醫(yī)學(xué)]第六章出生缺陷概況-文庫吧資料
2025-01-14 01:19本頁面
【正文】 精后的第 1~14 天）。究竟出現(xiàn)何種后果，則取決于致畸因子，母體及胎兒胎盤的相互作用如何。但實際上，由于致畸過程具有多方面的決定因素，難以一概而論，故已經(jīng)確定的致畸劑在妊娠期間應(yīng)絕對避免，因為尤其是對個體來講，難于判定絕對安全劑量。 ? ④ 致畸因子的損傷與劑量有關(guān)，通常是劑量越大，毒性越大。 ? 有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是干擾分裂時期紡錘體的形成，還有的封閉能源并抑制能量的產(chǎn)生，進(jìn)而抑制正常形態(tài)發(fā)生所需的代謝過程。 ② 胎兒發(fā)育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數(shù)致畸因子有其特定的作用階段。 ? 有害的環(huán)境因素可對精子、卵子或受精卵發(fā)育的不同階段產(chǎn)生影響，如干擾精子的發(fā)育，減少精子的數(shù)量，造成精子畸形，活動力、質(zhì)量下降，是幾代人連續(xù)循環(huán)地在進(jìn)行下去的。因此，工作于高溫環(huán)境（煉鋼、浴室），某些生活習(xí)慣（喜歡長時間泡熱水澡、穿緊身厚褲）以及長期高熱或某些陰囊皮膚病，均可使睪丸溫度升高，影響精子的正常發(fā)育和健康。 反應(yīng)停引起的海豹肢 ?慢性疾病 ?營養(yǎng)不良 ?過度疲勞 ?家庭房間里養(yǎng)貓、狗、禽鳥或盆花，也都有影響胎兒發(fā)育的可能。 ? 成人缺碘就會出現(xiàn)生殖功能障礙等。 （ 3）其他因素 ?化學(xué)藥物： ?抗菌藥物濫用 ?抗腫瘤藥、抗病毒藥、部分抗菌藥、精神藥、激素、抗炎藥等化學(xué)藥物以及雷公藤、木通、木鱉子等多種中藥材及其中成藥，都有明顯的致畸作用與阻礙胎兒的正常發(fā)育。 ? 放射線、微波都會損害性功能，使精子存活力降低、數(shù)量減少、畸形增加；損害受精卵及胎兒會造成流產(chǎn)、死胎、畸形兒等；因此，從事醫(yī)院、無探損傷 X 光工作的、核工業(yè)工作的人員要特別注意個人防護(hù)。 ?④用過量激素、抗菌素、添加劑催化飼養(yǎng)的禽、畜及水產(chǎn)品。 ?② 農(nóng)業(yè)化肥和殺蟲劑的廣泛使用，對農(nóng)作物、食品及水的污染。母體接觸過量的鉛，可造成胎兒（哺乳嬰兒）鉛中毒，導(dǎo)致兒童智力低下，發(fā)育不良。 ?①重工業(yè)，化學(xué)工業(yè)以及汽車尾氣、塑料垃圾等所帶來的大氣污染和水源污染；三小重污染企業(yè)對水源和食物鏈造成的污染； ?如空氣中二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物。 （ 2）環(huán)境因素 ?環(huán)境因素是指與人類生存有直接關(guān)系的周圍自然狀態(tài)和人為狀態(tài)的總稱，包括物理、化學(xué)、生物、社會經(jīng)濟(jì)以及人類自身行為、狀況等等，是一個非常復(fù)雜的體系。 ? ② 脫氧核糖核酸（ DNA） 是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，保存著生物的一切特征與性能，能自我復(fù)制，通過性細(xì)胞的染色體（藏在染色體里面），將父母雙親所有的遺傳特征，結(jié)合后傳給下一代。常染色體和性染色體，都可以因為多種原因引起染色體的改變，這種變化稱為染色體畸變，因此而出現(xiàn)的疾病稱為染色體病。 附：國際和我國目前監(jiān)測的先天畸形 寄生畸形 重復(fù)畸形 超數(shù)和異位發(fā)生性畸形 器官和器官局部畸形 發(fā)育過度性畸形 并肢 局部發(fā)育畸形 第二節(jié) 出生缺陷干預(yù) ?出生缺陷發(fā)生的原因： ? （ 1）遺傳因素 ? （ 2）環(huán)境因素： 化學(xué)性、物理性或生物性等 ? 致畸因子或致畸原：能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物。多發(fā)畸形可以隨機(jī)出現(xiàn)，也可以一定規(guī)律出現(xiàn)。此類畸形常為多基因遺傳病，由多個微效基因共同產(chǎn)生累加效應(yīng)，且受環(huán)境因素影響，如無腦兒、脊柱裂、唇裂、腭裂。 如Down綜合征（ 21— 三體征）和 Turner 綜合征（ 45X0），均為染色體異常 。如有食管閉鎖新生兒，應(yīng)檢查患兒的腎臟、心臟、脊柱及肛門，以除外可能畸形。如 VATER 聯(lián)合征，包括脊柱畸形、肛門閉鎖、氣管食管瘺伴食管閉鎖、腎臟畸形、橈骨發(fā)育不良及心臟畸形的一組畸形，這些畸形常在同一個體中發(fā)生。 ? 羊膜帶導(dǎo)致的斷肢、斷指、裂腹、不規(guī)則唇裂是 阻斷序列征 的例證。即單一畸形引起一系列繼發(fā)畸形序列征，例如前腦無裂畸形的原發(fā)畸形是前腦發(fā)育異常即前腦未分裂，由此而引起的一系列畸形有：大腦半球部分或完全不分開，大腦鐮缺如，單一腦室，發(fā)生顏面的神經(jīng)突起嚴(yán)重缺陷，從而引起一系列的面部畸形，從輕度眼距過近到僅有單眼、鼻的獨(dú)眼畸形，這些缺陷都是真正的器官畸形發(fā)生，故這種類型的多發(fā)畸形稱為畸形序列征，而本序列征稱之為前腦無裂畸形序列征。 （ 5）序列征、聯(lián)合征及綜合征 ? 序列征是指某一單一畸形的發(fā)生可引起相關(guān)器官的一系列畸形發(fā)生。狹義的 “ 發(fā)育不良 ” 是指某一種特定組織受累，常常是遺傳性的且隨著年齡的增大，受累組織病變越來越嚴(yán)重，發(fā)育越來越差，如骨發(fā)育不良性疾病有軟骨發(fā)育不全，成骨發(fā)育不全致死性侏儒等。 （ 4）發(fā)育異常 ? 發(fā)育不良是指某一組織內(nèi)的細(xì)胞或細(xì)胞外物質(zhì)的不正常組構(gòu)、引起受累組織的形態(tài)結(jié)構(gòu)改變。如果阻斷發(fā)生在妊娠后期，那么可根據(jù)其周圍組織發(fā)育正常而對其加以認(rèn)定。 ? 如果阻斷發(fā)生在胚胎較早時期，那么可能很難將其與畸形發(fā)生區(qū)分開來。最初的畸形是小下頜畸形，它可以是一種畸形發(fā)生，也可以是一種變形畸形。例如 Robin 綜合征中腭裂的形成即是阻斷類畸形的一個最好的例證。如果發(fā)生在妊娠
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