遺傳學(xué)復(fù)習(xí)ppt課件(參考版)
2025-05-10 02:26本頁(yè)面
【正文】 期末考試題型 一、選擇題（ 30題，每題 1分，共 30分） 二、填空題（每空 1分，共 20分） 三、名詞解釋（ 4題，每題 3分，共 12分） 四、簡(jiǎn)答題（ 3題，每題 6分，共 18分） 五、病例分析題 （ 2題，每題 10分，共 20分） 教學(xué)網(wǎng)站： 老師的電話： 691686 。 ? 請(qǐng)問(wèn)該患者所患的是哪種??？你的判斷依據(jù)是什么？該病可以通過(guò)什么方法得以確診？ ? 診斷結(jié)論：脆性 X染色體綜合征。 5歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力教同齡兒童稍低，隨著年齡的增長(zhǎng)，智力問(wèn)題逐漸突出，患兒好動(dòng)，學(xué)習(xí)成績(jī)教差，雖經(jīng)家長(zhǎng)和教師盡力教育，成效不大。病史由其母親代述。 遺傳咨詢的步驟是： ? 1）明確診斷 ? 2）繪制系譜，確定遺傳方式 ? 3）估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) ? 4）提出對(duì)策和措施 ? 5）隨訪和擴(kuò)大咨詢 P220 ? 常染色體顯性遺傳病的夫婦一方患病時(shí)，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)至少達(dá) ? 50% ? 隱性遺傳病雜合子間的婚配，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá) ? 25% 婚姻指導(dǎo) ? 已知孕婦為甲型血友病攜帶者女胎表型應(yīng)為 ? 正常（其中 50%為雜合子） ? 但男胎是患兒的概率為 ? 50%。 ? ③基因治療： ? 修復(fù)缺陷基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能 ? 包括體細(xì)胞和生殖細(xì)胞的基因治療 遺傳病的預(yù)防六環(huán)節(jié)： 環(huán)境保護(hù) 遺傳病的群體普查 新生兒篩查 遺傳攜帶者的檢出 遺傳咨詢以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防 產(chǎn)前診斷及選擇性流產(chǎn) 遺傳病的預(yù)防 遺傳病的普查 遺傳篩查 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 遺傳病預(yù)防的主要方面： 遺傳咨詢 ? 又稱遺傳商談，是由咨詢醫(yī)生應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理，與咨詢者就其家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過(guò)程。 ? 遺傳病治療常用方法： ? ①手術(shù)（ 外科）治療： ? 矯正畸形，改善癥狀，器官的替換與移植。 之間 —— t′； ? 多見(jiàn)于先天愚型患者； ? atd角 ﹥ 56176。 —— t； ? atd角在 45176。 。 之間 ? 13三體綜合征患者 atd角 ﹥ 56176。 ? 先天愚型患者： atd角在 45176。 如 XY個(gè)體為 14XX個(gè)體為 127 ? 貓叫綜合征、先天愚型、 13三體綜合征為 通貫手 ? 中國(guó)人群 atd角 均值為 41176。 產(chǎn)前診斷 ?能診斷的疾病： ?染色體疾病 ?先天性畸形 ?先天性代謝缺陷病 ?伴性遺傳病 ?檢測(cè)手段： B超檢查 胎兒鏡 羊 膜穿刺術(shù) 絨毛 吸取 術(shù) 臍帶 穿刺術(shù) 產(chǎn)前檢查適應(yīng)癥： 1. 疑有先天愚型患兒或其他染色體病者； 2. 多發(fā)性流產(chǎn)夫婦； 3. 原發(fā)閉經(jīng)和女性不孕癥； 4. 無(wú)精子癥及男性不育癥； 5. 兩性內(nèi)外生殖器畸形者； 6. 家族中出現(xiàn)過(guò)染色體異?；蛳忍旎握?； 7. 35歲以上高齡孕婦； 8. 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦。 遺傳病的診斷 病史 二、系譜分析 三、實(shí)驗(yàn)室檢查 四、皮膚紋理分析 癥狀體征 一、臨床診斷 染色體檢查 基因診斷 產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷 ? 產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，就是在出生前對(duì)胎兒的健康情況做出準(zhǔn)確診斷，主要以羊膜穿刺、絨毛膜取樣為技術(shù)手段，對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)分析，從而達(dá)到優(yōu)生目的。 無(wú)論是原癌基因還是抑癌基因，都是調(diào)控細(xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖與分化的基因。 ? 抑癌基因 正常細(xì)胞中存在的一類調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)增殖分化的基因，具有抑制腫瘤細(xì)胞增殖的作用。 （ 2） Y染色體上 SRY基因功能喪失 （ 3） 46,XX/46,XY嵌合體 ? 分子病 ? Gene突變導(dǎo)致蛋
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