【正文】 、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病。目前已經發(fā)現 6000余種單基因病。178。 多基因?。≒olygenic disease）：由多個基因和環(huán)境因素控制的遺傳病，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同。如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環(huán)境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、心臟病、癲癇等均為多基因病。178。 等位基因（Allele）：位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的分別來自父親和母親的基因。不同的等位基因產生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。178。 突變(Mutation)：指生物體DNA的改變通常會引起的遺傳性狀的改變，包括基因突變和染色體畸變。178。 基因突變（Gene mutation)：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。它包括單個堿基改變所引起的點突變（point mutation），或多個堿基的缺失、重覆和插入。178。 染色體畸變(Chromosome aberrations)：是因為先天性染色體數目異常或（和）結構改變，通常會形成遺傳性疾病。178。 SNP (Single Nucleotide Polymophism)：即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個核苷酸改變而導致的核苷酸序列多態(tài)。例如，GGT變?yōu)镚CT。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因多態(tài)。SNP是人基因組中最多的多態(tài)類型，大約平均每1000個堿基中就有一個SNP多態(tài)位點。178。 基因檢測（Genetic test）：基因檢測是通過對人類DNA、RNA、染色體分析，探測與遺傳疾病的相關性。這些可以通過DNA、RNA直接檢測，或遺傳疾病相關位點的連鎖檢測。 178。 堿基對(Base pair，簡稱bp）：形成DNA雙螺旋梯子的橫檔的一對堿基。一個DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮堿基組成。堿基是拼出遺傳密碼的字母。在DNA中，密碼字母是A、T、G和C，分別代表了化學物質腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤和胞嘧啶。在堿基對中，腺嘌呤總是與胸腺嘧啶配對，鳥嘌呤總與胞嘧啶配對。178。 遺傳密碼（Genetic Code）：遺傳密碼是遺傳信息的編碼，它是由脫氧核糖核酸分子中所包含的四種堿基組合而成。在A、T、G、C四種堿基中，每三個組成一組，構成一個“密碼子”，或稱“三聯體密碼”，就像電報機的摩爾斯電碼一樣，肩負著傳遞信息的重要使命。如GGA對應甘氨酸。178。 位點（Locus：Loci as pl）：染色體上的一個基因或者標記的位置。178。 基因頻率（.）：在一個群體中某一種類的等位基因在所有等位基因類型總數中所占的比率，可以由基因型頻率推算得出。 178。 基因型頻率（Genotype frequency）：一個群體中某一種基因位點的基因型占所有基因型的比率。178。 氨基酸（Amino Acid）：蛋白質的基本組成部分。每個蛋白都由不同類型的氨基酸排列組成?；驔Q定了相應的氨基酸組成蛋白的方式。氨基酸總共有22種 ，每種氨基酸由3個核苷酸密碼子排列決定。 178。 抗氧化劑（Antioxidant）：在細胞中起到防止或抑制自由基氧化損傷的化合物。