遺傳與人類健康上ppt課件-文庫吧資料
2025-01-11 20:07本頁面
【正文】 查。 （ 3）提取尿樣 （ 4）抽血，化驗血液。 （ 1）掛號?；榍皺z查的內容包括詢問病史和體格檢查兩大部分。 各類遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風險 下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。 是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生 Y染色體不分離的結果 。 XYY（超雄）綜合征： 患者身材高大，常超過 180cm，偶爾可見睪丸發(fā)育不全和生育力下降等，但大多數(shù)男性可以生育。臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合癥，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協(xié)調。常有家族聚集現(xiàn)象。 外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病 等 二、多基因遺傳病 ： 是兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環(huán)境因素的影響?；颊吆蟠心行匀珵榛颊?，患者全為男性，女性全正常?；颊哂贸Ｒ?guī)劑量的維生素 D治療不能奏效，故有抗維生素 D佝僂病之稱。 （ 4）單基因 X染色體 顯性 遺傳病 抗維生素 D佝僂病： 由于位于 X染色體上的 PHEX基因突變導致腎小管對磷的轉運機制有障礙，導致尿液排磷酸鹽增多，腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低而影響骨質鈣化。 （ 3）單基因 X染色體 隱性 遺傳病 紅綠色盲： 患者不能區(qū)分紅色和綠色，看成兩色調 —— 長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍、
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