【正文】 21 / 21。同時(shí)，人體99％的同型半胱氨酸在腎臟代謝，70％經(jīng)腎臟清除。一般來說，空腹時(shí)同型半胱氨酸高于5～15微摩爾/升，即為高同型半胱氨酸血癥。178?；蛐瓦@一名稱即可以指個(gè)體的某個(gè)SNP的等位位點(diǎn)，也可以指基因組中很多SNPs的等位位點(diǎn)。 基因型（genotype）與基因分型（genotyping）：除性染色體外，每個(gè)人體內(nèi)的染色體都有兩份。 前致癌物質(zhì)（pro carcinogen）：致癌物質(zhì)的前體，代謝后可轉(zhuǎn)變?yōu)橹掳┪镔|(zhì)，如雜環(huán)胺類。腰臀比不但反映了冠心病、高血壓和糖尿病等疾病的發(fā)生危險(xiǎn)，而且還是反映女性魅力的關(guān)鍵指標(biāo)。178。kg/m2，為超重；BMI≥28體重指數(shù)（BMI）～24計(jì)算公式為：體重指數(shù)=體重(千克)247。 體重指數(shù)(Body Mass Index，簡稱體重指數(shù)或BMI)：體重指數(shù)是通過計(jì)算人體身高與體重之間的比值大小來判斷是否發(fā)生肥胖的一種方法。截至2005年5月，世衛(wèi)組織共有192個(gè)成員國。該組織給健康下的定義為“身體、精神及社會(huì)生活中的完美狀態(tài)”。世衛(wèi)組織是聯(lián)合國下屬的一個(gè)專門機(jī)構(gòu)，是國際上最大的政府間衛(wèi)生組織，總部在瑞士的日內(nèi)瓦。178。 維生素（Vitamins）：對正常的代謝過程，生長和發(fā)展以及細(xì)胞正常功能的調(diào)節(jié)至關(guān)重要的有機(jī)分子。易感性的研究是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的重大課題，它有助于闡明患病個(gè)體差異的根本原因，有助于探討許多疾病的發(fā)病機(jī)理，因而能從根本上提供疾病的預(yù)防，特別是預(yù)防的個(gè)體化原則。178。人們在研究一種肥胖小鼠時(shí)發(fā)現(xiàn)，這種小鼠體內(nèi)缺乏一種特殊的基因，致使它們的脂肪細(xì)胞無法產(chǎn)生瘦素，結(jié)果這種小鼠濫吃無度，體態(tài)肥胖。178。 ATP：是含有三分子磷酸的腺苷，因此稱為腺苷三磷酸，也稱三磷酸腺苷，是體內(nèi)最重要的高能化合物。容易造成血管硬化的是 “低密度脂蛋白”和 “極低密度脂蛋白”，它們可以沉積到血管壁上(尤其是動(dòng)脈血管)，造成“動(dòng)脈粥樣硬化”；而 “高密度脂蛋白”則對人體有益。 脂蛋白（lipoprotein）：人們平時(shí)所吃的脂肪在體內(nèi)不溶于水，它必須與蛋白質(zhì)結(jié)合成“脂蛋白”后，才能溶解而被運(yùn)輸?shù)饺砀鱾€(gè)組織器官。通俗地說免疫力就是免疫系統(tǒng)發(fā)揮出來的保護(hù)我們機(jī)體的能力。 免疫力（ immunity）：免疫力是機(jī)體以免疫器官和免疫球蛋白等免疫組分為物質(zhì)基礎(chǔ)、識別和排除抗原性異物的功能，即機(jī)體區(qū)分自己和非己的功能，從而抵抗疾病、維持機(jī)體生理平衡。糖尿病患者可用注射胰島素的方法治療。胰腺中胰島總數(shù)約有100～200萬個(gè)。在人體十二指腸旁邊，有一條長形的器官，叫做胰腺。 胰島素（insulin）：是一種蛋白質(zhì)類激素。合成代謝不是分解代謝的逆轉(zhuǎn)。代謝對生物體的生存至關(guān)重要。178。毒物可以由這些來源進(jìn)入體內(nèi)，或者來源于體內(nèi)代謝過程的副產(chǎn)物。178。人類機(jī)體可以合成其中的僅僅13種，被稱為非必需的氨基酸，因?yàn)槲覀儾恍枰獜氖澄镏腥z取這些氨基酸。氨基酸是蛋白質(zhì)的基本組成單位。 蛋白質(zhì)（Proteins）：包含碳?xì)溲醯膹?fù)雜有機(jī)物質(zhì)。 