醫(yī)學(xué)]第二章物證分析的遺傳學(xué)基礎(chǔ)(參考版)
2025-01-07 03:09本頁(yè)面
【正文】 評(píng)估某遺傳標(biāo)記系統(tǒng)在親權(quán)鑒定案件中的實(shí)用價(jià)值 計(jì)算 ：非父排除率與遺傳標(biāo)記的遺傳方式有關(guān) 遺傳標(biāo)記的遺傳多態(tài)性越高， 非父排除率就越高。 觀察值 h = ————————— 期望值 H = —— 1∑Pi 2 k 等位基因數(shù) n k n 等位基因總數(shù) n1 i=1 Pi 第 i個(gè)基因頻率 （ probability of discrimination power,DP) 評(píng)價(jià)遺傳標(biāo)記識(shí)別無(wú)關(guān)個(gè)體效能大小的指標(biāo) 概念 ：群體中隨機(jī)抽取兩個(gè)體，其遺傳標(biāo)記表型不相同概率 n n某遺傳標(biāo)記的 表型數(shù)目 公式 ： DP = 1— Pm = 1— ∑Pi2 i=1 Pi該群體第 i個(gè) 表型頻率 Pm指人群中隨機(jī)抽取兩個(gè)無(wú)關(guān)個(gè)體，在某一個(gè)基因 座上二者表型純粹由于機(jī)會(huì)而一致的概率。 檢驗(yàn)方法：吻合度檢驗(yàn)法，純合度檢驗(yàn)法等 吻合度檢驗(yàn)法 概念：運(yùn)用 χ2 檢驗(yàn)來(lái)衡量基因型數(shù)目觀測(cè)值與該位點(diǎn)上全部基因型頻率分布在符合 HardyWeinberg平衡時(shí)的期望值之間的吻合程度。 群體遺傳結(jié)構(gòu) ：指群體基因、基因型的種類及其頻率。 狹義指 在一定地域內(nèi)一群隨機(jī)婚配，能實(shí)現(xiàn)基因世代傳 遞 ,并保持穩(wěn)定的許多個(gè)體的集群，又稱為 Hardyweinberg群體。 法醫(yī)學(xué) 意義 ： 親子鑒定 的理論基礎(chǔ) （ 1）在肯定孩子的某個(gè)等位基因是來(lái)自生父，而被控父 親并不攜帶有這個(gè)基因的情況下， 可以排除 他是孩子 的生父。 特征 ：可遺傳性、可識(shí)別性 遺傳標(biāo)記具有個(gè)體特異性 個(gè)人識(shí)別 的重要依據(jù) 遺傳標(biāo)記按一定規(guī)律遺傳 親子鑒定 的理論基礎(chǔ) 種類 ：形態(tài)學(xué)遺傳標(biāo)記 細(xì)胞學(xué)遺傳標(biāo)記 生物化學(xué)遺傳標(biāo)記 免疫學(xué)遺傳標(biāo)記 法醫(yī)遺傳標(biāo)記分類 表達(dá)產(chǎn)物水平 DNA分子水平 紅細(xì)胞血型 白細(xì)胞血型 血小板型 血清型 酶型其他 DNA序列多態(tài)性 DNA長(zhǎng)度多態(tài)性 血型的概念 狹義 — 血液中細(xì)胞表 面有遺傳決定 的抗原差異 廣義 — 由遺傳決定的 人類血液的個(gè) 體差異 第二節(jié) 遺 傳 規(guī) 律 人類染色體 同源染 真核生物一個(gè)生殖細(xì)胞中所含的染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組，以上所有基因或遺傳物質(zhì)稱為一個(gè) 基因組。 決定群體遺傳結(jié)構(gòu)的是基因、基因型及其頻率，而表型是個(gè)體遺傳標(biāo)記檢測(cè)結(jié)果。 特點(diǎn)： 基因型與表型不是一對(duì)一的關(guān)系，表型是基因型和環(huán) 境因素相互作用的結(jié)果。 1865年 孟德?tīng)枺▕W地利） 遺傳因子 抽象的概念 1909年 約翰遜（丹 麥） 基 因 染色體為載體 1953年 華 生 和 克里克 核酸結(jié)構(gòu) 雙螺旋結(jié)構(gòu) 基因座（ locus)：基因在染色體上的一個(gè)特定位置 不同的基因座沿染色體直線排列
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