遺傳與人類健康上ppt課件(已修改)
2025-01-17 20:07 本頁面
【正文】 遺傳與人類健康 遺傳病：由致病基因或遺傳物質改變所控制的疾病。常為先天性的，也可后天發(fā)病。 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 一、單基因遺傳病 ：受一對等位基因控制的遺傳病，有 6600多種，并且每年在以 1050種的速度遞增 。 （ 1）單基因常染色體隱性遺傳病 糖元沉積?。?體內尤其是肌肉組織中 磷酸化酶缺乏 ，不能及時分解攝入的糖原而導致糖元沉積在組織中而致病?；颊邿o法接收由糖類提供的能量而需要大量額外補充食物，也容易出現(xiàn)酮酸中毒癥狀。 （ 2）單基因 常 染色體 顯性 遺傳病 家族性高膽固醇血癥 ： 患者低密度脂蛋白（ LDL）膽固醇數(shù)值超高。雜合子濃度通常是正常人的 2～ 3倍，純合子則較正常人高6～ 8倍。常有 高脂血癥 、 動脈粥樣硬化 等臨床表現(xiàn)。 （ 3）單基因 X染色體 隱性 遺傳病 紅綠色盲： 患者不能區(qū)分紅色和綠色，看成兩色調 —— 長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍、紫）部分為藍色。人和絕大多數(shù)哺乳動物有三種視錐細胞，分別有紅敏色素、藍敏色素和綠敏色素如缺少感紅光（或綠光）的視錐細胞，則不能分辨紅（或綠）色。 （ 4）單基因 X染色體 顯性 遺傳病 抗維生素 D佝僂?。?由于位于 X染色體
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