生物體可以合成一部分天然的抗氧化劑，而另外一些抗氧化劑（如維生素）則存在于各種食物之中。 178。 碳水化合物（Carbohydrates）：包含碳氫氧的有機化合物。它們包括單糖，如：葡萄糖和果糖；以及其它多糖，如：乳糖、淀粉和纖維素。碳水化合物是能量和許多維生素以及礦物質的最好來源。 178。 細胞（cell）：所有生物體的基本組成單位。細胞是一個微小的濕淋淋的車廂，被各種化學物質填充，并包含了一整套該生物體的基因組。有些生物體僅僅由一到兩個細胞組成，而人類機體則由數以億計的細胞組成。每個細胞被細胞膜包裹著，內部包括各種細胞器，如負責能量的線粒體；負責消化的溶酶體等。通常情況下，每個細胞都有一個細胞核，以染色體的形式，保存了DNA等遺傳物質。178。 排毒（Detoxification）：機體排除自身不需要的物質和嚴重危害物質或者毒物的過程。這些毒物可以來源于食物、水、空氣或者普通代謝的副產物。排毒一般在肝臟和腎臟中進行，肝臟和腎臟通常是這些毒物降解或者黏附于一種水溶性的自然化學物質的地方，并通過尿液或汗液排出體外。178。 酶（Enzyme）：酶是一種特殊的具有催化作用的蛋白質，幫助機體進行食物代謝，產生生長、修復和行動所需的能量。178。 脂肪（Fats）：由甘油和脂肪酸組成的有機化合物，脂肪含量高的食物能夠為人體提供大量的能量；根據其包含主要脂肪酸的不同，可以被分為飽和脂肪酸與不飽和脂肪酸兩種。178。 自由基（Free Radical）：含有一個未配對電子的活性分子。機體的正常代謝過程中會產生一部分自由基。如果自由基產生過?；蛘邲]有得到有效的壓制，它將對體內的蛋白質，脂類以及DNA造成損傷。178。 分子（molecule）：化合物或其他物質的最小組成單位，具有一定的化學穩(wěn)定性。分子通常包含兩個或兩個以上的電子形成的化學鍵。178。 細胞核（Nucleus）：細胞的中心結構；包含了染色體。178。 蛋白質（Proteins）：包含碳氫氧氮的復雜有機物質。由于含有氮而區(qū)別于碳水化合物和脂類。氨基酸是蛋白質的基本組成單位。人類需要22種氨基酸去合成自身所需的蛋白質。人類機體可以合成其中的僅僅13種，被稱為非必需的氨基酸，因為我們不需要從食物中去攝取這些氨基酸。其它9種重要的必需氨基酸是人類機體無法合成的，必須依賴于食物補充。178。 毒物（Toxin）：有害的物質，由特定的動物、植物或者細菌產生。毒物可以由這些來源進入體內，或者來源于體內代謝過程的副產物。對于毒物的持續(xù)暴露狀態(tài)會導致機體排毒功能被壓制，從而引起疾病的發(fā)生。178。 代謝（metabolism）：所有生物體的自然生理過程，包括將食物轉化為能量，清除其無效產物等。代謝對生物體的生存至關重要。糖、脂和蛋白質的合成代謝途徑各不相同，但是它們的分解代謝途徑則有共同之處，即糖、脂和蛋白質經過一系列分解反應后都生成了酮酸并進入三羧酸循環(huán)，最后被氧化成CO2和H2O。合成代謝不是分解代謝的逆轉。178。 胰島素（insulin）：是一種蛋白質類激素。體內胰島素是由胰島β細胞分泌的。在人體十二指腸旁邊，有一條長形的器官，叫做胰腺。在胰腺中散布著許許多多島狀的細胞群，叫做胰島。胰腺中胰島總數約有100～200萬個。胰島素是促進合成代謝的激素，在調節(jié)機體糖代謝、脂肪代謝和蛋白質代謝方面都有重要作用，它是維持血糖在正常水平的主要激素之一。糖尿病患者可用注射胰島素的方法治療。178。 免疫力（ immunity）：免疫力是機體以免疫器官和免疫球蛋白等免疫組分為物質基礎、識別和排除抗原性異物的功能，即機體區(qū)分自己和非己的功能，從而抵抗疾病、維持機體生理平衡。它能通過人體免疫系統識別人體內正常與不正常的微生物和細胞等，并通過免疫應答排除內、外致病微生物和變性、衰老的細胞。通俗地說免疫力就是免疫系統發(fā)揮出來的保護我們機體的能力。178。 脂蛋白（lipoprotein）：人們平時所吃的脂肪在體內不溶于水，它必須與蛋白質結合成“脂蛋白”后，才能溶解而被運輸到全身各個組織器官。脂蛋白按其顆粒大小的不同可分為4種，即：顆粒最大的叫“乳糜顆?！?