【正文】 、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn) 6000余種單基因病。178。 多基因?。≒olygenic disease）：由多個(gè)基因和環(huán)境因素控制的遺傳病，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同。如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、心臟病、癲癇等均為多基因病。178。 等位基因（Allele）：位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的分別來(lái)自父親和母親的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng)，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個(gè)體中，等位基因的某個(gè)形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達(dá)得多。178。 突變(Mutation)：指生物體DNA的改變通常會(huì)引起的遺傳性狀的改變，包括基因突變和染色體畸變。178。 基因突變（Gene mutation)：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。它包括單個(gè)堿基改變所引起的點(diǎn)突變（point mutation），或多個(gè)堿基的缺失、重覆和插入。178。 染色體畸變(Chromosome aberrations)：是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；颍ê停┙Y(jié)構(gòu)改變，通常會(huì)形成遺傳性疾病。178。 SNP (Single Nucleotide Polymophism)：即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個(gè)核苷酸改變而導(dǎo)致的核苷酸序列多態(tài)。例如，GGT變?yōu)镚CT。一般來(lái)說(shuō)，一個(gè)SNP位點(diǎn)只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因多態(tài)。SNP是人基因組中最多的多態(tài)類型，大約平均每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)SNP多態(tài)位點(diǎn)。178。 基因檢測(cè)（Genetic test）：基因檢測(cè)是通過(guò)對(duì)人類DNA、RNA、染色體分析，探測(cè)與遺傳疾病的相關(guān)性。這些可以通過(guò)DNA、RNA直接檢測(cè)，或遺傳疾病相關(guān)位點(diǎn)的連鎖檢測(cè)。 178。 堿基對(duì)(Base pair，簡(jiǎn)稱bp）：形成DNA雙螺旋梯子的橫檔的一對(duì)堿基。一個(gè)DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮堿基組成。堿基是拼出遺傳密碼的字母。在DNA中，密碼字母是A、T、G和C，分別代表了化學(xué)物質(zhì)腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤和胞嘧啶。在堿基對(duì)中，腺嘌呤總是與胸腺嘧啶配對(duì)，鳥嘌呤總與胞嘧啶配對(duì)。178。 遺傳密碼（Genetic Code）：遺傳密碼是遺傳信息的編碼，它是由脫氧核糖核酸分子中所包含的四種堿基組合而成。在A、T、G、C四種堿基中，每三個(gè)組成一組，構(gòu)成一個(gè)“密碼子”，或稱“三聯(lián)體密碼”，就像電報(bào)機(jī)的摩爾斯電碼一樣，肩負(fù)著傳遞信息的重要使命。