遺傳與人類健康上ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 20:07本頁面
【正文】 主，結(jié)合臨床特征，借助基因診斷、染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變還是雙親遺傳的。 （ 2） 分析 該病為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類中的哪種 （ 3） 推算 疾病風(fēng)險率 。 （ 4）向患者或家屬提出對策和 建議 ，如停止生育、終止妊娠或進行產(chǎn)前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。 產(chǎn)前診斷： 是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時機進行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。 診斷對象：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；妊娠合并 1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、危害環(huán)境；父母近親。 （ 1） 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 （ 2）有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 羊膜腔穿刺 絨毛細胞檢查 近親結(jié)婚 ： 三代或三代以內(nèi)有共同的祖先的人之間通婚。近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那里獲得同一基因，并將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能因為是突變純合子而發(fā)病。因此，近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險。近親婚配使子女中得到這樣一對純合或相同基因的概率增加 。
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