【正文】 ? 在平衡情況下，群體的遺傳組成為（ p+q) 2 = p2 + 2pq + q2 ? HardyWeinberg定律的推廣 – 復(fù)等位基因 ? 平衡群體的基因型頻率是按照等位基因頻率的多項(xiàng)式展開 – 連鎖基因 ? 平衡群體的基因型頻率等于 2個(gè)基因座位的基因型頻率之間的乘積，即 (A+a) 2 (B+b) 2的展開 ? 連鎖基因要實(shí)現(xiàn)群體平衡，需要多代的隨機(jī)交配才能實(shí)現(xiàn) – 性連鎖基因 ? 平衡群體的等位基因頻率是雌雄群體等位基因頻率的加權(quán)平均數(shù) ? 雌雄群體等位基因頻率相等時(shí)，基因型頻率不平衡的群體只需要 1次隨機(jī)交配就可以實(shí)現(xiàn)平衡 ? 雌雄群體等位基因頻率不等時(shí)，基因型頻率不平衡的群體需要多代的隨機(jī)交配才可以實(shí)現(xiàn)平衡 ? 分析改變等位基因頻率因素的基本方法 – 建立對(duì)應(yīng)的數(shù)學(xué)模型 – 根據(jù)模型計(jì)算下一代的等位基因頻率 – 計(jì)算 2個(gè)世代之間的等位基因頻率差值 – 判斷是否存在使等位基因頻率差值為 0的條件 – 在等位基因頻率差值為 0的條件下，建立新的平衡 p= f(XA)=(2 pfemales + pmales) / 3 q= f(Xa)=(2 qfemales + qmales) / 3 ? 正向突變與回復(fù)突變的平衡 – 對(duì)等位基因頻率的影響 – 世代之間的等位基因頻率差值 – 使等位基因頻率差值為 0的條件 – 達(dá)到新平衡的等位基因頻率 ? 選擇對(duì)顯隱性基因的作用 – 對(duì)顯性基因不利的選擇 ? 可以該顯性基因從群體中完全消失 – 對(duì)隱性基因不利的選擇 ? 即使是選擇系數(shù)為 1也難以從群體中消除該隱性基因 – 對(duì)雜合基因型最有利的選擇 ? 可以建立選擇下的群體平衡 211212 a n d sssqsssp???? 0)( m,eq u ilib r iuA t 21 ????Wqspspqq? 突變與選擇的平衡 – 突變引起的基因頻率變化 – 選擇引起的基因頻率變化 – 世代之間的等位基因頻率差值 – 使等位基因頻率差值為 0的條件 – 達(dá)到新平衡的等位基因頻率 ? 遷移平衡 – 對(duì)等位基因頻率的影響 – 世代之間的等位基因頻率差值 – 使等位基因頻率差值為 0的條件 – 達(dá)到新平衡的等位基因頻率 G0 f(a)= G1 f(a)= G1 f(a)= Geic bottlenecks Founder effect ? 遺傳漂變 !! ( ) !r n rn pqr n r??G1 f(a)= G2 f(a)= G1 f(a)= G2 f(a)= ? 近交 – 近交下的群體組成 – 近交對(duì)群體的影響 ? 不改變?nèi)后w的等位基因頻率 ? 使純合基因型頻率增大，使雜合基因型頻率減少 2pqF – 群體近交情況的估計(jì) AA Aa aa F = (H0HF)/H0 。 ? 增強(qiáng)子的作用特點(diǎn) – 作用位置不固定（基因上游、基因下游、基因內(nèi)部都可以） – 作用無方向性 – 可以遠(yuǎn)距離發(fā)揮作用 – 對(duì)基因無特異性 ? 轉(zhuǎn)錄因子的主要類型 – HTH、 bHLH、 bZIP、 ZF、 Homeobox 14 群體遺傳學(xué) 一、知識(shí)體系 ? 群體的遺傳結(jié)構(gòu) ? HardyWeinberg定律 ? HardyWeinberg定律的影響因素 ? 