細(xì)胞核（Nucleus）：細(xì)胞的中心結(jié)構(gòu)；包含了染色體。分子通常包含兩個(gè)或兩個(gè)以上的電子形成的化學(xué)鍵。178。機(jī)體的正常代謝過程中會(huì)產(chǎn)生一部分自由基。178。178。178。這些毒物可以來源于食物、水、空氣或者普通代謝的副產(chǎn)物。178。每個(gè)細(xì)胞被細(xì)胞膜包裹著，內(nèi)部包括各種細(xì)胞器，如負(fù)責(zé)能量的線粒體；負(fù)責(zé)消化的溶酶體等。細(xì)胞是一個(gè)微小的濕淋淋的車廂，被各種化學(xué)物質(zhì)填充，并包含了一整套該生物體的基因組。 178。它們包括單糖，如：葡萄糖和果糖；以及其它多糖，如：乳糖、淀粉和纖維素。 178。 抗氧化劑（Antioxidant）：在細(xì)胞中起到防止或抑制自由基氧化損傷的化合物。氨基酸總共有22種 ，每種氨基酸由3個(gè)核苷酸密碼子排列決定。每個(gè)蛋白都由不同類型的氨基酸排列組成。178。 178。178。178。在A、T、G、C四種堿基中，每三個(gè)組成一組，構(gòu)成一個(gè)“密碼子”，或稱“三聯(lián)體密碼”，就像電報(bào)機(jī)的摩爾斯電碼一樣，肩負(fù)著傳遞信息的重要使命。178。在DNA中，密碼字母是A、T、G和C，分別代表了化學(xué)物質(zhì)腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤和胞嘧啶。一個(gè)DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮堿基組成。 178。 基因檢測（Genetic test）：基因檢測是通過對人類DNA、RNA、染色體分析，探測與遺傳疾病的相關(guān)性。SNP是人基因組中最多的多態(tài)類型，大約平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)SNP多態(tài)位點(diǎn)。例如，GGT變?yōu)镚CT。178。178。 基因突變（Gene mutation)：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 突變(Mutation)：指生物體DNA的改變通常會(huì)引起的遺傳性狀的改變，包括基因突變和染色體畸變。在個(gè)體中，等位基因的某個(gè)形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達(dá)得多。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。178。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。 多基因?。≒olygenic disease）：由多個(gè)基因和環(huán)境因素控制的遺傳病，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn) 6000余種單基因病。 單基因病（Monogene disease）：主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。例如：多種類型的癌癥、心臟疾病和糖尿病。單基因疾病是由非常罕見單個(gè)基因上的突變造成的疾病，如膽囊纖維化和鐮刀型貧血癥。178。ＤＮＡ是一條由磷酸鹽和糖組成的分子鏈，呈雙螺旋形，即兩條互相纏繞的螺旋形分子帶，中間以稱為堿基的橫條緊扣。178。解碼結(jié)果包含成千上萬行4種字母的序列，這些字母表示4種不同的堿基，它們是腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，分別用它們的首字母A、T、C、G表示，其排列順序中蘊(yùn)藏著各種各樣的遺傳信息和生命指令。 178。除了RNA（核糖核酸）和噬菌體外，DNA是所有生物的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)。 