；稍小一點的叫“極低密度脂蛋白”；更小一點的叫“低密度脂蛋白”；最小的叫“高密度脂蛋白”。容易造成血管硬化的是 “低密度脂蛋白”和 “極低密度脂蛋白”，它們可以沉積到血管壁上(尤其是動脈血管)，造成“動脈粥樣硬化”；而 “高密度脂蛋白”則對人體有益。178。 ATP：是含有三分子磷酸的腺苷，因此稱為腺苷三磷酸，也稱三磷酸腺苷，是體內最重要的高能化合物。在生命活動中能量的釋放、貯存和利用主要是以ATP為中心，故ATP是直接供能物質。178。 瘦素（Leptin）：又叫消脂素，它由脂肪組織分泌，調節(jié)體內脂肪沉積的激素，是體內與肥胖關系最為密切的激素之一。人們在研究一種肥胖小鼠時發(fā)現，這種小鼠體內缺乏一種特殊的基因，致使它們的脂肪細胞無法產生瘦素，結果這種小鼠濫吃無度，體態(tài)肥胖。后來又證實在其他動物和人體內，都有由脂肪細胞分泌的瘦素，其功能主要為調節(jié)體內脂肪沉積，對動物和人體的胖瘦起著舉足輕重的作用。178。 易感性（liability)：由遺傳因素與環(huán)境因素綜合作用形成的易于產生某種疾病的傾向性稱為易感性。易感性的研究是現代醫(yī)學中的重大課題，它有助于闡明患病個體差異的根本原因，有助于探討許多疾病的發(fā)病機理，因而能從根本上提供疾病的預防，特別是預防的個體化原則。178。 維生素（Vitamins）：對正常的代謝過程，生長和發(fā)展以及細胞正常功能的調節(jié)至關重要的有機分子。有些維生素可以激活機體內特定的酶；食物中的維生素缺乏會導致機體功能缺失。178。 WHO（World Health Organization）：世界衛(wèi)生組織，簡稱世衛(wèi)組織或世衛(wèi)。世衛(wèi)組織是聯合國下屬的一個專門機構，是國際上最大的政府間衛(wèi)生組織，總部在瑞士的日內瓦。世界衛(wèi)生組織成立于1948年4月7日，她的宗旨是使全世界人民獲得盡可能高水平的健康。該組織給健康下的定義為“身體、精神及社會生活中的完美狀態(tài)”。世衛(wèi)組織的主要職能包括：促進流行病和地方病的防治；提供和改進公共衛(wèi)生、疾病醫(yī)療和有關事項的教學與訓練；推動確定生物制品的國際標準。截至2005年5月，世衛(wèi)組織共有192個成員國。178。 體重指數(Body Mass Index，簡稱體重指數或BMI)：體重指數是通過計算人體身高與體重之間的比值大小來判斷是否發(fā)生肥胖的一種方法。BMI適用于體格發(fā)育基本穩(wěn)定以后(18歲以上)的成年人。計算公式為：體重指數=體重(千克)247。身高(米)m2。體重指數（BMI）～24kg/m2，為正常體重；BMI為24～28kg/m2，為超重；BMI≥28kg/m2，為肥胖。178。 腰臀比(WHR)：是腰圍和臀圍的比值。腰臀比不但反映了冠心病、高血壓和糖尿病等疾病的發(fā)生危險，而且還是反映女性魅力的關鍵指標。178。 前致癌物質（pro carcinogen）：致癌物質的前體，代謝后可轉變?yōu)橹掳┪镔|，如雜環(huán)胺類。178。 基因型（genotype）與基因分型（genotyping）：除性染色體外，每個人體內的染色體都有兩份。一個人所擁有的一對等位位點的類型被稱作基因型?；蛐瓦@一名稱即可以指個體的某個SNP的等位位點，也可以指基因組中很多SNPs的等位位點。檢定一個人的基因型，被稱作基因分型。178。 同型半胱氨酸（homocysteine）：氨基酸是人體必需的營養(yǎng)成分，而同型半胱氨酸并不是自然界中本身存在的氨基酸，而是自然界中原有的氨基酸——蛋氨酸在人體分解代謝過程中的一個產物。一般來說，空腹時同型半胱氨酸高于5～15微摩爾/升，即為高同型半胱氨酸血癥。在同型半胱氨酸復雜的轉化過程中，有幾種關鍵物質在左右著這些反應，它們是維生素B維生素B1以及葉酸。同時，人體99％的同型半胱氨酸在腎臟代謝，70％經腎臟清除。它是心腦血管病的獨立危險因素，測定血漿同型半胱氨酸可以預知動脈粥樣硬化、腦卒中的危險性。21 / 2