如GGA對(duì)應(yīng)甘氨酸。178。 位點(diǎn)（Locus：Loci as pl）：染色體上的一個(gè)基因或者標(biāo)記的位置。178。 基因頻率（.）：在一個(gè)群體中某一種類的等位基因在所有等位基因類型總數(shù)中所占的比率，可以由基因型頻率推算得出。 178。 基因型頻率（Genotype frequency）：一個(gè)群體中某一種基因位點(diǎn)的基因型占所有基因型的比率。178。 氨基酸（Amino Acid）：蛋白質(zhì)的基本組成部分。每個(gè)蛋白都由不同類型的氨基酸排列組成?；驔Q定了相應(yīng)的氨基酸組成蛋白的方式。氨基酸總共有22種 ，每種氨基酸由3個(gè)核苷酸密碼子排列決定。 178。 抗氧化劑（Antioxidant）：在細(xì)胞中起到防止或抑制自由基氧化損傷的化合物。生物體可以合成一部分天然的抗氧化劑，而另外一些抗氧化劑（如維生素）則存在于各種食物之中。 178。 碳水化合物（Carbohydrates）：包含碳?xì)溲醯挠袡C(jī)化合物。它們包括單糖，如：葡萄糖和果糖；以及其它多糖，如：乳糖、淀粉和纖維素。碳水化合物是能量和許多維生素以及礦物質(zhì)的最好來(lái)源。 178。 細(xì)胞（cell）：所有生物體的基本組成單位。細(xì)胞是一個(gè)微小的濕淋淋的車廂，被各種化學(xué)物質(zhì)填充，并包含了一整套該生物體的基因組。有些生物體僅僅由一到兩個(gè)細(xì)胞組成，而人類機(jī)體則由數(shù)以億計(jì)的細(xì)胞組成。每個(gè)細(xì)胞被細(xì)胞膜包裹著，內(nèi)部包括各種細(xì)胞器，如負(fù)責(zé)能量的線粒體；負(fù)責(zé)消化的溶酶體等。通常情況下，每個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)細(xì)胞核，以染色體的形式，保存了DNA等遺傳物質(zhì)。178。 排毒（Detoxification）：機(jī)體排除自身不需要的物質(zhì)和嚴(yán)重危害物質(zhì)或者毒物的過(guò)程。這些毒物可以來(lái)源于食物、水、空氣或者普通代謝的副產(chǎn)物。排毒一般在肝臟和腎臟中進(jìn)行，肝臟和腎臟通常是這些毒物降解或者黏附于一種水溶性的自然化學(xué)物質(zhì)的地方，并通過(guò)尿液或汗液排出體外。178。 酶（Enzyme）：酶是一種特殊的具有催化作用的蛋白質(zhì)，幫助機(jī)體進(jìn)行食物代謝，產(chǎn)生生長(zhǎng)、修復(fù)和行動(dòng)所需的能量。178。 脂肪（Fats）：由甘油和脂肪酸組成的有機(jī)化合物，脂肪含量高的食物能夠?yàn)槿梭w提供大量的能量；根據(jù)其包含主要脂肪酸的不同，可以被分為飽和脂肪酸與不飽和脂肪酸兩種。178。 自由基（Free Radical）：含有一個(gè)未配對(duì)電子的活性分子。機(jī)體的正常代謝過(guò)程中會(huì)產(chǎn)生一部分自由基。如果自由基產(chǎn)生過(guò)?；蛘邲]有得到有效的壓制，它將對(duì)體內(nèi)的蛋白質(zhì)，脂類以及DNA造成損傷。178。 分子（molecule）：化合物或其他物質(zhì)的最小組成單位，具有一定的化學(xué)穩(wěn)定性。分子通常包含兩個(gè)或兩個(gè)以上的電子形成的化學(xué)鍵。178。 細(xì)胞核（Nucleus）：細(xì)胞的中心結(jié)構(gòu)；包含了染色體。178。 蛋白質(zhì)（Proteins）：包含碳?xì)溲醯膹?fù)雜有機(jī)物質(zhì)。由于含有氮而區(qū)別于碳水化合物和脂類。氨基酸是蛋白質(zhì)的基本組成單位。人類需要22種氨基酸去合成自身所需的蛋白質(zhì)。人類機(jī)體可以合成其中的僅僅13種，被稱為非必需的氨基酸，因?yàn)槲覀儾恍枰獜氖澄镏腥z取這些氨基酸。其它9種重要的必需氨基酸是人類機(jī)體無(wú)法合成的，必須依賴于食物補(bǔ)充。