DNA（Deoxyribonucleic acid）:遺傳物質(zhì)脫氧核糖核酸的簡稱。其中染色體Ｘ、Ｙ是決定性別的，XX為女性；XY為男性，一個(gè)人體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體的長度加起來，足足有１６００億公里長。染色體是DNA的載體，DNA中則包含基因。 染色體（Chromosome）：長長的、細(xì)細(xì)的、像蠕蟲一樣的絲線，存在于細(xì)胞核中?；蚪M包括有機(jī)體的全部遺傳特征，一個(gè)普通人的基因組通常由三億多個(gè)堿基組成。178。不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，都是基因差異所致。從生物化學(xué)角度看，基因是鏈狀脫氧核糖核酸（DNA）上的一個(gè)連續(xù)片段，具有編譯蛋白質(zhì)和核糖核酸（RNA）分子的功能?；蛭挥诩?xì)胞核內(nèi)的染色體上。專業(yè)詞匯篇178。您的基因決定了你對營養(yǎng)的吸收和利用能力；決定了您對有毒有害物質(zhì)的代謝排除能力，在您的體內(nèi)對營養(yǎng)吸收利用以及對有毒有害物質(zhì)的代謝排除的有效性和效率都受到基因的控制。 您的健康是由您的基因和生活環(huán)境因素的交互作用決定的。通過現(xiàn)有的、有針對性的干預(yù)手段，可以在一定程度上預(yù)防或者延緩該疾病的發(fā)生。通常只有在基因與環(huán)境因素互相作用的情況下，才會(huì)大幅度提高對特定疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。主動(dòng)健康服務(wù)針對的大多數(shù)疾病都是由多基因控制的，每個(gè)基因在疾病的發(fā)病機(jī)制中都起到不同的作用。1Q：風(fēng)險(xiǎn)度較高的是否意味著今后一定會(huì)得病？178。178。隨著科學(xué)的發(fā)展，我們將為您提供更好的服務(wù)。178。178。1Q：為什么我有某種疾病，但相關(guān)基因檢測的結(jié)果卻顯示風(fēng)險(xiǎn)度沒有增加？從科學(xué)上來講分析可能有以下幾種情況：178。但是，科學(xué)家們早已研究出許多與我們?nèi)粘Ｉ钕嚓P(guān)的成果，例如，了解基因變異如何影響我們的機(jī)體對營養(yǎng)的利用。178?？茖W(xué)家們把下一步的工作重點(diǎn)放在研究這些基因的工作原理以及在機(jī)體內(nèi)的功能。 不會(huì)。不僅可以避免家族遺傳史帶給小孩子的痛苦，而且可以在最早的時(shí)間評估這個(gè)孩子將來的健康趨勢或易患某種疾病的傾向，并依此出具基因分型和健康提升知道報(bào)告，從小及時(shí)、有針對性地作好預(yù)防和環(huán)境干預(yù)工作，讓孩子健康快樂成長。 1Q： 新生兒做主動(dòng)健康基因檢測服務(wù)有益么？ 178。如果病人想調(diào)整生活狀態(tài)，預(yù)防痊愈后再患病，則更需要做主動(dòng)健康服務(wù)。一種疾病的發(fā)生有可能會(huì)帶來多種疾病的發(fā)生。 1Q： 患病的人做主動(dòng)健康基因檢測服務(wù)有價(jià)值嗎？ 178。 大多數(shù)疾病是多種環(huán)境因素和遺傳體質(zhì)共同作用的結(jié)果，對健康不利的遺傳體質(zhì)與疾病發(fā)生相關(guān)的一些基因型相關(guān)，這就叫做易感易感性。所以主動(dòng)健康基因檢測可以幫助你更好地把握自己和家人現(xiàn)在和未來的健康方向，及早規(guī)劃、及早預(yù)防。沒有疾病的發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已，也許疾病正在體內(nèi)醞釀。 主動(dòng)健康服務(wù)適用于所有關(guān)心自己和家人健康的人。 