【正文】
Penta E ; Short Tandem Repeats (STRs) the repeat region is variable between samples while the flanking regions where PCR primers bind are constant 7 repeats 8 repeats AATG Homozygote = both alleles are the same length Heterozygote = alleles differ and can be resolved from one another PowerPlex174。 DNA多態(tài)性的分類(lèi) (2) 3. DNA指紋( DNA fingerprints) Jeffreys, AJ等 1985年發(fā)現(xiàn)的。 Jeffreys使用內(nèi)切酶 Hinf I、 探針是肌紅蛋白內(nèi)含子一段重復(fù)序列(也可以用其他系列作探針)。 個(gè)體之間比較不能以基因座( locus) 的方式進(jìn)行; 其一次實(shí)驗(yàn)?zāi)苓_(dá)到的個(gè)體識(shí)別力接近辨認(rèn)個(gè)體的水平。 有人將其歸入 “ 長(zhǎng)度多態(tài)性 ” ,實(shí)際是不對(duì)的。 (多屬 衛(wèi)星 DNA) 2. 兩翼的序列在 群體內(nèi)相同,不同人種有差異 。 2. 同基因座的不同等位基因,核心序列 (core sequence)數(shù)量不同 ,因而表現(xiàn)為長(zhǎng)度差異 . 衛(wèi)星 DNA(串聯(lián)重復(fù)序列 ),其 G/C含量高 ,少數(shù)為 A/T,沉降系數(shù)偏高或偏低 . 小衛(wèi)星 (minisatellite) DNA(核心序列 1070bp) 微衛(wèi)星 (microsatellite)DNA(核心序列 26bp) 通過(guò) PCR可以檢測(cè)到。 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA (9) (9) (25) (22) (20) (10) (9) (9) (9) (10) (14) (13) (12) (8) (27) D 8 S 1 1 7 9 D 2 1 S 1 1 D 7 S 8 2 0C S F1 P OD 3 S 1 3 5 8T H 0 1D 1 3 S 3 1 7D 1 6 S 5 3 9D 2 S 1 3 3 8D 1 9 S 4 3 3 D 1 8 S 5 1T P O XV W AA M E L D 5 S 8 1 8FG AG S 5 0 0 LI Z s i z e s t a nd a rdM a r ke r N a m e G e n B a n k A c c e s s i on R e pe a t M ot i f A l l e l e R a n g e P C R P r od u c t S i z e s R e f e r e n c e D Y S 19 X 77 75 1 T A G A 8 16 178 21 0 b p Ro e w e r 1 9 9 2 D Y S 38 5 Z 93 95 0 GAAA 10 22 252 30 0 b p S c h n e i d e r 1 9 9 8 D Y S 38 8 G 09 69 5 A T T 12 17 128 14 3 b p K a y s e r 1 9 9 7 D Y S 38 9 I D Y S 38 9 I I G 09 60 0 G 09 60 0 ( T C T G ) ( T C T A ) ( T C T G ) ( T C T A ) I : 7 13 I I : 23 31 239 26 3 b p 353 38 5 b p K a y s e r 1 9 9 7 K a y s e r 1 9 9 7 D Y S 39 0 G 09 61 1 ( T C T A ) ( T C T G ) 18 27 191 22 7 b p K a y s e r 1 9 9 7 D Y S 39 1 G 09 61 3 T C T A 8 13 275 29 5 b p K a y s e r 1 9 9 7 D Y S 39 2 G 09 86 7 T A T 7 16 236 26 3 b p K a y s e r 1 9 9 7 DY S 39 3 G 09 60 1 AGAT 9 15 108 13 2 b p K a y s e r 1 9 9 7 Y C A I I I A C0 0 6 3 7 0 CA 19 25 192 20 4 b p K a y s e r 1 9 9 7 D Y S 43 4 A C0 0 2 9 9 2 A T C T 8 11 110 12 2 b p A y u b 2 0 0 0 D Y S 43 5 A C0 0 2 9 9 2 T G G A 9 13 210 22 8 b p A y u b 2 0 0 0 D Y S 43 6 A C0 0 5 8 2 0 G T T 10 15 128 14 3 b p A y u b 2 0 0 0 D Y S 43 7 A C0 0 2 9 9 2 T C T A 8 11 186 20 2 b p A y u b 2 0 0 0 D Y S 43 8 A C0 0 2 5 3 1 TTTTC 6 12 203 23 3 b p A y u b 2 0 0 0 D Y S 43 9 A C0 0 2 9 9 2 AGAT 9 14 238 25 8 b p A y u b 2 0 0 0 Y G A T A A4 G 42 67 0 AGAT 11 14 242 25 4 b p W h i t e 1 9 9 9 Y G A T A A G 42 67 5 A T A G 7 12 161 18 1 b p W h i t e 1 9 9 9 Y G A T A A G 42 67 1 T A G A 8 12 174 19 0 b p W h i t e 1 9 9 9 Y G A T A A8 G 42 67 2 T C T A 8 14 219 24 4 b p W h i t e 1 9 9 9 Y G A T A A 10 G 42 67 4 T A T C 11 14 160 17 2 b p W h i t e 1 9 9 9 Y G A T A C4 G 42 67 3 T A T C 11 16 251 27 1 b p W h i t e 1 9 9 9 Y G A T A H4 G 42 67 6 T A G A 10 13 362 37 0 b p W h i t e 1 9 9 9 YSTR Markers . Butler, Forensic DNA Typing, Table DNA序列多態(tài)性 1. 線粒體序列多態(tài)性 2. 基因多態(tài)性 : ABO血型 , HLA 3. MVR序列多態(tài)性 4. 單核苷酸多態(tài)性 (SNPs, single nucleotide polymorphism) (片段兩翼的序列相同 ) 5. 其他 以上均指以某一 位點(diǎn) (locus)來(lái)考慮的 mtDNA的多態(tài)性 ? 序列多態(tài)性 ? Dloop區(qū)域 ? 長(zhǎng)度多態(tài)性 ? nt514nt523: CA重復(fù) ? Cstretch: polyC ? 9bp Delition mtDNA序列多態(tài)性 mtDNA 序列的表示方法(例: Anderson’s sequence) 序號(hào) nt 序號(hào) nt 序號(hào) nt 序號(hào) nt 序號(hào) nt --- --- --- --- 五 . DNA多態(tài)性的成因 1. 細(xì)胞分裂過(guò)程染色體 DNA的交換重組 (crossover/rebination); 2. 細(xì)胞減數(shù)分裂前 ,具有同源序列的兩個(gè) DNA片段 進(jìn)行同源重組 (homologous rebination)。 DNA多態(tài)性的遺傳與變異 1。 變異 (variation)是絕對(duì)的 :生物進(jìn)化的前提,生物 多樣性 (biovariety) ( DNA多態(tài)性)的成因。 DNA多態(tài)性在遺傳過(guò)程中仍然會(huì)出現(xiàn)變異。 Steps in DNA Sample Processing Biol