【正文】 缺體 (nullisomic): 2n2 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 56 二、同源多倍體 (一 )、 同源多倍體的特征 (二 )、 同源多倍體的聯(lián)會(huì)與分離 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 57 (一 )、同源多倍體的特征 ? 形態(tài)特征： 一般情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增加： (也有例外 ) ? 細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大； ? 組織器官 (氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等 )巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯； ? 成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。 ? 同源多倍體 (autopolyploid) ? 同源多倍體是指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。 ? 染色體組的基本特征： ?不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)； ?一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體，任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的 (生活力降低、配子不育或性狀變異 )。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 49 (三 )、易位的遺傳效應(yīng) ? 4. 易 位 會(huì) 造 成 染 色 體 “ 融合 ”（ Chromosomal fusion） 而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 46 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 47 (三 )、易位的遺傳效應(yīng) ? 2. 同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間重組率有所下降。少見(jiàn)。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 39 四、 易位 (translocation) ?易位（ translocation）： ? 指某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。 ? 只有部分孢母細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生非姊妹染色單體間的交換； ? 倒位點(diǎn)可以當(dāng)作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育。→ ? 臂間倒位 (pericentic inversion)： 倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 25 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 正常眼 棒眼 純合棒眼 純合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 26 三、倒位 (inversion) 倒位 (inversion)：染色體某區(qū)段的正常直線(xiàn)順序顛倒了。每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù)→ 358 ? 變異型之二 （重復(fù)純合體）：每個(gè)復(fù)眼的平均小眼數(shù) → 69 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 23 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 24 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。其上的許多寬窄不等和染色深淺不同的橫紋帶，可以做為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。 ab. cdef→ edf 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 16 重復(fù)的形成 abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體d2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 17 (二 )、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 重復(fù)圈 (環(huán) )：如果重復(fù)較長(zhǎng)，在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。 *同源染色體的不等交換 。 ? 缺失雜合體： ? 缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子； ? 缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象。 注意： ? 較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征； ? 缺失純合體減數(shù)分裂過(guò)程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。 ? 頂端缺失 (terminal deficiency)； ? 中間缺失 (interstitial deficiency)； ? 缺失的形成。 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀； ? 錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ? 保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 ? 結(jié)構(gòu)變異的基本類(lèi)型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。 ? 頂端缺失的“斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán)： ? 斷頭與無(wú)著絲粒斷片 (fragment)； ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome)； ? “斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán) (裂合周期 )。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 9 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 10 玉米缺失雜合體粗線(xiàn)期缺失環(huán) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 11 果蠅唾腺染色體的缺失圈 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 12 (三 )、缺失的遺傳效應(yīng) ? 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： ? 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ? 基因間相互作用關(guān)系破壞； ? 基因排列位置關(guān)系改變。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 13 *缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 14 二、 重復(fù) (duplication) (一 )、 重復(fù) 的 類(lèi)別 與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。 ? 相關(guān)術(shù)語(yǔ) ： ? 重復(fù)染色體 ； ? 重復(fù)雜合體 (duplication heterozygote)； ? 重復(fù)純合體 (duplication homozygote) 。 ? 染色體末端不配對(duì)突出 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 20 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響： ? 重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系； ? 會(huì)影響個(gè)體的生活力 (影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān) )。這種表現(xiàn)型是由 X染色體 16A橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。這就是所謂的位置效應(yīng)。 (一 )、 倒位 的 類(lèi)別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)； ? 臂間倒位 (pericentic inversion)?！? 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 28 臂內(nèi)倒位與臂間倒位 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 29 倒位的形成 ? 正常染色體a b c d efgaaaa aaaabbbbbbbbcccccc