 最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。 ? 缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 )； ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)； ? 二價體末端突出； ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。 注意： ? 較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學(xué)特征； ? 缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細胞學(xué)特征。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 9 缺失的細胞學(xué)特征 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 10 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 11 果蠅唾腺染色體的缺失圈 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 12 (三 )、缺失的遺傳效應(yīng) ? 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： ? 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ? 基因間相互作用關(guān)系破壞； ? 基因排列位置關(guān)系改變。 ? 影響缺失對生物個體危害程度的因素： ? 缺失區(qū)段的大??； ? 缺失區(qū)段所含基因的多少； ? 缺失基因的重要程度； ? 染色體倍性水平。 ? 缺失純合體： ? 致死或半致死。 ? 缺失雜合體： ? 缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競爭不過正常配子； ? 缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 13 *缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 14 二、 重復(fù) (duplication) (一 )、 重復(fù) 的 類別 與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。 ? 順接重復(fù) (tanden duplication) ； ? 反接重復(fù) (reverse duplication) 。 ? 重復(fù)的形成。 *同源染色體的不等交換 。 ? 相關(guān)術(shù)語 ： ? 重復(fù)染色體 ； ? 重復(fù)雜合體 (duplication heterozygote)； ? 重復(fù)純合體 (duplication homozygote) 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 15 重復(fù)的類別 ○ 順接重復(fù) (tandem duplication) 染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。 ab. cdef→ cdef ○ 反接重復(fù) (reverse duplication) 染色體某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。 ab. cdef→ edf 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 16 重復(fù)的形成 abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體d2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 17 (二 )、重復(fù)的細胞學(xué)鑒定 ? 重復(fù)圈 (環(huán) )：如果重復(fù)較長，在聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。 ? 染色體末端不配對突出 。 如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會時重復(fù)部分 收縮一點，正常的延伸一點，看不出，難以鑒定。 ? 重復(fù)純合體 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 18 重復(fù)的細胞學(xué)特征 aa bb cc dd eedeff重復(fù)雜合體及其聯(lián)會2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 19 (二 )、重復(fù)的細胞學(xué)鑒定 ? 直接檢查缺失和重復(fù)的最好材料： ? 果蠅的唾液腺染色體：特大、且是體細胞聯(lián)會（ somatic synapsis），染色體數(shù)少，只有 4對， 4對染色體的聯(lián)會的 4個二價體的總長達 1000微米，肉眼可見。其上的許多寬窄不等和染色深淺不同的橫紋帶，可以做為鑒別缺失和重復(fù)的標志。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國 20 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響： ? 重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系； ? 會影響個體的生活力 (影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān) )。 ? 劑量效應(yīng) (dosage effect)： ? 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色 (V+)對朱紅 (V)為顯性 ； ? 雜合體 (V+V)表現(xiàn)為紅色 ； ? 但 (V