【摘要】唐氏綜合癥是人類(lèi)最常見(jiàn)的一種染色體病,也是人類(lèi)第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。該病病人與正常人相比是由于在配子(生殖細(xì)胞)形成期或合子期(約在受精后24小時(shí)內(nèi))細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致,因而又稱(chēng)21三體綜合征。不論國(guó)家、種族和性別是否相同,患者的面部特點(diǎn)都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力發(fā)育不全生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。50%合
2025-05-29 05:41
【摘要】魏斯曼預(yù)言(yùyán) ?與孟德?tīng)柾瑫r(shí)代的生物學(xué)家魏斯曼( ,1834—1914)從理論上預(yù)測(cè): 在卵細(xì)胞和精子成熟的過(guò)程(guòchéng)中,必然有 一個(gè)特殊的過(guò)程(guòchéng)使...
2024-11-19 05:43
【摘要】魏斯曼預(yù)言 ?與孟德?tīng)柾瑫r(shí)代的生物學(xué)家魏斯曼 〔,1834—1914〕從理論上預(yù)測(cè): ?在卵細(xì)胞和精子成熟的過(guò)程中,必然有一 個(gè)特殊的過(guò)程使染色體數(shù)目減少一半;受精時(shí), 精子和卵細(xì)胞融合,恢...
2024-10-03 23:24
【摘要】人類(lèi)(rénlèi)染色體和染色體病,染色體的數(shù)目(shùmù)和結(jié)構(gòu),第一頁(yè),共五十一頁(yè)。,人類(lèi)(rénlèi)染色體,第二頁(yè),共五十一頁(yè)。,男性(nánxìng)染色體46,XY,女性(nǚxìn...
2024-11-04 17:28
【摘要】第三章染色體與染色體病,永州職業(yè)技術(shù)(jìshù)學(xué)院唐鵬程,第一頁(yè),共六十七頁(yè)。,學(xué)習(xí)目標(biāo),描述人類(lèi)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)并說(shuō)出其類(lèi)型解釋核型的概念、學(xué)會(huì)核型的描述方法解釋染色體畸變的概念、簡(jiǎn)述染色體畸變...
【摘要】人類(lèi)(rénlèi)染色體與染色體病,第二章,第一頁(yè),共七十五頁(yè)。,第一節(jié)人類(lèi)染色體形態(tài)(xíngtài)與核型特征,一、人體染色體數(shù)目(shùmù)、結(jié)構(gòu)和形態(tài),染色(rǎnsè)單體,次縊痕,短臂...
【摘要】成功案例 基本情況: 阮某今年12歲,是一名唐氏綜合癥兒童,性格比較內(nèi)向,在人前不敢說(shuō)話,脾氣執(zhí)拗,對(duì)待嚴(yán)厲的訓(xùn)練方式極為排斥很不配合,面對(duì)老師時(shí)不敢抬頭,說(shuō)話聲音非常小,而且不能完整的表達(dá)句子,...
2024-11-17 22:20
【摘要】第六章人類(lèi)染色體與染色體病本章介紹人類(lèi)染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)恒定。通過(guò)核型分析可以鑒定細(xì)胞中的染色體數(shù),染色質(zhì)檢查可以確定性染色體情況,顯帶技術(shù)可以鑒別每條染色體的結(jié)構(gòu)。如果因?yàn)槟撤N原因造成染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,則會(huì)引起個(gè)體一系列性狀的改變,形成染色體病。染色體異常的種類(lèi)不同,導(dǎo)致幾種不同類(lèi)型的染色體病。第一節(jié)
2024-08-12 14:49
【摘要】人類(lèi)(rénlèi)染色體與染色體病,第二章,第一頁(yè),共七十五頁(yè)。,第一節(jié)人類(lèi)染色體形態(tài)(xíngtài)與核型特征,一、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)(jiégòu)和形態(tài),染色(rǎnsè)單體,次縊痕,短...
【摘要】1,染色體畸變(jībiàn)與染色體病,第一頁(yè),共六十四頁(yè)。,一、染色體畸變(jībiàn)的概念,染色體畸變是由于染色體數(shù)目異常(yìcháng)和(或)結(jié)構(gòu)畸變使其攜帶的基因在數(shù)目上或排列順序上...
2024-11-15 03:36
【摘要】人類(lèi)染色體和染色體病 ?染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu) 第一頁(yè),共五十一頁(yè)。 人類(lèi)染色體 第二頁(yè),共五十一頁(yè)。 男性染色體 46,XY 女性染色體 46,XX 第三頁(yè),共五十一頁(yè)。 ?染色質(zhì) ...
2024-10-03 10:34
【摘要】第三章染色體不染色體病 永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院唐鵬程 第一頁(yè),共六十七頁(yè)。 學(xué)習(xí)目標(biāo) ?描述人類(lèi)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)并說(shuō)出其類(lèi)型 ?解釋核型的概念、學(xué)會(huì)核型的描述方法 ?解釋染色體畸變的概念、簡(jiǎn)述染...
2024-10-03 10:32
【摘要】唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查PrenatalScreeningforDown’sSyndrome唐氏癥的發(fā)現(xiàn)?1866年英國(guó)LangdoneDown首先描述了該病的臨床表現(xiàn)?1959年法國(guó)Lejune證實(shí)此病是由于多了一個(gè)小的“G組染色體”?1966年Steele&Breg證實(shí)多出來(lái)的
2025-01-11 05:00
【摘要】一、人類(lèi)染色體的基本研究方法1、染色體標(biāo)本制備:直接和間接制片方法兩大類(lèi),表7-1。2、常規(guī)核型分析:(1)核型:某物種體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體數(shù)目、類(lèi)型、隨體有無(wú)等形態(tài)特征的總和,叫—-。(2)核型分析:對(duì)核型進(jìn)行分析叫—。(3)有關(guān)概
2025-04-29 13:40
【摘要】X染色體遺傳病,鄂爾多斯(èěrduōsī)東勝醫(yī)院檢驗(yàn)科趙啟,第一頁(yè),共五十二頁(yè)。,提綱(tígāng),X染色體與巴氏小體萊昂假說(shuō)(jiǎshuō)及新萊昂假說(shuō)(jiǎshuō)X染色體數(shù)目異常及...
2024-11-04 13:00