群體進(jìn)化的動(dòng)力 群體的定義 基因庫 等位基因頻率 基因型頻率 復(fù)等位基因 性連鎖基因 連鎖基因 基本內(nèi)容 假設(shè)條件 定律的推廣 應(yīng)用 遺傳漂變 近交 突變 選擇 遷移 非隨機(jī)交配 瓶頸效應(yīng) 奠基者效應(yīng) 選擇系數(shù)與適應(yīng)值 選擇對(duì)顯隱性基因的作用 突變與選擇的平衡 對(duì)基因頻率的影響 正向突變與回復(fù)突變的平衡 遷移的島嶼模型 遷移平衡 二、名詞解釋 ? 群體、孟德爾群體與基因庫 – 某物種在一個(gè)特定地理范圍內(nèi)的所有個(gè)體的集合 – 一群存在相互交配關(guān)系的個(gè)體所構(gòu)成的集合 – 在一個(gè)特定群體中，個(gè)體所攜帶的全部遺傳信息的總和 ? 等位基因頻率、基因型頻率與平衡群體 – 在某群體中，某種等位基因占該基因座全部等位基因數(shù)量的比例 – 在某群體中，某種基因型個(gè)體占該群體個(gè)體總數(shù)的比例 – 在世代更替中，等位基因頻率和基因型頻率能夠保持不變的有性繁殖群體 ? 隨機(jī)交配 – 在一個(gè)有性繁殖群體中，某個(gè)體與任何一個(gè)其他個(gè)體都有均等的交配機(jī)會(huì) ? 選擇系數(shù)與適應(yīng)值（適合度） – 某一基因型在群體中不利于生存的程度 – 某一基因型個(gè)體，在群體中能夠生存并能繁殖后代的相對(duì)能力 ? 遷移（基因流） – 個(gè)體從一個(gè)群體進(jìn)入另一個(gè)群體，導(dǎo)致群體之間的基因庫發(fā)生交流的現(xiàn)象 ? 遺傳漂變與瓶頸效應(yīng)、奠基者效應(yīng) – 在小群體中，由于隨機(jī)事件導(dǎo)致群體的等位基因頻率發(fā)生波動(dòng)的現(xiàn)象 – 在一個(gè)小群體中，只有少數(shù)個(gè)體有機(jī)會(huì)將其基因傳遞給下一代的現(xiàn)象 – 在一個(gè)僅由少數(shù)個(gè)體繁衍而成的群體中，其遺傳結(jié)構(gòu)僅由少數(shù)祖先個(gè)體的等位基因頻率決定的現(xiàn)象 三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn) ? HardyWeinberg定律 – 在一個(gè)無限大的隨機(jī)交配群體中，在沒有選擇、突變、遷移和遺傳漂變的情況下，群體的等位基因頻率和基因型頻率可以逐代保持不變。 – 半染色單體轉(zhuǎn)變 ? 在減數(shù)分裂時(shí)，同源重組形成的 2條異源雙鏈都沒有被修復(fù)，導(dǎo)致 3:1:1:3分離；其中一條被正確修復(fù)，另一條沒有被修復(fù)，導(dǎo)致 5:3分離。（緊密連鎖或位于倒位區(qū)） 第 1次雜交使一對(duì)待檢測的同源染色體分離到不同個(gè)體中 第 2次雜交使相同的待檢測染色體被分別復(fù)制到雌雄個(gè)體中 第 3次雜交將相同的待檢測染色體導(dǎo)入到同一個(gè)個(gè)體中 注： Cy基因所在染色體是倒位染色體 ? 自發(fā)突變的機(jī)制 – 復(fù)制錯(cuò)誤 ? 堿基互變異構(gòu)導(dǎo)致轉(zhuǎn)換 – 復(fù)制滑動(dòng)和不等交換 ? 產(chǎn)生插入 /缺失突變（移碼突變） – 自發(fā)損傷 ? 脫嘌呤導(dǎo)致堿基替換（轉(zhuǎn)換、顛換） ? 脫氨基導(dǎo)致堿基替換 ? 轉(zhuǎn)座（見下） ? 