178。 毒物（Toxin）：有害的物質(zhì)，由特定的動(dòng)物、植物或者細(xì)菌產(chǎn)生。毒物可以由這些來(lái)源進(jìn)入體內(nèi)，或者來(lái)源于體內(nèi)代謝過(guò)程的副產(chǎn)物。對(duì)于毒物的持續(xù)暴露狀態(tài)會(huì)導(dǎo)致機(jī)體排毒功能被壓制，從而引起疾病的發(fā)生。178。 代謝（metabolism）：所有生物體的自然生理過(guò)程，包括將食物轉(zhuǎn)化為能量，清除其無(wú)效產(chǎn)物等。代謝對(duì)生物體的生存至關(guān)重要。糖、脂和蛋白質(zhì)的合成代謝途徑各不相同，但是它們的分解代謝途徑則有共同之處，即糖、脂和蛋白質(zhì)經(jīng)過(guò)一系列分解反應(yīng)后都生成了酮酸并進(jìn)入三羧酸循環(huán)，最后被氧化成CO2和H2O。合成代謝不是分解代謝的逆轉(zhuǎn)。178。 胰島素（insulin）：是一種蛋白質(zhì)類激素。體內(nèi)胰島素是由胰島β細(xì)胞分泌的。在人體十二指腸旁邊，有一條長(zhǎng)形的器官，叫做胰腺。在胰腺中散布著許許多多島狀的細(xì)胞群，叫做胰島。胰腺中胰島總數(shù)約有100～200萬(wàn)個(gè)。胰島素是促進(jìn)合成代謝的激素，在調(diào)節(jié)機(jī)體糖代謝、脂肪代謝和蛋白質(zhì)代謝方面都有重要作用，它是維持血糖在正常水平的主要激素之一。糖尿病患者可用注射胰島素的方法治療。178。 免疫力（ immunity）：免疫力是機(jī)體以免疫器官和免疫球蛋白等免疫組分為物質(zhì)基礎(chǔ)、識(shí)別和排除抗原性異物的功能，即機(jī)體區(qū)分自己和非己的功能，從而抵抗疾病、維持機(jī)體生理平衡。它能通過(guò)人體免疫系統(tǒng)識(shí)別人體內(nèi)正常與不正常的微生物和細(xì)胞等，并通過(guò)免疫應(yīng)答排除內(nèi)、外致病微生物和變性、衰老的細(xì)胞。通俗地說(shuō)免疫力就是免疫系統(tǒng)發(fā)揮出來(lái)的保護(hù)我們機(jī)體的能力。178。 脂蛋白（lipoprotein）：人們平時(shí)所吃的脂肪在體內(nèi)不溶于水，它必須與蛋白質(zhì)結(jié)合成“脂蛋白”后，才能溶解而被運(yùn)輸?shù)饺砀鱾€(gè)組織器官。脂蛋白按其顆粒大小的不同可分為4種，即：顆粒最大的叫“乳糜顆?！?；稍小一點(diǎn)的叫“極低密度脂蛋白”；更小一點(diǎn)的叫“低密度脂蛋白”；最小的叫“高密度脂蛋白”。容易造成血管硬化的是 “低密度脂蛋白”和 “極低密度脂蛋白”，它們可以沉積到血管壁上(尤其是動(dòng)脈血管)，造成“動(dòng)脈粥樣硬化”；而 “高密度脂蛋白”則對(duì)人體有益。178。 ATP：是含有三分子磷酸的腺苷，因此稱為腺苷三磷酸，也稱三磷酸腺苷，是體內(nèi)最重要的高能化合物。在生命活動(dòng)中能量的釋放、貯存和利用主要是以ATP為中心，故ATP是直接供能物質(zhì)。178。 瘦素（Leptin）：又叫消脂素，它由脂肪組織分泌，調(diào)節(jié)體內(nèi)脂肪沉積的激素，是體內(nèi)與肥胖關(guān)系最為密切的激素之一。人們?cè)谘芯恳环N肥胖小鼠時(shí)發(fā)現(xiàn)，這種小鼠體內(nèi)缺乏一種特殊的基因，致使它們的脂肪細(xì)胞無(wú)法產(chǎn)生瘦素，結(jié)果這種小鼠濫吃無(wú)度，體態(tài)肥胖。后來(lái)又證實(shí)在其他動(dòng)物和人體內(nèi)，都有由脂肪細(xì)胞分泌的瘦素，其功能主要為調(diào)節(jié)體內(nèi)脂肪沉積，對(duì)動(dòng)物和人體的胖瘦起著舉足輕重的作用。178。 易感性（liability)：由遺傳因素與環(huán)境因素綜合作用形成的易于產(chǎn)生某種疾病的傾向性稱為易感性。