一個(gè)人的基因型是不會(huì)隨著時(shí)間而改變，確定是哪一種基因型，就一輩子都是這種基因型，所以最好是：早一步知道，早一步準(zhǔn)備，早一步預(yù)防，早一步健康。如果自己確定有高風(fēng)險(xiǎn)基因，可考慮給下一代做主動(dòng)健康基因檢測服務(wù)，做到及早預(yù)防。 Q： 檢驗(yàn)出有高風(fēng)險(xiǎn)的基因型會(huì)不會(huì)遺傳給下一代？ 178。 不是，因?yàn)檫€有其它相關(guān)因素作用。因此高風(fēng)險(xiǎn)，并不表示你現(xiàn)在或?qū)硪欢ɑ疾?，高風(fēng)險(xiǎn)的基因型在提醒你應(yīng)該注意的健康問題，必須及早改進(jìn)飲食、生活習(xí)慣和環(huán)境，以減少日后發(fā)展成為疾病的可能性。Q： 如果檢測出有高風(fēng)險(xiǎn)的基因型怎么辦？ 178。 主動(dòng)健康服務(wù)將同一位點(diǎn)上不同的基因型分為不同的亞型，通過基因分型檢測，確定受檢者在不同位點(diǎn)上攜帶的亞型，并告訴受檢者其所攜帶的亞型在中國人群中所占的比例。例如，血紅蛋白基因有種變異型會(huì)導(dǎo)致鐮刀型貧血，缺氧情況下會(huì)病情加重，而這種基因型能夠抵御瘧疾，在瘧疾高發(fā)的我國兩廣地區(qū)和東南亞一帶，這種基因型的人比例較高。甚至還發(fā)現(xiàn)在某些情況下，變異基因型會(huì)優(yōu)化其基因產(chǎn)物的活性。在某些情況下，變異型會(huì)導(dǎo)致其基因產(chǎn)物發(fā)生改變，對該產(chǎn)物的活性產(chǎn)生負(fù)面影響從而增加相應(yīng)疾病的發(fā)病危險(xiǎn)。 在一個(gè)人群中，基因變異導(dǎo)致的某個(gè)基因位點(diǎn)上的一種基因型頻率可能會(huì)比另一種高。 易感基因是一種通常的說法，而實(shí)際上對應(yīng)的是某種亞型。 基因亞型：人群中同一基因某一多態(tài)性位點(diǎn)的不同類型互稱為不同的亞型，在我們所選擇的基因位點(diǎn)亞型中，其中有一種亞型對疾病風(fēng)險(xiǎn)度提高。當(dāng)然，也有基因變異后，該基因?qū)δ撤N疾病產(chǎn)生保護(hù)作用，這種情況下，稱為疾病的抗性基因。178。同時(shí)，結(jié)合權(quán)威的最新研究發(fā)現(xiàn)，對可能存在的基因基因以及基因環(huán)境相互作用進(jìn)行綜合分析。如：一種基因型在病例組中的出現(xiàn)頻率顯著高于正常對照組，就可能意味著攜帶該基因型的人該疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)度較高。 主動(dòng)健康服務(wù)的結(jié)果報(bào)告會(huì)從兩方面對您所攜帶的基因型與疾病易感性進(jìn)行評估。 現(xiàn)在的生物醫(yī)學(xué)科學(xué)研究通過大樣本人群的分析已經(jīng)揭示了一批與疾病相關(guān)的遺傳基因，不同的基因型對疾病的易感性（風(fēng)險(xiǎn)度）不同，對這些基因的分型檢測可以幫助我們知道個(gè)人的基因與疾病的相關(guān)性，從而進(jìn)行疾病的易感性評估。 主動(dòng)健康服務(wù)就是通過對這些與重大健康問題密切相關(guān)的基因多態(tài)現(xiàn)象的檢測，為您作出個(gè)體化的疾病易感性評估，并進(jìn)行相關(guān)的健康提升指導(dǎo)。例如，基因變異造成的酶會(huì)比機(jī)體所需的正常的酶工作過快或者過慢，在不健康的生活方式和飲食因素疊加的情況下，這樣的基因變異會(huì)導(dǎo)致一種不良的健康狀態(tài)從而影響心臟、骨骼或者其他方面的身體健康。在大多數(shù)情況下，基因多態(tài)現(xiàn)象對機(jī)體系統(tǒng)和身體健康沒有影響，甚至在某些情況下，基因變異還是有益的。 基因多態(tài)現(xiàn)象是指在一個(gè)群