轉(zhuǎn)座作用的遺傳效應(yīng) – 導(dǎo)致插入突變 – 導(dǎo)致基因表達(dá)變化 – 不正確切離產(chǎn)生缺失突變 – 產(chǎn)生新基因 – 引起染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 玉米的 AcDs轉(zhuǎn)座系統(tǒng) – Ac編碼轉(zhuǎn)座酶，是自主轉(zhuǎn)座元件 – Ds不 編碼轉(zhuǎn)座酶，是非自主轉(zhuǎn)座元件，轉(zhuǎn)座依賴于 Ac編碼的轉(zhuǎn)座酶 C→ U → U C G G A G 5mC→ T → T C G G A G A→ H → H A T T C T G→ I → I G C C N C ? 化學(xué)誘變的機(jī)制 – 堿基修飾物（引起堿基替換） ? 烷化劑 ? 脫氨試劑 ? 羥基化試劑（羥氨 NH2OH特異性導(dǎo)致 CG轉(zhuǎn)變?yōu)?TA） – 堿基類似物（堿基替換） ? 5BU ? 2AP – 嵌合劑（引起堿基插入或缺失） ? 吖啶類染料（吖啶橙、吖啶黃、原黃素） ? 物理誘變的機(jī)制 – UV（產(chǎn)生嘧啶二聚體，引起堿基缺失） – 電離輻射（引起堿基修飾、ＤＮＡ斷裂，導(dǎo)致堿基替換、染色體結(jié)構(gòu)變異） ? 突變修復(fù)的機(jī)制 – 光復(fù)活 – 切除修復(fù)（暗修復(fù)） ? 包含錯(cuò)配修復(fù) – 重組修復(fù)（復(fù)制后修復(fù)） – SOS修復(fù) 12 遺傳的分子基礎(chǔ) 一、知識(shí)體系 ? 中心法則 ? 遺傳物質(zhì) ? DNA復(fù)制機(jī)制 ? 轉(zhuǎn)錄機(jī)制 ? 遺傳密碼子 ? 翻譯機(jī)制 ? 遺傳重組機(jī)制 核酸作為遺傳物質(zhì)的直接證據(jù) 核酸的特征 （分子結(jié)構(gòu)、雙螺旋模型、氫鍵） 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) T2噬菌體侵染實(shí)驗(yàn) TMV重建實(shí)驗(yàn) 半保留復(fù)制 （實(shí)驗(yàn)證據(jù)） 半不連續(xù)復(fù)制 （復(fù)制的方向性、并發(fā)復(fù)制、端粒復(fù)制） DNA聚合酶特性 （模板、引物、外切酶活性、底物） Holliday模型 雙鏈斷裂模型 基因轉(zhuǎn)換 轉(zhuǎn)錄過程 （起始、延伸、終止） 順式作用元件與反式作用因子 RNA聚合酶特性 轉(zhuǎn)錄后加工 （加帽、加尾、剪接 [內(nèi)含子、外顯子 ]、 RNA編輯） 密碼子特性 密碼子破譯 （ 方法） 擺動(dòng)理論 翻譯系統(tǒng)的組成 翻譯過程 （起始、延伸、終止） 蛋白結(jié)構(gòu)與翻譯后加工 同源重組 位點(diǎn)專一性重組 異常重組 二、名詞解釋 ? 中心法則與轉(zhuǎn)錄、翻譯 – DNA儲(chǔ)存的遺傳信息經(jīng) RNA再轉(zhuǎn)變?yōu)榈鞍踪|(zhì)的遺傳信息傳遞規(guī)律 – 以 DNA為模板合成 RNA的過程 – 以 RNA為模板合成多肽鏈的過程 ? 變性與解鏈溫度 – 雙鏈 DNA分子打開氫鍵轉(zhuǎn)變?yōu)閱捂?DNA分子的過程 – 對(duì)于特定的雙鏈 DNA分子，能夠使其一半數(shù)量的分子變性為單鏈 DNA分子的溫度 ? 復(fù)性與半反應(yīng)時(shí)間、分子雜交 – 單鏈 DNA分子之間通過堿基配對(duì)轉(zhuǎn)變?yōu)殡p鏈 DNA分子的過程 – 有一半濃度的單鏈 DNA分子已經(jīng)復(fù)性成為雙鏈 DNA分子的時(shí)刻 – 使單鏈的核酸分子和探針 DNA分子復(fù)性成為雙鏈 DNA分子的技術(shù) ? C值與 C值悖論 – 某物種的單倍體細(xì)胞所含有的 DNA總量 – C值大小并不總是與生物進(jìn)化程度直接相關(guān)的現(xiàn)象 ? 