紅細(xì)胞血型法醫(yī)學(xué)(參考版)
2024-12-11 11:39本頁面
【正文】 如果父親是 Xg(a+),母親是 Xg(a)，則所有女兒都將是 Xg(a+)，所有兒子都將是Xg(a)。 這一抗原受 X染色體短臂上 Xg座位控制，有兩個等位基因 XgA和 Xg,Xg是無效等位基因 ,表型可以是 Xg(a+)或 Xg(a)。 ? D抗原（ +） ? Rh+ ? D抗原（ － ） ? Rh Rh血型系統(tǒng) Rh血型遺傳舉例 其他紅細(xì)胞血型系統(tǒng) P血型系統(tǒng) Duffy血型系統(tǒng) Kidd血型系統(tǒng) Xg血型系統(tǒng) P血型系統(tǒng) ? Landsteiner 與 Levine(1927)用人類紅細(xì)胞免疫家兔，除去種屬凝集素后，與人類血液做凝集試驗，發(fā)現(xiàn)只有一部分人的血液發(fā)生凝集，另一部分無凝集，這種個體差異不能用 ABO及 MN系統(tǒng)來解釋，由此發(fā)現(xiàn)了新的血型系統(tǒng) P血型系統(tǒng) ? P1 為顯性基因 ， P2為隱性基因 ? 用抗 P1血清區(qū)分 P1 、 P2型，發(fā)生凝集為 P1 型不凝集為 P2型 ? P抗原特異性決定簇是多糖 ? P1等位基因頻率在中國群體中約在~ 與抗 P1血清的反應(yīng) 表型 基因型 ＋ P 1 P 1 P 1 、 P 1 P 2 － P 2 P 2 P 2 P血型系統(tǒng)表型及基因型 Duffy血型 ? Cutbush(1950)在一多次輸血的血友病患者血清中發(fā)現(xiàn)了一種新紅細(xì)胞血型抗體（抗 Fya） 并以患者名 Duffy命名這種新血型系統(tǒng) ? 基因座： 1號染色體 ? 三個等位基因： Fy a 、 Fy b、 Fy ? Fy a 、 Fy b共顯性， Fy 是沉默基因 Duffy血型的表型和基因型 抗 Fya 抗 Fyb 表型 基因型 ＋ － Fy(a+b) Fy a Fy a , Fy a F y ＋ ＋ Fy(a+b+) Fy a Fy b － ＋ Fy(ab+) Fy b Fy b , F y bF y － － Fy(ab) F y F y ?兩個主要抗原為 FYa和 FYb?？赡芘c RhAG基因發(fā)生非活化突變產(chǎn)生截短蛋白有關(guān) （２）無效基因型 Rh基因缺失； RHCE基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄提前終止 群體遺傳學(xué) 基因復(fù)合物 DCe、 dce、 DcE、 Dce、 dcE、 dCe、 DCE、 dDE這八種單倍型，可以組成 36種基因型， 18種表現(xiàn)型 不同人種間差別很大： 白種人 Dce復(fù)合體最多見，而黑種人 dce最 多見 Rh血型鑒定 ? Rh表型可用特殊具的有抗 D、 C、 c\E\和 e抗血清 測試來鑒定。其 D抗原活 性強，能與不完全抗 D抗體在鹽水中反應(yīng) 原因： （１）有完整的 RHD基因和 RHCE基因， 但 RHCE基因非活化或發(fā)生剪切部位基因突變 （２） RHD基因正常，而 RHCE基因只有 外顯子１和 10 Rh缺失型 ? Rhnull型： ? 表面 5種抗原都缺乏，不能與任何抗血清發(fā)生反應(yīng)。 ?臨床習(xí)慣地稱含 D抗原的紅細(xì)胞為 Rh 陽性，不含 D的為陰性，但從血清學(xué)角度看，Rh陰性只有一種，即 ccdee RH血型系統(tǒng) Rh抗原結(jié)構(gòu) ?紅細(xì)胞膜上的與 Rh血型有關(guān)的蛋白統(tǒng)稱為 Rh蛋白家族 ? Rh蛋白家族為四聚體，約 170kD ? 2個 RH蛋白分子（ RhD 、 RhCcEe) ? 2 個 Rh相關(guān)糖蛋白 （ RhAG ） ? RHD 蛋白（ 30kD) 表達(dá) D 抗原 ? RHCE蛋白（ 30kD ）同時表達(dá) CcEe四種抗原 ?基因座： 。 GPA攜帶 MN抗原， M與 N抗原是由 GPA第 1 位與第 5位氨基酸所決定的 第 1位氨基酸 第 5位氨基酸 M抗原 Ser Gly N抗原 Leu Glu GPB與 Ss血型抗原 GPB相對分子量為 20220，含 72個氨基酸 GPB攜帶 Ss抗原； S抗原在 GPB上第 29位是 Met， s抗原是 Thr 編碼 GPA、 GPB的基因結(jié)構(gòu) 染色體定位于 4q2831，是緊密連鎖的基因 復(fù)合體，分別為 GYPA與 GYPB，分別有 7個 和 5個外顯子 M和 N為共顯性等位基因， S和 s也為共顯性 等位基因 MNSs系統(tǒng)有４種單倍型： MS、 Ms、 NS、 Ns，可以構(gòu)成 10種基因型和９種 表現(xiàn)型 用 4 種抗血清判定 MNSs型 抗 M 抗 N 抗 S 抗 s 表型 基因型 ＋ － ＋ － MS MS/MS ＋ － ＋ ＋ MSs MS/Ms ＋ － － ＋ Ms Ms/Ms ＋ ＋ ＋ － MNS MS/NS ＋ ＋ ＋ ＋ MNSs MS/Ns Ms/NS ＋ ＋ － ＋ MNs Ms/Ns － ＋ ＋ － NS NS/NS － ＋ ＋ ＋ NSs NS/Ns － ＋ － ＋ Ns Ns/Ns Rh血型系統(tǒng) ? Levine 和 Steetson（ 1939）在一死產(chǎn)兒母親體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一種新的紅細(xì)胞抗體 ? 這類抗體存在于所有獼猴（ rhesus monkey)的
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