【正文】 混合樣本，如非同一人，則圖形為多蜂 . 兩份DNA樣本的比對(duì)結(jié)果所謂的基因身份證 身份證的基本要求 人類基因序列的復(fù)雜性 目前人類掌握的技術(shù)水平 各個(gè)實(shí)驗(yàn)室之間的差異 混合樣本（樣本 1和 2），分別來(lái)自不同個(gè)體 H V I A 1 B 1 5 7 . 9 CF o r e n s i c sT i m e ( M i n u t e s )7654321Absorbance (mV)11109876543210 4.39 4.70 5.02標(biāo)準(zhǔn)樣本 (refernce sample) 未知樣本 1 未知樣本 2 + Reference 未知樣本一 + Refernce 未知樣本二 Sample alone with reference 1 with reference 2 with reference 3 Sample 1 mtDNA profile A1B2 Sample 2 mtDNA profile A1B2 Tim e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)87654321T im e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)87654321T im e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)14131211109876543210Tim e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)121110987654321Tim e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)109876543210Tim e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)1514131211109876543210Tim e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)6543210T im e ( M in u te s )7654321Absorbance (mV)6543210Profile of samples mixed with references 。 鏈霉黑素 （ streptonigrin） 抗生素 、 癌化療劑 ， 致癌 、 誘變 AFⅡ （ 呋喃糖酰胺 furylfuramide） 食品添加劑： （ 豆腐 、 火腿 、 香腸中的 ） 致癌 、 誘變 、 染色體畸變 試劑：丙稀酰胺、聯(lián)苯胺、溴乙錠等 DNA復(fù)制時(shí)出現(xiàn)的差錯(cuò)： 常見于線粒體的異質(zhì)性 DNA in the Cell Target Region for PCR chromosome cell nucleus Double stranded DNA molecule Individual nucleotides DNA分析技術(shù)的成熟 ? PCR技術(shù)的發(fā)明 ? 相應(yīng)自動(dòng)化儀器（ DNA分析儀）和應(yīng)用軟件的商品化；相應(yīng)的 DNA分析用試劑盒的商品化；分析技術(shù)進(jìn)入普通實(shí)驗(yàn)室，成為常規(guī)檢測(cè)手段。 亞硝酸 （ nitrosamine） , 煙草中 ， 致癌 、 誘變 。 16 Released May 2022 ? Matching Probability of 1:1x1017 1:1x1018 Human Identity Market Summary ? Made up of local, state, and federal law enforcement agencies as well as private reference and paternity labs ? Often resistant to change due to validation requirements and shortage of time and resources for retraining ? Greatest influence es from use and validation by other agencies, esp. within their state or FBI ?stamp of approval? ? May require significant upfront handholding until validated ? Hungry for alternative to AB reagents and instrumentation MVR核心序列 片段長(zhǎng)度相同 ,個(gè)別堿基不同 ? Type1: CAC AAT ATA CAT GAT GTA TAT TATA ? Type1a: CAC AAC ATA CAT GAT GTA TAT TATA ? Type2: CAC AAT ATA CAT GAT GTA TAA TATA ? Type3: CAC AAT ATA CAT CAT GTA TAT TATA ? Type3a: CAC AAT ATA CAT CAT GTA TAA TATA ? Type4: CAT AAT ATA CAT CAT GTA TAT TATA ? Type4a: CAT AAC ATA CAT CAT GTA TAT TATA ? Type5: CAT AAT ATA CAT GAT GTA TAA TATA ? Type6: CAC AAT ATA CAT CAT GTA TAA TATA ? Type7: CAC AAT ATA CAT CAT GTA TAT TATA 突變 (mutation)的誘因 輻射： α， β， γ射線 ， Xray， 中子 ， 質(zhì)子及紫外線 化學(xué)誘變 ：乙酰亞胺 （ ethylenimine） 及其衍生物 ， 殺蟲劑 ， 石油工業(yè)產(chǎn)品 ， 誘染色體畸變?nèi)伊虼柞０?（ thiotepa） 染料 ， 防火 ， 防水 ， 染色體畸變 芥子氣 （ mustard gas） 。 16 validated for SpectruMedix platforms ? PowerPlex174。 STR 基因座的變異（ onestep mutation, twostep /multistep mutation） . 意義：親權(quán)鑒定的判斷須引起注意。 3。 遺傳是相對(duì)的 ：保證物種的穩(wěn)定性 2。 3. 轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座現(xiàn)象 (transposition)（ 見《分子遺傳學(xué)與基因工 程》 ）； 4. 基因的突變：點(diǎn)突變 (point mutation)， 缺失 (deletion) /插入 (insertion)， DNA重排 (rearrangement), DNA復(fù)制滑動(dòng)等 5. 最近（ 06－ 4－ 21）美英科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類染色體有許多 “ 跨染色 體重組 ” 現(xiàn)象（染色體之間的互動(dòng)），亦是可能原因。 What are STRs? ? Short Tandem Repeats (STR) are repetitive sequences: – Tetranucleotide: AAAG AAAG AAAG AAAG – Trinucleotide: CTT CTT CTT CTT CTT – Dinucleotide: AG AG AG AG AG AG ? Tetranucleotides are favored in human identity – Good balance of “ease of interpretation” and “variability f