半保留復(fù)制與半不連續(xù)復(fù)制 – 在復(fù)制形成的子鏈 DNA分子中，其中一條單鏈?zhǔn)亲鳛閺?fù)制模板而被完整保留下來的親本鏈，與之互補(bǔ)的另一條單鏈才是新合成的 – 在 DNA復(fù)制時(shí)，其中一條模板鏈上的 DNA合成是連續(xù)的，而另一條模板鏈上的DNA合成是間斷的 ? 前導(dǎo)鏈：連續(xù)進(jìn)行 DNA合成的模板鏈 ? 后隨鏈：間斷進(jìn)行 DNA合成的模板鏈 ? 岡崎片段：在后隨鏈上復(fù)制形成的不連續(xù)的 DNA片段 ? 復(fù)制起點(diǎn)與復(fù)制子 – DNA復(fù)制都是從固定的染色體位置上開始的，這樣的固定起始位置稱為復(fù)制起點(diǎn) – 由同一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)控制的復(fù)制區(qū)域，是復(fù)制的基本單位 ? 異質(zhì)核 RNA與 RNA加工 – 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的初始 mRNA – 將初始 mRNA加工成為成熟 mRNA的過程，包含加帽、加尾和剪接等三類事件 ? RNA剪接與 RNA編輯 – 將初始 mRNA內(nèi)部的非編碼序列切除的事件 – 改變初始 mRNA的序列，使成熟 mRNA序列與外顯子序列不再對(duì)應(yīng)的現(xiàn)象 ? 重疊基因 – 同一段 DNA序列被 2個(gè)或 2個(gè)以上的基因共享，這樣的基因之間互稱重疊基因 ? 斷裂基因與內(nèi)含子（間插序列）、外顯子 – 編碼序列被非編碼序列隔斷的基因 – 能夠被轉(zhuǎn)錄但在成熟 mRNA中不被保留的基因序列（ DNA序列） – 能夠被轉(zhuǎn)錄且在成熟 mRNA中被保留下來的基因序列（ DNA序列） ? 同源重組、位點(diǎn)專一性重組與異常重組 – 依賴于大范圍的同源 DNA序列配對(duì)才能發(fā)生對(duì)等交換的遺傳重組方式 – 依賴于特定的短同源 DNA序列配對(duì)，且在此特定序列間使某一 DNA分子被整合到或切除出另一 DNA分子的遺傳重組方式 – 完全不依賴于同源 DNA序列配對(duì)就使某一 DNA分子插入到另一 DNA分子中的遺傳重組方式 ? 交聯(lián)橋與 Holliday中間體 – 在同源重組中， 2個(gè)聯(lián)會(huì)的 DNA分子發(fā)生單鏈斷裂并交換重接后形成的結(jié)構(gòu) – 交聯(lián)橋遷移產(chǎn)生的大片段的異源雙鏈 DNA，再經(jīng)過異構(gòu)化后形成的十字型結(jié)構(gòu) ? 基因轉(zhuǎn)換 – 在雜合基因型中，某一基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻默F(xiàn)象 ? 染色單體轉(zhuǎn)變：基因轉(zhuǎn)變涉及某一染色單體 DNA分子的 2條單鏈 ? 半染色單體轉(zhuǎn)變：基因轉(zhuǎn)變僅涉及某一染色單體 DNA分子的 1條單鏈 三、關(guān)鍵知識(shí)點(diǎn) ? 核酸作為遺傳物質(zhì)的直接證據(jù) – 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn) – T2噬菌體侵染實(shí)驗(yàn)