易感性的研究是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的重大課題，它有助于闡明患病個(gè)體差異的根本原因，有助于探討許多疾病的發(fā)病機(jī)理，因而能從根本上提供疾病的預(yù)防，特別是預(yù)防的個(gè)體化原則。178。 維生素（Vitamins）：對(duì)正常的代謝過(guò)程，生長(zhǎng)和發(fā)展以及細(xì)胞正常功能的調(diào)節(jié)至關(guān)重要的有機(jī)分子。有些維生素可以激活機(jī)體內(nèi)特定的酶；食物中的維生素缺乏會(huì)導(dǎo)致機(jī)體功能缺失。178。 WHO（World Health Organization）：世界衛(wèi)生組織，簡(jiǎn)稱世衛(wèi)組織或世衛(wèi)。世衛(wèi)組織是聯(lián)合國(guó)下屬的一個(gè)專門機(jī)構(gòu)，是國(guó)際上最大的政府間衛(wèi)生組織，總部在瑞士的日內(nèi)瓦。世界衛(wèi)生組織成立于1948年4月7日，她的宗旨是使全世界人民獲得盡可能高水平的健康。該組織給健康下的定義為“身體、精神及社會(huì)生活中的完美狀態(tài)”。世衛(wèi)組織的主要職能包括：促進(jìn)流行病和地方病的防治；提供和改進(jìn)公共衛(wèi)生、疾病醫(yī)療和有關(guān)事項(xiàng)的教學(xué)與訓(xùn)練；推動(dòng)確定生物制品的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。截至2005年5月，世衛(wèi)組織共有192個(gè)成員國(guó)。178。 體重指數(shù)(Body Mass Index，簡(jiǎn)稱體重指數(shù)或BMI)：體重指數(shù)是通過(guò)計(jì)算人體身高與體重之間的比值大小來(lái)判斷是否發(fā)生肥胖的一種方法。BMI適用于體格發(fā)育基本穩(wěn)定以后(18歲以上)的成年人。計(jì)算公式為：體重指數(shù)=體重(千克)247。身高(米)m2。體重指數(shù)（BMI）～24kg/m2，為正常體重；BMI為24～28kg/m2，為超重；BMI≥28kg/m2，為肥胖。178。 腰臀比(WHR)：是腰圍和臀圍的比值。腰臀比不但反映了冠心病、高血壓和糖尿病等疾病的發(fā)生危險(xiǎn)，而且還是反映女性魅力的關(guān)鍵指標(biāo)。178。 前致癌物質(zhì)（pro carcinogen）：致癌物質(zhì)的前體，代謝后可轉(zhuǎn)變?yōu)橹掳┪镔|(zhì)，如雜環(huán)胺類。178。 基因型（genotype）與基因分型（genotyping）：除性染色體外，每個(gè)人體內(nèi)的染色體都有兩份。一個(gè)人所擁有的一對(duì)等位位點(diǎn)的類型被稱作基因型?；蛐瓦@一名稱即可以指?jìng)€(gè)體的某個(gè)SNP的等位位點(diǎn)，也可以指基因組中很多SNPs的等位位點(diǎn)。檢定一個(gè)人的基因型，被稱作基因分型。178。 同型半胱氨酸（homocysteine）：氨基酸是人體必需的營(yíng)養(yǎng)成分，而同型半胱氨酸并不是自然界中本身存在的氨基酸，而是自然界中原有的氨基酸——蛋氨酸在人體分解代謝過(guò)程中的一個(gè)產(chǎn)物。一般來(lái)說(shuō)，空腹時(shí)同型半胱氨酸高于5～15微摩爾/升，即為高同型半胱氨酸血癥。在同型半胱氨酸復(fù)雜的轉(zhuǎn)化過(guò)程中，有幾種關(guān)鍵物質(zhì)在左右著這些反應(yīng)，它們是維生素B維生素B1以及葉酸。同時(shí)，人體99％的同型半胱氨酸在腎臟代謝，70％經(jīng)腎臟清除。它是心腦血管病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，測(cè)定血漿同型半胱氨酸可以預(yù)知?jiǎng)用}粥樣硬化、腦卒中的危險(xiǎn)性。21 / 2